Phase 2 (TE)

Beleg-Verifikation (Bundle-NLI) — Review-only

1 belegt · 9 teilweise · 3 nicht belegt · 5 URL-Beleg (Review) / 18 belegpflichtige Blöcke · Quellen konsultiert: advancesadv2020003265c, piis1538783622115928, url:www-orpha-net-en-disease-detail-166081, url:www-orpha-net-de-disease-detail-166096, url:www-orpha-net-de-disease-detail-99147, 2018-isth-recommendations-and-guidelines-on-the-definition-d, url:www-orpha-net-de-disease-detail-166078-mode-name, url:www-dhg-de-blutungskrankheiten-von-willebrand-syndrom-html. Pro belegpflichtigem Block (new/changed/re-zitiertes kept) werden die verbatim Quotes der zugewiesenen cit_ids als Premise und der Block-Text als Hypothesis durch Sonnet (NLI) verglichen. belegt = mindestens ein verbatim Anker aus der Premise im Block-Text wiederfindbar (Spalte 'belegt' zeigt diese Stellen). Wird beim TYPO3-Approve gestrippt.

Block	Aussage (Article-Passage)	Citation-Bundle	Verdict
#1 kept	Das Von-Willebrand-Syndrom (VWS), auch Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom, Willebrand-Jürgens-Syndrom oder Willebrand-Syndrom genannt, ist die Gerinnungsstörung mit der größten Häufigkeit – etwa ein Prozent der Bevölkerung erkrankt daran – davon entwickeln 1:3.000 bis 1:10.000 Symptome. In Deutschland sind das schätzungsweise 800 000 Männer und Frauen. Das VWS entsteht durch einen Mangel an Von-Willebrand-Faktor (VWF) oder durch unzureichend funktionierenden VWF. Grund dafür ist ein defektes Gen. Da es sich um ein Gen handelt, das nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt, wird es geschlechtsunabhängig an alle Neugeborenen vererbt.	c1 James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021;5(1):280–300. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003265 Indexort: advancesadv2020003265c / chapter_0 @ char 22091 · Sprache: en „It is the most common bleeding disorder known in humans and is inherited equally between men and women; however, women are more likely to come to medical attention because of gynecologic and obstetric bleeding. VWD prevalence estimates range from ;1 in 100 to 1 in 10 000.“ DE: „Es ist die am häufigsten bekannte Blutungsstörung beim Menschen und wird zwischen Männern und Frauen gleichermaßen vererbt; jedoch ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass Frauen medizinische Aufmerksamkeit wegen gynäkologischer und geburtshilflicher Blutungen in Anspruch nehmen. VWD-Prävalenzschätzungen reichen von 1 in 100 bis 1 in 10 000.“	⚠ teilweise belegt belegt durch: „die Gerinnungsstörung mit der größten Häufigkeit“ „etwa ein Prozent der Bevölkerung erkrankt daran“ „geschlechtsunabhängig an alle Neugeborenen vererbt“ nicht aus der Quelle gedeckt: „„davon entwickeln 1:3.000 bis 1:10.000 Symptome" — die Premise nennt eine Prävalenzspanne von 1:100 bis 1:10.000 (ohne Unterscheidung symptomatischer Fälle); eine untere Grenze von 1:3.000 erscheint nicht.“ „„In Deutschland sind das schätzungsweise 800.000 Männer und Frauen" — kein Deutschlandbezug und keine absolute Personenzahl in der Premise.“ „„VWS entsteht durch einen Mangel an Von-Willebrand-Faktor (VWF) oder durch unzureichend funktionierenden VWF" — der molekulare Pathomechanismus wird in der Premise nicht erwähnt.“ „„Grund dafür ist ein defektes Gen" — genetische Ursache (defektes Gen) wird in der Premise nicht genannt.“ „„ein Gen, das nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt" — die Premise sagt nur, die Erkrankung werde gleichmäßig zwischen Männern und Frauen vererbt; der chromosomale Lokus wird nicht spezifiziert.“
#3 new	Das Von-Willebrand-Syndrom betrifft Frauen und Männer gleich häufig . Der Grund: Das verantwortliche Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Bei Frauen fällt es oft früher auf. Starke oder lang anhaltende Regelblutungen und Blutungen rund um eine Geburt führen sie eher ins Behandlungsteam. Für Menschen mit Hämophilie A ist dieser Unterschied wichtig. Die Hämophilie A wird über das X-Chromosom vererbt und tritt vor allem bei Jungen und Männern auf. Beim Von-Willebrand-Syndrom dagegen spielt das gesamte Familienbild eine Rolle. Zeigen sich in einer Familie beide Muster, klärt ein Beratungsgespräch zur Vererbung, welcher Erbgang im Einzelfall vorliegt.	c1 James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021;5(1):280–300. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003265 Indexort: advancesadv2020003265c / chapter_0 @ char 22091 · Sprache: en „It is the most common bleeding disorder known in humans and is inherited equally between men and women; however, women are more likely to come to medical attention because of gynecologic and obstetric bleeding. VWD prevalence estimates range from ;1 in 100 to 1 in 10 000.“ DE: „Es ist die am häufigsten bekannte Blutungsstörung beim Menschen und wird zwischen Männern und Frauen gleichermaßen vererbt; jedoch ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass Frauen medizinische Aufmerksamkeit wegen gynäkologischer und geburtshilflicher Blutungen in Anspruch nehmen. VWD-Prävalenzschätzungen reichen von 1 in 100 bis 1 in 10 000.“	⚠ teilweise belegt belegt durch: „Das Von-Willebrand-Syndrom betrifft Frauen und Männer gleich häufig“ „Starke oder lang anhaltende Regelblutungen und Blutungen rund um eine Geburt führen sie eher ins Behandlungsteam“ nicht aus der Quelle gedeckt: „Das verantwortliche Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom — diese molekulargenetische Begründung steht nicht in der Premise.“ „Aussagen über Hämophilie A (X-chromosomale Vererbung, Auftreten vor allem bei Jungen und Männern) sind in der Premise nicht enthalten.“ „Die Aussage, beim Von-Willebrand-Syndrom spiele das gesamte Familienbild eine Rolle, findet keine Stütze in der Premise.“ „Die Empfehlung eines Beratungsgesprächs zur Vererbung bei gleichzeitigem Auftreten beider Muster in einer Familie ist in der Premise nicht erwähnt.“ „Die Formulierung 'Bei Frauen fällt es oft früher auf' geht über die Premise hinaus, die lediglich sagt, Frauen kämen häufiger wegen gynäkologischer/geburtshilflicher Blutungen in ärztliche Behandlung.“
#5 kept	Der Von-Willebrand-Faktor hat zwei Aufgaben. Die eine ist die Stabilisierung von Faktor VIII, sodass dieser im Blutkreislaufsystem nicht vorschnell abgebaut wird. Die andere Aufgabe besteht darin, durch die Bildung eines Blutplättchen-Pfropfens für einen ersten Verschluss der Wunde zu sorgen. Das geschieht, indem VWF über Kollagen an die Wunde bindet und Blutplättchen (Thrombozyten) wiederum an den Faktor. Die Blutplättchen binden weiter aneinander und bilden so einen Pfropf, der sich auch „weißer Thrombus" nennt.	c5 James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021;5(1):280–300. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003265 Indexort: advancesadv2020003265c / chapter_0 @ char 21304 · Sprache: en „VWD is caused by deficiency or dysfunction of the multimeric glycoprotein VWF, which plays key hemostatic roles in the circulation, including platelet adhesion and aggregation at sites of vascular injury, and acts as a chaperone for FVIII.“ DE: „VWD wird durch Mangel oder Dysfunktion des multimeren Glykoproteins VWF verursacht, das wichtige hämostastische Rollen in der Zirkulation spielt, einschließlich Plättchenadhäsion und Aggregation an Stellen von vaskulärer Verletzung, und als Chaperone für FVIII wirkt.“	⚠ teilweise belegt belegt durch: „Die eine ist die Stabilisierung von Faktor VIII“ „durch die Bildung eines Blutplättchen-Pfropfens für einen ersten Verschluss der Wunde zu sorgen“ „Blutplättchen (Thrombozyten) wiederum an den Faktor. Die Blutplättchen binden weiter aneinander“ nicht aus der Quelle gedeckt: „VWF bindet über Kollagen an die Wunde — Kollagenbindung wird in der Premise nicht erwähnt“ „Der Pfropf nennt sich auch 'weißer Thrombus' — dieser Begriff erscheint nicht in der Premise“ „Faktor VIII wird 'nicht vorschnell abgebaut' — die Premise beschreibt VWF nur als 'chaperone', ohne den Mechanismus des Abbauschutzes explizit zu nennen“
#7 new	Der Von-Willebrand-Faktor wirkt im Blut wie ein Schutzträger für den Faktor VIII. Er bindet ihn und bewahrt ihn vor einem raschen Abbau. Wirkt er nur schwach oder fehlt er, sinkt oft auch der Faktor VIII-Spiegel. Deshalb kann ein Von-Willebrand-Syndrom Blutungen auslösen, die einer milden bis mittelschweren Hämophilie A ähnlich sehen. Für Menschen mit Hämophilie A und ihre Angehörigen heißt das: Ein niedriger Faktor VIII-Wert allein sagt noch nicht, welche Diagnose vorliegt. Erst die genaue Abklärung im Hämophilie-Zentrum zeigt, welche Behandlung passt.	c6 Bharati KP, Prashanth UR. Von Willebrand disease: an overview. Indian J Pharm Sci. 2011;73(1):7-16. Indexort: piis1538783622115928 / chapter_0 @ char 6922 · Sprache: en „High-molecular-weight (HMW) VWF multimers mediate platelet adhesion at sites of vascular injury by binding to connective tissue and to platelets. VWF also binds and stabilizes blood clotting factor (F) VIII.“ DE: „Hochmolekulargewichtige (HMW) VWF-Multimere vermitteln Thrombozytenadhäsion an Stellen der Gefäßverletzung durch Bindung an Bindegewebe und an Thrombozyten. VWF bindet auch und stabilisiert Blutgerinnungsfaktor (F) VIII.“ c7 Bharati KP, Prashanth UR. Von Willebrand disease: an overview. Indian J Pharm Sci. 2011;73(1):7-16. Indexort: piis1538783622115928 / chapter_0 @ char 7068 · Sprache: en „VWF also binds and stabilizes blood clotting factor (F) VIII. Therefore, defects in VWF can cause bleeding with features typical of platelet dysfunction, or of mild to moderately severe hemophilia A, or of both [3,4].“ DE: „VWF bindet auch und stabilisiert Blutgerinnungsfaktor (F) VIII. Daher können Defekte in VWF Blutungen mit Merkmalen verursachen, die typisch für eine Blutplättchendysfunktion sind, oder von milder bis mäßig schwerer Hämophilie A, oder von beiden [3,4].“	⚠ teilweise belegt belegt durch: „Er bindet ihn“ „kann ein Von-Willebrand-Syndrom Blutungen auslösen, die einer milden bis mittelschweren Hämophilie A ähnlich sehen“ nicht aus der Quelle gedeckt: „bewahrt ihn vor einem raschen Abbau: der spezifische Mechanismus des Schutzes vor raschem Abbau wird in der Premise nicht genannt (nur 'stabilizes')“ „Wirkt er nur schwach oder fehlt er, sinkt oft auch der Faktor VIII-Spiegel: der direkte Effekt auf den FVIII-Spiegel wird in der Premise nicht explizit beschrieben“ „Ein niedriger Faktor VIII-Wert allein sagt noch nicht, welche Diagnose vorliegt: diese diagnostische Schlussfolgerung steht nicht in der Premise“ „Erst die genaue Abklärung im Hämophilie-Zentrum zeigt, welche Behandlung passt: diese Empfehlung findet sich nicht in der Premise“
#9 kept	Insbesondere Schleimhautblutungen sind typische Symptome für das VWS: Nasenbluten, Zahnfleischbluten, starke Regelblutungen, Magendarmblutungen sowie Blutungen in Blase, Harnröhre und Gebärmutter. In den meisten Fällen sind diese Blutungen aber nicht so stark, dass sie auffallen oder bedrohlich sind. Häufig kommt es erst infolge von starken Blutungsereignissen zur Diagnose.	c8 Bharati KP, Prashanth UR. Von Willebrand disease: an overview. Indian J Pharm Sci. 2011;73(1):7-16. Indexort: piis1538783622115928 / chapter_0 @ char 42237 · Sprache: en „Symptoms that discriminated between VWD type 1 and unaffected subjects included: bleeding after tooth extraction, nosebleeds, menorrhagia, skin bleeding, surgical bleeding, and bleeding after minor wounds.“ DE: „Symptome, die zwischen VWD Typ 1 und nicht betroffenen Personen diskriminierten, umfassten: Blutungen nach Zahnextraktion, Nasenbluten, Menorrhagie, Hautblutungen, chirurgische Blutungen und Blutungen nach kleinen Wunden.“	⚠ teilweise belegt belegt durch: „Nasenbluten“ „starke Regelblutungen“ nicht aus der Quelle gedeckt: „Zahnfleischbluten wird nicht erwähnt; die Premise nennt 'bleeding after tooth extraction' (Blutung nach Zahnextraktion), nicht Zahnfleischbluten.“ „Magendarmblutungen sind in der Premise nicht genannt.“ „Blutungen in Blase, Harnröhre und Gebärmutter sind in der Premise nicht erwähnt.“ „Die Aussage, dass die Blutungen in den meisten Fällen nicht stark genug sind, um aufzufallen oder bedrohlich zu sein, findet keine Stütze in der Premise.“ „Die Aussage, dass die Diagnose häufig erst infolge starker Blutungsereignisse gestellt wird, ist in der Premise nicht belegt.“
#11 new	Ein Von-Willebrand-Syndrom wird häufig erst nach einer Zahnentfernung , einer Operation oder auch nach einem kleinen Schnitt entdeckt. Die Blutung dauert dann länger als erwartet. Auch starke Regelblutungen , häufiges Nasenbluten oder ausgeprägte Blutergüsse sind wichtige Hinweise. Anders als bei einer Hämophilie A stehen beim Von-Willebrand-Syndrom Blutungen an Haut und Schleimhäuten im Vordergrund. Spontane Gelenk- oder Muskelblutungen sind selten und treten meist nur bei schweren Formen auf. Für Menschen mit Hämophilie A lohnt es sich, solche Beobachtungen im Hämophilie-Zentrum anzusprechen. Eine ergänzende Blutuntersuchung klärt, ob ein Von-Willebrand-Syndrom mit im Spiel ist.	c8 Bharati KP, Prashanth UR. Von Willebrand disease: an overview. Indian J Pharm Sci. 2011;73(1):7-16. Indexort: piis1538783622115928 / chapter_0 @ char 42237 · Sprache: en „Symptoms that discriminated between VWD type 1 and unaffected subjects included: bleeding after tooth extraction, nosebleeds, menorrhagia, skin bleeding, surgical bleeding, and bleeding after minor wounds.“ DE: „Symptome, die zwischen VWD Typ 1 und nicht betroffenen Personen diskriminierten, umfassten: Blutungen nach Zahnextraktion, Nasenbluten, Menorrhagie, Hautblutungen, chirurgische Blutungen und Blutungen nach kleinen Wunden.“	⚠ teilweise belegt belegt durch: „nach einer Zahnentfernung, einer Operation oder auch nach einem kleinen Schnitt entdeckt“ „starke Regelblutungen“ „häufiges Nasenbluten“ „ausgeprägte Blutergüsse sind wichtige Hinweise“ nicht aus der Quelle gedeckt: „Die Blutung dauert dann länger als erwartet — Angabe zur Blutungsdauer ist nicht in der Premise belegt.“ „Anders als bei einer Hämophilie A stehen beim Von-Willebrand-Syndrom Blutungen an Haut und Schleimhäuten im Vordergrund — Vergleich mit Hämophilie A und Schleimhautblutungen als Leitsymptom sind nicht in der Premise erwähnt.“ „Spontane Gelenk- oder Muskelblutungen sind selten und treten meist nur bei schweren Formen auf — diese Aussage findet sich nicht in der Premise.“ „Für Menschen mit Hämophilie A lohnt es sich, solche Beobachtungen im Hämophilie-Zentrum anzusprechen — Empfehlung zum Hämophilie-Zentrum ist nicht in der Premise belegt.“ „Eine ergänzende Blutuntersuchung klärt, ob ein Von-Willebrand-Syndrom mit im Spiel ist — diagnostische Empfehlung ist nicht in der Premise enthalten.“
#14 new	Die drei Typen unterscheiden sich darin, wie viel Von-Willebrand-Faktor gebildet wird und wie gut er arbeitet. Bei Typ 1 fehlt nur ein Teil — es geht um die Menge. Bei Typ 2 ist der Faktor in seiner Struktur verändert und arbeitet nicht richtig. Bei Typ 3 fehlt er fast vollständig, und der Faktor VIII-Wert im Blut ist dann sehr niedrig. Für Menschen mit Hämophilie A ist besonders wichtig: Vor allem der seltene Untertyp 2N und der schwere Typ 3 können in der Blutuntersuchung ein Bild zeigen, das einer Hämophilie A täuschend ähnlich sieht.	c9 James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021;5(1):280–300. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003265 Indexort: advancesadv2020003265c / chapter_0 @ char 22593 · Sprache: en „type 1 is a partial quantitative deficiency of VWF, type 2 is caused by qualitative abnormalities of VWF, and type 3 is a virtual absence of the VWF protein with associated very low FVIII levels.“ DE: „Typ 1 ist eine partielle quantitative Defizienz von VWF, Typ 2 wird durch qualitative Abnormitäten von VWF verursacht, und Typ 3 ist eine praktisch völlige Abwesenheit des VWF-Proteins mit assoziierten sehr niedrigen FVIII-Spiegeln.“	⚠ teilweise belegt belegt durch: „Bei Typ 1 fehlt nur ein Teil — es geht um die Menge.“ „Bei Typ 2 ist der Faktor in seiner Struktur verändert und arbeitet nicht richtig.“ „Bei Typ 3 fehlt er fast vollständig, und der Faktor VIII-Wert im Blut ist dann sehr niedrig.“ nicht aus der Quelle gedeckt: „Der Untertyp 2N wird als 'selten' bezeichnet und explizit als Untertyp erwähnt — steht nicht in der Premise.“ „Die Aussage, dass Typ 2N und Typ 3 im Labor einer Hämophilie A 'täuschend ähnlich sehen' können, ist in der Premise nicht belegt.“ „Die Charakterisierung von Typ 3 als 'schwer' findet sich nicht in der Premise.“ „Der Bezug zur klinischen Relevanz 'für Menschen mit Hämophilie A' als Rahmung fehlt in der Premise vollständig.“
#16 kept	Der VWF, der produziert wird, funktioniert zwar, die produzierte Menge ist allerdings zu gering (quantitativer Defekt). Dieser Typ des Syndroms wird bereits hervorgerufen, wenn lediglich eine der zwei vorhandenen Versionen des Gens für den VWF fehlerhaft ist. Die Blutungsneigung ist in der Regel schwach ausgeprägt. Häufig wird die erhöhte Blutungsneigung erst bei operativen Eingriffen oder stärkeren Verletzungen, zum Beispiel auch beim Ziehen eines Zahns bemerkt, woraufhin dann die Diagnose VWS gestellt wird. Etwa 60 bis 80 Prozent der VWS-Betroffenen haben diese Form der Erkrankung.	c9 James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021;5(1):280–300. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003265 Indexort: advancesadv2020003265c / chapter_0 @ char 22593 · Sprache: en „type 1 is a partial quantitative deficiency of VWF, type 2 is caused by qualitative abnormalities of VWF, and type 3 is a virtual absence of the VWF protein with associated very low FVIII levels.“ DE: „Typ 1 ist eine partielle quantitative Defizienz von VWF, Typ 2 wird durch qualitative Abnormitäten von VWF verursacht, und Typ 3 ist eine praktisch völlige Abwesenheit des VWF-Proteins mit assoziierten sehr niedrigen FVIII-Spiegeln.“	⚠ teilweise belegt belegt durch: „die produzierte Menge ist allerdings zu gering (quantitativer Defekt)“ nicht aus der Quelle gedeckt: „Aussage, dass der Typ bereits hervorgerufen wird, wenn lediglich eine der zwei Versionen des Gens fehlerhaft ist (Heterozygotie) – nicht in der Premise erwähnt“ „Die Blutungsneigung ist in der Regel schwach ausgeprägt – nicht in der Premise belegt“ „Erhöhte Blutungsneigung wird oft erst bei Operationen, Verletzungen oder Zahnziehen bemerkt – nicht in der Premise erwähnt“ „Etwa 60 bis 80 Prozent der VWS-Betroffenen haben diese Form – nicht in der Premise belegt“
#18 kept	Der produzierte VWF ist fehlerhaft und kann seine Aufgaben daher nur bedingt umsetzen (qualitativer Defekt). Dadurch kommt es zu einer ausgeprägteren Blutungsneigung als bei Typ 1, die daher auch früher erkannt wird.	c14 URL-Quelle (Summary-Beleg, keine wörtliche Textstelle) · Verhältnis: partial https://www.orpha.net/en/disease/detail/166081 „Orphanet-Eintrag zur Von-Willebrand-Erkrankung Typ 2 (ORPHA:166081): qualitativer Defekt mit funktionellen Anomalien des von-Willebrand-Faktors, unterteilt in die Subtypen 2A, 2B, 2M und 2N. Die Typ-2-Subtypen machen laut Orphanet 20–45 % der VWE-Fälle aus (geschätzte weltweite Prävalenz ~1/107.000). Die Vererbung ist überwiegend autosomal-dominant — Ausnahme: Typ 2N und einige seltene Formen von 2A werden autosomal-rezessiv vererbt. Mukokutane Blutungen (2A/2B/2M) bzw. posttraumatische Weichteilblutungen (2N); das Ansprechen auf Desmopressin variiert je Subtyp und ist bei Typ 2B kontraindiziert; Behandlung bei Bedarf mit gereinigtem humanem VWF.“ ⚠ Abweichung: Aussage: Typ 2 hat ausgeprägtere Blutungsneigung als Typ 1 und wird daher früher erkannt; Orphanet-Seite: beschreibt nur qualitativen Defekt und Subtypen, ohne Vergleich zur Blutungsintensität gegenüber Typ 1 oder frühere Erkennung.	⚠ URL-Beleg (Review)
#19 changed	An Typ 2 des VWS sind etwa 15 bis 30 Prozent der Betroffenen erkrankt. Die Vererbung erfolgt bei den meisten Untertypen (2A, 2B, 2M) autosomal-dominant – bereits eine defekte Version des Gens reicht aus; nur der Untertyp 2N wird autosomal-rezessiv vererbt.	c1 James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021;5(1):280–300. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003265 Indexort: advancesadv2020003265c / chapter_0 @ char 22091 · Sprache: en „It is the most common bleeding disorder known in humans and is inherited equally between men and women; however, women are more likely to come to medical attention because of gynecologic and obstetric bleeding. VWD prevalence estimates range from ;1 in 100 to 1 in 10 000.“ DE: „Es ist die am häufigsten bekannte Blutungsstörung beim Menschen und wird zwischen Männern und Frauen gleichermaßen vererbt; jedoch ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass Frauen medizinische Aufmerksamkeit wegen gynäkologischer und geburtshilflicher Blutungen in Anspruch nehmen. VWD-Prävalenzschätzungen reichen von 1 in 100 bis 1 in 10 000.“	✗ nicht belegt nicht aus der Quelle gedeckt: „Angabe, dass etwa 15–30 Prozent der Betroffenen an Typ 2 des VWS erkrankt sind – nicht in der Premise erwähnt.“ „Autosomal-dominante Vererbung der Untertypen 2A, 2B und 2M – nicht in der Premise erwähnt.“ „Autosomal-rezessive Vererbung des Untertyps 2N – nicht in der Premise erwähnt.“ „Erwähnung spezifischer Untertypen (2A, 2B, 2M, 2N) des Typ-2-VWS überhaupt – nicht in der Premise enthalten.“
#21 changed	Bei der seltensten der drei VWS-Formen – rund 1 bis 5 Prozent der Fälle – wird kein oder kaum VWF produziert; die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.	c1 James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021;5(1):280–300. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003265 Indexort: advancesadv2020003265c / chapter_0 @ char 22091 · Sprache: en „It is the most common bleeding disorder known in humans and is inherited equally between men and women; however, women are more likely to come to medical attention because of gynecologic and obstetric bleeding. VWD prevalence estimates range from ;1 in 100 to 1 in 10 000.“ DE: „Es ist die am häufigsten bekannte Blutungsstörung beim Menschen und wird zwischen Männern und Frauen gleichermaßen vererbt; jedoch ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass Frauen medizinische Aufmerksamkeit wegen gynäkologischer und geburtshilflicher Blutungen in Anspruch nehmen. VWD-Prävalenzschätzungen reichen von 1 in 100 bis 1 in 10 000.“	✗ nicht belegt nicht aus der Quelle gedeckt: „Aussage über die seltenste der drei VWS-Formen (1–5 % der Fälle) – nicht in der Premise erwähnt“ „Aussage, dass kein oder kaum VWF produziert wird – nicht in der Premise erwähnt“ „Vererbung dieser Form als autosomal-rezessiv – nicht in der Premise erwähnt“
#22 kept	Dadurch kann es neben den typischen Schleimhautblutungen auch zu Blutungen in Muskeln und Gelenken kommen, welche den Blutungen bei einer Hämophilie A, bei der der Faktor VIII fehlt, ähneln. Betroffene mit Typ 3 werden in der Regel bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert.	c15 URL-Quelle (Summary-Beleg, keine wörtliche Textstelle) · Verhältnis: supported https://www.orpha.net/de/disease/detail/166096 „Orphanet-Eintrag zur Von-Willebrand-Erkrankung Typ 3 (ORPHA:166096): schwerste Form mit vollständigem oder nahezu vollständigem Fehlen des von-Willebrand-Faktors und schwerem sekundärem Faktor VIII-Mangel (FVIII-Abfall auf 1–10 % der Norm). Sie ist die seltenste Form und macht laut Orphanet weniger als 5 % aller VWE-Fälle aus (durchschnittliche Prävalenz ~1/500.000 in Europa und den USA). Autosomal-rezessiv vererbt, Beginn meist in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode; neben mukokutanen Blutungen treten wegen des FVIII-Mangels auch Hämatome und Hämarthrosen wie bei Hämophilie auf. Kein Ansprechen auf Desmopressin — wichtigste Behandlung ist die Substitution mit gereinigtem humanem VWF plus FVIII, bei wiederkehrenden Blutungen ggf. langfristige Prophylaxe.“	⚠ URL-Beleg (Review)
#24 kept	Neben diesen erblichen Formen des Von-Willebrand-Syndroms kann es vorkommen, dass sich das Krankheitsbild infolge bestimmter Erkrankungen (Autoimmunerkrankungen, Krebs, Herzkrankheiten) oder medikamentöser Behandlungen entwickelt.	c16 URL-Quelle (Summary-Beleg, keine wörtliche Textstelle) · Verhältnis: supported https://www.orpha.net/de/disease/detail/99147 „Orphanet-Eintrag zum ERWORBENEN Von-Willebrand-Syndrom (AVWS, ORPHA:99147): eine seltene, oft unterdiagnostizierte Gerinnungsstörung (Prävalenz <1/1.000.000, bislang gut 300 publizierte Fälle), die der hereditären Von-Willebrand-Erkrankung ähnelt, aber durch eine zugrunde liegende Erkrankung verursacht wird und meist bei älteren Patienten ohne Eigen- oder Familienanamnese von Blutungen auftritt. Drei Mechanismen: Autoantikörper gegen den von-Willebrand-Faktor (v. a. bei monoklonalen Gammopathien und Autoimmunerkrankungen; MGUS ist die häufigste Grunderkrankung), Absorption von VWF an maligne Zellklone (bei Neoplasien/Krebs) sowie erhöhte VWF-Proteolyse bei kardiovaskulären Fehlbildungen (z. B. Aortenklappenstenose, Herzkrankheiten) oder mechanischen Kreislaufgeräten. Symptomatik wie bei der hereditären Form (verlängerte Blutungen nach Trauma, Epistaxis, Ekchymosen, gastrointestinale Blutungen).“	⚠ URL-Beleg (Review)
#26 new	Beim Von-Willebrand-Syndrom fehlt oder wirkt der Von-Willebrand-Faktor zu schwach. Bei der Hämophilie A ist es dagegen der Faktor VIII selbst. Beide Erkrankungen können die Blutung verlängern, doch die Beschwerden sind unterschiedlich. Beim Von-Willebrand-Syndrom stehen Blutungen an Haut und Schleimhäuten im Vordergrund. Bei der Hämophilie A sind vor allem Gelenk- und Muskelblutungen typisch. Auch der Erbgang ist anders: Das Von-Willebrand-Syndrom wird geschlechtsunabhängig weitergegeben, die Hämophilie A über das X-Chromosom.	—	✗ nicht belegt
#28 new	Besonders leicht verwechselt werden der VWS-Untertyp 2N und eine milde Hämophilie A . Beide zeigen einen niedrigen Faktor VIII-Wert im Blut. Vor allem bei Männern ohne klare Hinweise auf eine Vererbung über das X-Chromosom in der Familie ist die Zuordnung schwierig. Die Unterscheidung ist aber wichtig, denn die Behandlung ist unterschiedlich. Bei der Hämophilie A wird der fehlende Faktor VIII ersetzt. Beim Untertyp 2N sind Präparate nötig, die auch Von-Willebrand-Faktor enthalten. Deshalb sollte vor der Diagnose einer milden Hämophilie A gezielt geprüft werden, ob ein Von-Willebrand-Syndrom vorliegt — vor allem der Untertyp 2N.	c11 James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021;5(1):280–300. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003265 Indexort: advancesadv2020003265c / chapter_0 @ char 82625 · Sprache: en „Type 2N VWD can be mistaken for hemophilia A because of the low FVIII level, with critical treatment implications: patients with hemophilia A are treated with FVIII concentrate; however, type 2N VWD patients require VWF replacement therapy to prevent/treat serious bleeds.“ DE: „Typ-2N-VWD kann wegen des niedrigen FVIII-Spiegels mit Hämophilie A verwechselt werden, mit kritischen Behandlungsimplikationen: Patienten mit Hämophilie A werden mit FVIII-Konzentrat behandelt; jedoch benötigen Patienten mit Typ-2N-VWD eine VWF-Ersatztherapie, um ernsthafte Blutungen zu verhindern/zu behandeln.“ c12 Bharati KP, Prashanth UR. Von Willebrand disease: an overview. Indian J Pharm Sci. 2011;73(1):7-16. Indexort: piis1538783622115928 / chapter_0 @ char 30280 · Sprache: en „VWD type 2N can be confused with mild hemophilia A, especially for males who do not have compelling evidence for X-linked inheritance“ DE: „VWD Typ 2N kann mit milder Hämophilie A verwechselt werden, besonders bei Männern, die keine zwingenden Beweise für X-gebundene Vererbung haben“ c13 Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;26(Suppl 6):1-158. Indexort: 2018-isth-recommendations-and-guidelines-on-the-definition-d / chapter_0 @ char 3810 · Sprache: en „In the absence of a family history of hemophilia or pathogenic FVIII mutation, von Willebrand disease (VWD), including type 2N VWD, should be excluded before diagnosing mild hemophilia.“ DE: „In Abwesenheit einer Familiengeschichte von Hämophilie oder pathogener FVIII-Mutation sollte die von-Willebrand-Krankheit (VWD), einschließlich Typ-2N-VWD, ausgeschlossen werden, bevor milde Hämophilie diagnostiziert wird.“	✓ belegt belegt durch: „Besonders leicht verwechselt werden der VWS-Untertyp 2N und eine milde Hämophilie A“ „Beide zeigen einen niedrigen Faktor VIII-Wert im Blut“ „Vor allem bei Männern ohne klare Hinweise auf eine Vererbung über das X-Chromosom in der Familie ist die Zuordnung schwierig“ „Bei der Hämophilie A wird der fehlende Faktor VIII ersetzt. Beim Untertyp 2N sind Präparate nötig, die auch Von-Willebrand-Faktor enthalten“ „sollte vor der Diagnose einer milden Hämophilie A gezielt geprüft werden, ob ein Von-Willebrand-Syndrom vorliegt — vor allem der Untertyp 2N“
#30 kept	Von Typ 1 Betroffene benötigen oft keine prophylaktische Behandlung – eine Bedarfstherapie mit blutungsstillenden Mitteln ist bei auftretenden Blutungen meist ausreichend. Im Zusammenhang mit Operationen kann aber eine vorbeugende Verabreichung von blutungsstillenden Medikamenten notwendig sein.	c17 URL-Quelle (Summary-Beleg, keine wörtliche Textstelle) · Verhältnis: supported https://www.orpha.net/de/disease/detail/166078?mode=name „Orphanet-Eintrag zur Von-Willebrand-Erkrankung Typ 1 (ORPHA:166078): häufigste, autosomal-dominant vererbte Form mit partiellem, quantitativem Mangel an strukturell und funktionell normalem von-Willebrand-Faktor. Sie macht laut Orphanet 50–75 % der VWE-Fälle aus (Prävalenz 1–5/10.000), wobei die Häufigkeit wahrscheinlich überschätzt wird. Die Blutungsneigung ist meist mild und mukokutan (Menorrhagie, Epistaxis, verlängerte Blutung nach Trauma oder Operation); Hämatome und Hämarthrosen sind sehr selten. In der Regel gutes Ansprechen auf Desmopressin; bei größeren Blutungen Substitutionstherapie mit gereinigtem humanem VWF.“	⚠ URL-Beleg (Review)
#31 kept	Betroffene mit Typ 2 sprechen auf blutungsstoppende Medikamente sehr unterschiedlich an. Bei einer milden Ausprägung reicht oft auch eine Bedarfstherapie bei kleinen Verletzungen.	c18 URL-Quelle (Summary-Beleg, keine wörtliche Textstelle) · Verhältnis: partial https://www.dhg.de/blutungskrankheiten/von-willebrand-syndrom.html „Die Seite der Deutschen Hämophiliegesellschaft (DHG) informiert umfassend über das Von-Willebrand-Syndrom (vWD), die weltweit häufigste angeborene Blutstillungsstörung, die etwa 1 % der Bevölkerung betrifft. Sie erklärt die verschiedenen Typen (1, 2, 3), deren Symptome (vor allem verlängerte Schleimhautblutungen), Vererbungsmuster sowie wichtige Verhaltensregeln für Betroffene. Als Quelle eignet sie sich besonders für Grundlageninformationen zum Von-Willebrand-Syndrom, einschließlich seiner Abgrenzung zur Hämophilie A durch den zusätzlich möglichen Faktor VIII-Mangel bei bestimmten vWD-Typen.“ ⚠ Abweichung: Die Aussage bezieht sich auf sehr unterschiedliches Ansprechen auf Medikamente bei Typ 2 und Bedarfstherapie bei milder Ausprägung; die Seite beschreibt Typ 2 allgemein, ohne diese spezifischen Details zu den Therapieunterschieden zu nennen.	⚠ URL-Beleg (Review)
#35 new	Bei einer Hämophilie A wird gezielt der fehlende Faktor VIII ersetzt — etwa mit Faktor VIII-Präparaten oder mit Faktor VIII-Mimetika, die die Wirkung des Faktors nachahmen. Beim schweren Von-Willebrand-Syndrom reicht das allein nicht aus. Ohne Von-Willebrand-Faktor wird auch der zugeführte Faktor VIII rasch abgebaut. Deshalb kommen hier Präparate zum Einsatz, die beide Bausteine enthalten — Von-Willebrand-Faktor und Faktor VIII. Für Menschen mit Hämophilie A bedeutet das: Die zwei Diagnosen sehen sich in der Blutuntersuchung manchmal ähnlich, brauchen aber unterschiedliche Präparate. Das Hämophilie-Zentrum wählt gemeinsam mit den Betroffenen die passende Behandlung aus.	c11 James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021;5(1):280–300. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003265 Indexort: advancesadv2020003265c / chapter_0 @ char 82625 · Sprache: en „Type 2N VWD can be mistaken for hemophilia A because of the low FVIII level, with critical treatment implications: patients with hemophilia A are treated with FVIII concentrate; however, type 2N VWD patients require VWF replacement therapy to prevent/treat serious bleeds.“ DE: „Typ-2N-VWD kann wegen des niedrigen FVIII-Spiegels mit Hämophilie A verwechselt werden, mit kritischen Behandlungsimplikationen: Patienten mit Hämophilie A werden mit FVIII-Konzentrat behandelt; jedoch benötigen Patienten mit Typ-2N-VWD eine VWF-Ersatztherapie, um ernsthafte Blutungen zu verhindern/zu behandeln.“	⚠ teilweise belegt belegt durch: „Bei einer Hämophilie A wird gezielt der fehlende Faktor VIII ersetzt — etwa mit Faktor VIII-Präparaten“ „Die zwei Diagnosen sehen sich in der Blutuntersuchung manchmal ähnlich, brauchen aber unterschiedliche Präparate“ nicht aus der Quelle gedeckt: „Faktor VIII-Mimetika, die die Wirkung des Faktors nachahmen: Mimetika werden in der Premise nicht erwähnt.“ „Ohne Von-Willebrand-Faktor wird auch der zugeführte Faktor VIII rasch abgebaut: Dieser Mechanismus (beschleunigter FVIII-Abbau ohne VWF) steht nicht in der Premise.“ „Präparate, die beide Bausteine enthalten — Von-Willebrand-Faktor und Faktor VIII: Die Premise nennt nur VWF-Ersatztherapie, keine Kombipräparate.“ „Das Hämophilie-Zentrum wählt gemeinsam mit den Betroffenen die passende Behandlung aus: Diese Empfehlung/Vorgehensweise ist in der Premise nicht belegt.“ „Beim schweren Von-Willebrand-Syndrom: Die Premise bezieht sich spezifisch auf Typ 2N VWD, nicht auf das 'schwere Von-Willebrand-Syndrom' allgemein.“

Hinweise / Verarbeitungsfehler:

⚐ Provenance-Persist FEHLER Block #18: ValueError: Unbekanntes verdict='summary_quelle' — erlaubt: supported|partial|unsupported
⚐ Provenance-Persist FEHLER Block #22: ValueError: Unbekanntes verdict='summary_quelle' — erlaubt: supported|partial|unsupported
⚐ Provenance-Persist FEHLER Block #24: ValueError: Unbekanntes verdict='summary_quelle' — erlaubt: supported|partial|unsupported
⚐ Provenance-Persist FEHLER Block #30: ValueError: Unbekanntes verdict='summary_quelle' — erlaubt: supported|partial|unsupported
⚐ Provenance-Persist FEHLER Block #31: ValueError: Unbekanntes verdict='summary_quelle' — erlaubt: supported|partial|unsupported

	UID	1010
	URL	https://www.active-a.de/was-verbirgt-sich-hinter-dem-von-willebrand-syndrom/
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	bisheriger Meta-Title	Was verbirgt sich hinter dem Von-Willebrand-Syndrom?
	neuer Meta-Title50–60 Zeichen	Von-Willebrand-Syndrom: Ursachen, Symptome, Typen (49 Z.)
	bisherige Meta-Description	Die häufigste Gerinnungsstörung ist das Von-Willebrand-Syndrom. Hier erfährst Du mehr darüber.
	neue Meta-Description140–160 Zeichen	Das Von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung. Ursachen, Symptome, Typen und Abgrenzung zur Hämophilie A. (133 Z.)
	URL-Empfehlung3–6 Wörter, endet auf -haemophilie-a	https://www.active-a.de/von-willebrand-syndrom-haemophilie-a/ (Slug: 36 Z.)
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Was ist das Von-Willebrand-Syndrom und was sollten Menschen mit Hämophilie A darüber wissen?

Was bedeutet das Von-Willebrand-Syndrom und wie unterscheidet es sich von Hämophilie A?

Das Wichtigste in Kürze

Was ist das Von-Willebrand-Syndrom und wie häufig kommt es vor?

Wer bekommt das Von-Willebrand-Syndrom?

Welche Aufgabe hat der Von-Willebrand-Faktor im Blut?

Warum ist der Von-Willebrand-Faktor auch für Menschen mit Hämophilie A wichtig?

Welche Symptome verursacht das Von-Willebrand-Syndrom, und wie unterscheiden sie sich von Hämophilie A?

Wann fallen die Blutungen erstmals auf?

Wie unterscheiden sich die drei Typen des Von-Willebrand-Syndroms, und welcher ähnelt der Hämophilie A?

Wie zeigt sich Typ 1?

Wodurch unterscheidet sich Typ 2?

Wie schwer verläuft Typ 3, und wo liegt die Nähe zur Hämophilie A?

Kann ein Von-Willebrand-Syndrom auch erst später entstehen?

Worin unterscheidet sich das Von-Willebrand-Syndrom von der Hämophilie A?

Wo besteht die größte Verwechslungsgefahr, und warum ist die Unterscheidung wichtig?

Wie wird das Von-Willebrand-Syndrom behandelt, und was ist anders als bei Hämophilie A?

Warum werden bei Typ 3 des Von-Willebrand-Syndroms andere Präparate eingesetzt als bei Hämophilie A?

Häufige Fragen (FAQ)

Fazit

Quellen

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