{ "status": "review", "kategorie": "beleg", "verification_table": [ { "block_idx": 1, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Um zu verstehen, warum Hämophilie A vor allem in bestimmten Familien vorkommt, hilft ein kurzer Blick auf die Grundlagen der Vererbung. Alle Baupläne für den Körper stecken im Erbgut — auch der Bauplan für den Gerinnungsfaktor VIII. Wie diese Baupläne von einer Generation an die nächste weitergegeben werden, entscheidet, welche Anlagen ein Kind mitbekommt. Bei Hämophilie A kommt es vor allem darauf an, auf welchem Chromosom der Bauplan liegt und wie die Eltern ihre Chromosomen an die Kinder weitergeben.", "cit_ids": [ "c1" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c1", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_6", "char_offset": 30643, "quote": "As X-chromosome-linked recessive disorders, hemophilia A and B affect hemizygous males while heterozygous females (carriers) do not typically express hemophilia symptoms.", "quote_language": "en", "quote_de": "Als X-chromosomal-vererbte rezessive Störungen betreffen Hämophilie A und B hemizygote Männer, während heterozygote Frauen (Trägerinnen) typischerweise keine Hämophilie-Symptome ausdrücken.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Bei Hämophilie A kommt es vor allem darauf an, auf welchem Chromosom der Bauplan liegt" ], "deviations": [ "Die Aussage, dass Hämophilie A 'vor allem in bestimmten Familien' vorkommt, ist in der Premise nicht belegt.", "Der explizite Bezug auf den 'Gerinnungsfaktor VIII' als konkretes Genprodukt wird in der Premise nicht erwähnt.", "Die allgemeine Erklärung der Vererbungsmechanismen (Weitergabe von Chromosomen von Generation zu Generation, Eltern an Kinder) geht über den Inhalt der Premise hinaus.", "Der Begriff 'Baupläne im Erbgut' als allgemeines Erklärungsmodell ist in der Premise nicht enthalten." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c1)" }, { "block_idx": 4, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Menschen besitzen in der Regel 46 Chromosomen: 23 von der Mutter und 23 vom Vater – sie liegen jeweils als Chromosomenpaar vor. Ein Paar von den 23 Paaren bilden die Geschlechtschromosomen (Gonosomen): das X- und das Y-Chromosom . Alle anderen 22 Chromosomenpaare gehören zu den Autosomen.", "cit_ids": [ "c17" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c17", "source_id": "url:www-igh-info-infos-themen-wie-kommt-es-zur-haemophilie", "chapter_id": null, "char_offset": null, "quote": "", "quote_language": "", "quote_de": "", "vollzitat": "https://www.igh.info/infos/themen/wie-kommt-es-zur-haemophilie", "url": "https://www.igh.info/infos/themen/wie-kommt-es-zur-haemophilie", "source_kind": "url", "summary": "Die Seite der Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH) erklärt anschaulich die genetischen Grundlagen der Vererbung von Hämophilie A und B sowie dem von-Willebrand-Syndrom, einschließlich der X-chromosomalen Vererbung, der Rolle von Konduktorinnen und der Bedeutung von Spontanmutationen. Sie beschreibt die vier möglichen Eltern-Konstellationen und die jeweiligen Wahrscheinlichkeiten für erkrankte oder übertragende Nachkommen. Als Quelle belegt sie insbesondere den X-chromosomalen Erbgang der Hämophilie, die Konduktorinnen-Thematik sowie die Möglichkeit moderner genetischer Diagnostik zur Konduktorinnen- und Pränataldiagnostik.", "url_verdict": "partial", "abweichung": "Die Aussage nennt konkret 46 Chromosomen, 23 Paare (davon 22 Autosomenpaare + 1 Gonosomenpaar); die Seite beschreibt nur X-chromosomale Vererbungsmechanismen ohne diese Zahlenangaben." } ], "verdict": "summary_quelle", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "URL-Beleg auf Summary-Basis (c17 [partial]) — keine wörtliche Textstelle, von Medizinerin zu prüfen" }, { "block_idx": 5, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.", "cit_ids": [ "c18" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c18", "source_id": "hmophilieab", "chapter_id": "chapter_4", "char_offset": null, "quote": "Diese sind beim Mann ein X- und ein Y-Chromosom, bei der Frau zwei X-Chromosomen. Bei einer normalen Vererbung bekommt ein Sohn das Y-Chromosom vom Vater und das X-Chromosom der Mutter, eine Tochter jeweils ein X-Chromosom von Vater und Mutter.", "quote_language": "de", "quote_de": "Diese sind beim Mann ein X- und ein Y-Chromosom, bei der Frau zwei X-Chromosomen. Bei einer normalen Vererbung bekommt ein Sohn das Y-Chromosom vom Vater und das X-Chromosom der Mutter, eine Tochter jeweils ein X-Chromosom von Vater und Mutter.", "vollzitat": "Kinderkrebsinfo / GPOH. Kinderblutkrankheiten — Hämophilie.", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "supported", "supported_fragments": [ "Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater", "Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom", "Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater" ], "deviations": [], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c18)" }, { "block_idx": 9, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Dass in Familien mit Hämophilie A vor allem Männer erkranken, ist kein Zufall. Der Bauplan für den Gerinnungsfaktor VIII liegt auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen — ist eines verändert, springt das zweite ein. Männer haben nur ein X-Chromosom. Fehlt hier der passende Bauplan, gibt es keinen Ersatz. Deshalb erkranken vor allem Söhne, obwohl die Anlage meist über die Mutter weitergegeben wird.", "cit_ids": [ "c5" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c5", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_4", "char_offset": 2990, "quote": "Hemophilia usually affects only males who inherit an affected maternal X chromosome.", "quote_language": "en", "quote_de": "Hämophilie betrifft normalerweise nur Männer, die ein betroffenes maternales X-Chromosom erben.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "erkranken vor allem Söhne, obwohl die Anlage meist über die Mutter weitergegeben wird", "Männer haben nur ein X-Chromosom" ], "deviations": [ "Der Bauplan für den Gerinnungsfaktor VIII liegt auf dem X-Chromosom — die Lokalisierung von Faktor VIII auf dem X-Chromosom wird in der Premise nicht erwähnt", "Frauen haben zwei X-Chromosomen — ist eines verändert, springt das zweite ein — der Kompensationsmechanismus bei Frauen wird in der Premise nicht beschrieben", "Fehlt hier der passende Bauplan, gibt es keinen Ersatz — dieser Mechanismus bei Männern wird in der Premise nicht explizit erläutert" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c5)" }, { "block_idx": 11, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden. Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.", "cit_ids": [ "c19" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c19", "source_id": "url:www-gesundheitsinformation-de-haemophilie-bluterkrankheit-html", "chapter_id": null, "char_offset": null, "quote": "", "quote_language": "", "quote_de": "", "vollzitat": "https://www.gesundheitsinformation.de/haemophilie-bluterkrankheit.html", "url": "https://www.gesundheitsinformation.de/haemophilie-bluterkrankheit.html", "source_kind": "url", "summary": "Die Seite von Gesundheitsinformation.de bietet einen allgemeinen Patienteninformationsüberblick zur Hämophilie (Bluterkrankheit), einschließlich Symptomen, Ursachen, Häufigkeit, Folgen und Behandlungsansätzen. Sie erklärt verständlich die Unterschiede zwischen Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) und B (Faktor-IX-Mangel), die genetischen Hintergründe sowie die drei Schweregrade der Erkrankung. Als Quelle eignet sie sich für allgemeine Hintergrundinformationen zur Krankheitsdefinition und Epidemiologie (z. B. ca. 10.000 betroffene Männer in Deutschland), nicht jedoch für spezifische klinische Studiendaten.", "url_verdict": "supported", "abweichung": "" } ], "verdict": "summary_quelle", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "URL-Beleg auf Summary-Basis (c19 [supported]) — keine wörtliche Textstelle, von Medizinerin zu prüfen" }, { "block_idx": 14, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Die Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird rezessiv , genauer gesagt X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, beide Chromosomen des Chromosomenpaars müssen die Mutation tragen , damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. Dominante Merkmale setzen sich auch durch, wenn sie nur auf einem Chromosom vorhanden sind.", "cit_ids": [ "c20" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c20", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_4", "char_offset": null, "quote": "Hemophilia usually affects only males who inherit an affected maternal X chromosome. Females with hemophilia (FVIII or FIX <40 IU/dL) are rare; in such cases, both X chromosomes are affected or one is affected and the other is inactive. A female with one affected X chromosome is called a carrier of hemophilia.", "quote_language": "en", "quote_de": "Hämophilie betrifft normalerweise nur Männer, die ein betroffenes maternales X-Chromosom erben. Frauen mit Hämophilie (FVIII oder FIX <40 IU/dL) sind selten; in solchen Fällen sind beide X-Chromosomen betroffen oder eines ist betroffen und das andere ist inaktiv. Eine Frau mit einem betroffenen X-Chromosom wird als Trägerin von Hämophilie genannt.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Die Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird … X-chromosomal … vererbt", "Mit einem „normalen\" Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung … nicht auftreten" ], "deviations": [ "Die Behauptung, dass BEIDE Chromosomen des Paares die Mutation tragen müssen, damit die Erkrankung auftritt, ist zu pauschal: Laut Premise erkranken Männer bereits mit einem einzigen betroffenen X-Chromosom (da sie kein zweites X haben); das Premise beschreibt diesen Mechanismus nicht als allgemeine Regel.", "Der Begriff 'rezessiv' bzw. 'X-chromosomal-rezessiv' als Vererbungsmodus wird in der Premise nicht explizit verwendet oder definiert.", "Die Erklärung von 'dominant' als Gegenteil von 'rezessiv' und die Beschreibung dominanter Merkmale fehlen vollständig in der Premise.", "Die allgemeine Aussage, dass dominante Merkmale sich auch bei Vorhandensein auf nur einem Chromosom durchsetzen, ist in der Premise nicht belegt." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c20)" }, { "block_idx": 15, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Männer besitzen aber nur ein X-Chromosom. Wenn sie das defekte X-Chromosom mit dem fehlerhaften Bauplan für den Faktor VIII von ihrer Mutter erben, haben sie keinen Ersatzplan auf einem zweiten X-Chromosom. Aufgrund des veränderten Gens auf dem einzelnen X-Chromosom kann kein voll funktionsfähiger Gerinnungsfaktor VIII hergestellt werden. Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren Hämophilie, einer mittelschweren Hämophilie oder einer leichten Hämophilie.", "cit_ids": [ "c21" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c21", "source_id": "url:www-gesundheitsinformation-de-haemophilie-bluterkrankheit-html", "chapter_id": null, "char_offset": null, "quote": "", "quote_language": "", "quote_de": "", "vollzitat": "https://www.gesundheitsinformation.de/haemophilie-bluterkrankheit.html", "url": "https://www.gesundheitsinformation.de/haemophilie-bluterkrankheit.html", "source_kind": "url", "summary": "Die Seite von Gesundheitsinformation.de bietet einen allgemeinen Patienteninformationsüberblick zur Hämophilie (Bluterkrankheit), einschließlich Symptomen, Ursachen, Häufigkeit, Folgen und Behandlungsansätzen. Sie erklärt verständlich die Unterschiede zwischen Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) und B (Faktor-IX-Mangel), die genetischen Hintergründe sowie die drei Schweregrade der Erkrankung. Als Quelle eignet sie sich für allgemeine Hintergrundinformationen zur Krankheitsdefinition und Epidemiologie (z. B. ca. 10.000 betroffene Männer in Deutschland), nicht jedoch für spezifische klinische Studiendaten.", "url_verdict": "supported", "abweichung": "" } ], "verdict": "summary_quelle", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "URL-Beleg auf Summary-Basis (c21 [supported]) — keine wörtliche Textstelle, von Medizinerin zu prüfen" }, { "block_idx": 17, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Frauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben und die Information auf beiden gespeichert ist. Ist die Information für den Faktor VIII auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom, auf dem das Gen intakt ist, dies ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.", "cit_ids": [ "c22" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c22", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": null, "quote": "Bei Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie.", "quote_language": "de", "quote_de": "Bei Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "da sie zwei X-Chromosomen haben", "Ist die Information … auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom … dies ausgleichen", "kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit" ], "deviations": [ "Explizite Nennung von 'Faktor VIII' als betroffenes Gen: In der Premise wird kein spezifischer Gerinnungsfaktor erwähnt.", "Die Premise schränkt ein, dass Männer in der Regel nur an der *schweren Verlaufsform* der Hämophilie erkranken; die Hypothesis unterschlägt diese Einschränkung und spricht pauschal von 'der Bluterkrankheit'." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c22)" }, { "block_idx": 18, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Allerdings können Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben . Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder Konduktorinnen der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin.", "cit_ids": [ "c23" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c23", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_4", "char_offset": null, "quote": "Hemophilia usually affects only males who inherit an affected maternal X chromosome. Females with hemophilia (FVIII or FIX <40 IU/dL) are rare; in such cases, both X chromosomes are affected or one is affected and the other is inactive. A female with one affected X chromosome is called a carrier of hemophilia.", "quote_language": "en", "quote_de": "Hämophilie betrifft gewöhnlich nur Männer, die ein betroffenes maternales X-Chromosom erben. Frauen mit Hämophilie (FVIII oder FIX <40 IU/dL) sind selten; in solchen Fällen sind beide X-Chromosomen betroffen oder eines ist betroffen und das andere ist inaktiv. Eine Frau mit einem betroffenen X-Chromosom wird als Trägerin von Hämophilie bezeichnet.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "supported", "supported_fragments": [ "Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben", "Überträgerinnen oder Konduktorinnen der Erkrankung", "Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit", "Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin" ], "deviations": [], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c23)" }, { "block_idx": 20, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Konduktorin (Überträgerin) heißt eine Frau, die die Anlage für Hämophilie A auf einem ihrer beiden X-Chromosomen trägt. Lange galten Konduktorinnen als „gesunde Überträgerinnen“ — Frauen, die die Anlage nur weitergeben, aber selbst nichts davon spüren. Heute ist klar: Viele Konduktorinnen haben selbst niedrigere Faktor VIII-Werte. Sie sind also mehr als ein Zwischenschritt in der Vererbung — sie brauchen eine aufmerksame Begleitung und bei Bedarf auch eine eigene Behandlung. Für Familien mit Kinderwunsch lohnt es sich, den Konduktorinnen-Status frühzeitig zu klären.", "cit_ids": [ "c11" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c11", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 25558, "quote": "Konduktorinnen galten zunächst in der Regel als gesunde Überträgerinnen. Inzwischen weiß man jedoch, dass bei etwa 50% der Konduktorinnen der Faktorenspiegel im subnormalen Bereich liegt, zum Teil sogar tiefer, und dass es unabhängig vom Faktorenspiegel zu postoperativen Nachblutungen kommen kann.", "quote_language": "de", "quote_de": "Konduktorinnen galten zunächst in der Regel als gesunde Überträgerinnen. Inzwischen weiß man jedoch, dass bei etwa 50% der Konduktorinnen der Faktorenspiegel im subnormalen Bereich liegt, zum Teil sogar tiefer, und dass es unabhängig vom Faktorenspiegel zu postoperativen Nachblutungen kommen kann.", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Lange galten Konduktorinnen als „gesunde Überträgerinnen\"", "Heute ist klar: Viele Konduktorinnen haben selbst niedrigere Faktor VIII-Werte" ], "deviations": [ "Definition der Konduktorin als Frau, die die Anlage auf einem ihrer beiden X-Chromosomen trägt — genetische Erläuterung steht nicht in der Premise.", "Spezifizierung des Faktors als 'Faktor VIII': Die Premise spricht nur allgemein von 'Faktorenspiegel', ohne Faktor VIII zu benennen.", "Empfehlung einer 'aufmerksamen Begleitung und bei Bedarf eigenen Behandlung' für Konduktorinnen — in der Premise nicht erwähnt.", "Empfehlung, den Konduktorinnen-Status bei Kinderwunsch frühzeitig zu klären — findet sich nicht in der Premise.", "Die in der Premise explizit genannte Möglichkeit postoperativer Nachblutungen unabhängig vom Faktorenspiegel wird in der Hypothesis nicht wiedergegeben und stattdessen durch nicht belegte Behandlungsempfehlungen ersetzt." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c11)" }, { "block_idx": 23, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Konduktorinnen sind mehr als reine „Überträgerinnen“. Bei etwa der Hälfte liegt der Faktor VIII-Spiegel im unteren oder leicht verminderten Bereich. Und unabhängig vom Spiegel kann es nach Operationen zu Nachblutungen kommen. Das kann sich zum Beispiel als stärkere Regelblutung zeigen, als längere Nachblutung nach einer Verletzung oder als Auffälligkeit bei einem Eingriff. Konduktorinnen können also selbst eine erhöhte Blutungsneigung haben. Darum ist es sinnvoll, dass sie an ein Hämophilie-Zentrum angebunden sind — damit sie beim Zahnarzt-Termin, bei einer Operation oder rund um die Geburt gut versorgt werden.", "cit_ids": [ "c11", "c9" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c11", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 25558, "quote": "Konduktorinnen galten zunächst in der Regel als gesunde Überträgerinnen. Inzwischen weiß man jedoch, dass bei etwa 50% der Konduktorinnen der Faktorenspiegel im subnormalen Bereich liegt, zum Teil sogar tiefer, und dass es unabhängig vom Faktorenspiegel zu postoperativen Nachblutungen kommen kann.", "quote_language": "de", "quote_de": "Konduktorinnen galten zunächst in der Regel als gesunde Überträgerinnen. Inzwischen weiß man jedoch, dass bei etwa 50% der Konduktorinnen der Faktorenspiegel im subnormalen Bereich liegt, zum Teil sogar tiefer, und dass es unabhängig vom Faktorenspiegel zu postoperativen Nachblutungen kommen kann.", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c9", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 379, "quote": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "quote_language": "de", "quote_de": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Bei etwa der Hälfte liegt der Faktor VIII-Spiegel im unteren oder leicht verminderten Bereich", "unabhängig vom Spiegel kann es nach Operationen zu Nachblutungen kommen", "Konduktorinnen können also selbst eine erhöhte Blutungsneigung haben", "Konduktorinnen sind mehr als reine „Überträgerinnen\"" ], "deviations": [ "Spezifische Beispiele für Blutungszeichen (stärkere Regelblutung, längere Nachblutung nach Verletzung, Auffälligkeit bei Eingriff) sind in der Premise nicht genannt.", "Empfehlung zur Anbindung an ein Hämophilie-Zentrum steht nicht in der Premise.", "Konkrete Versorgungssituationen (Zahnarzt-Termin, Operation, rund um die Geburt) werden in der Premise nicht erwähnt.", "Die Premise spricht allgemein von 'Faktorenspiegel', nicht spezifisch von 'Faktor VIII-Spiegel'." ], "grundlage_note": "NLI gegen 2 verbatim Quote(s) (c11, c9)" }, { "block_idx": 25, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Je nachdem, welcher Elternteil eine Anlage für Hämophilie A trägt, ergeben sich für die Kinder unterschiedliche Wahrscheinlichkeiten. Für Töchter geht es meist um die Frage, ob sie Konduktorin sind. Für Söhne geht es darum, ob sie selbst Hämophilie A entwickeln. Ein Vater mit Hämophilie A gibt sein einziges X-Chromosom nur an Töchter weiter — Söhne bekommen von ihm das Y-Chromosom. Konduktorinnen geben ihr verändertes X in jeder Schwangerschaft neu weiter — mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.", "cit_ids": [ "c12" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c12", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 5212, "quote": "Die Söhne eines Hämophilen sind alle gesund, da sie vom Vater das Y-Chromosom erhalten. Alle Töchter des Hämophilen erhalten demgegenüber das betroffene X-Chromosom und sind somit immer Überträgerinnen (Konduktorinnen). Die Nachkommen einer Überträgerin haben geschlechtsunabhängig eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, Hämophiler bzw. Konduktorin zu sein.", "quote_language": "de", "quote_de": "Die Söhne eines Hämophilen sind alle gesund, da sie vom Vater das Y-Chromosom erhalten. Alle Töchter des Hämophilen erhalten demgegenüber das betroffene X-Chromosom und sind somit immer Überträgerinnen (Konduktorinnen). Die Nachkommen einer Überträgerin haben geschlechtsunabhängig eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, Hämophiler bzw. Konduktorin zu sein.", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Ein Vater mit Hämophilie A gibt sein einziges X-Chromosom nur an Töchter weiter — Söhne bekommen von ihm das Y-Chromosom.", "Konduktorinnen geben ihr verändertes X … mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht des Kindes." ], "deviations": [ "Die Formulierung 'meist um die Frage, ob sie Konduktorin sind' schwächt die absolute Aussage der Premise ab: Laut Premise sind ALLE Töchter eines Hämophilen IMMER Konduktorinnen — keine Unsicherheit.", "'in jeder Schwangerschaft neu weiter' — diese Spezifizierung (pro Schwangerschaft) findet sich nicht in der Premise.", "Die Hypothesis unterscheidet nicht klar zwischen Töchtern eines Hämophilen (laut Premise 100 % Konduktorinnen) und Nachkommen einer Konduktorin (50 % Wahrscheinlichkeit), sondern vermischt beide Konstellationen." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c12)" }, { "block_idx": 31, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "In jeder Schwangerschaft entscheidet der Zufall neu, welches der beiden X-Chromosomen die Mutter weitergibt. Die Kinder einer Konduktorin haben deshalb jeweils eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent: Söhne haben dann Hämophilie A, Töchter sind selbst Konduktorin. Die Söhne eines Vaters mit Hämophilie A sind dagegen gesund, weil sie von ihm nur das Y-Chromosom bekommen. Seine Töchter dagegen sind alle Konduktorinnen.", "cit_ids": [ "c12" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c12", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 5212, "quote": "Die Söhne eines Hämophilen sind alle gesund, da sie vom Vater das Y-Chromosom erhalten. Alle Töchter des Hämophilen erhalten demgegenüber das betroffene X-Chromosom und sind somit immer Überträgerinnen (Konduktorinnen). Die Nachkommen einer Überträgerin haben geschlechtsunabhängig eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, Hämophiler bzw. Konduktorin zu sein.", "quote_language": "de", "quote_de": "Die Söhne eines Hämophilen sind alle gesund, da sie vom Vater das Y-Chromosom erhalten. Alle Töchter des Hämophilen erhalten demgegenüber das betroffene X-Chromosom und sind somit immer Überträgerinnen (Konduktorinnen). Die Nachkommen einer Überträgerin haben geschlechtsunabhängig eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, Hämophiler bzw. Konduktorin zu sein.", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Die Söhne eines Vaters mit Hämophilie A sind dagegen gesund, weil sie von ihm nur das Y-Chromosom bekommen.", "Seine Töchter dagegen sind alle Konduktorinnen.", "Kinder einer Konduktorin haben deshalb jeweils eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent" ], "deviations": [ "Die Mechanismus-Erklärung 'In jeder Schwangerschaft entscheidet der Zufall neu, welches der beiden X-Chromosomen die Mutter weitergibt' steht nicht in der Premise.", "Die geschlechtsspezifische Aufschlüsselung für Kinder der Konduktorin (Söhne → Hämophilie, Töchter → Konduktorin) ist in der Premise nicht so differenziert: dort gilt die 50%-Wahrscheinlichkeit ausdrücklich 'geschlechtsunabhängig' ohne Trennung nach Söhnen und Töchtern.", "Die Spezifizierung 'Hämophilie A' (statt allgemein 'Hämophilie') wird in den zitierten Premise-Sätzen nicht verwendet." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c12)" }, { "block_idx": 33, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Hämophilie A ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung. Es gibt aber weitere, verwandte Erkrankungen — mit unterschiedlichen Ursachen und unterschiedlichen Erbgängen. Der Vergleich hilft dabei, die eigene Diagnose besser einzuordnen und die Situation in der Familie zu verstehen. Hämophilie A und B werden beide über das X-Chromosom vererbt und treffen deshalb vor allem Männer. Das Von-Willebrand-Syndrom folgt einem anderen Muster: Es wird über die übrigen Chromosomen weitergegeben und trifft Frauen und Männer gleich häufig.", "cit_ids": [], "cite_meta": [], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "Block ohne input_citation_ids — Provenance fehlt (Schema-Verstoss in 2.1)" }, { "block_idx": 35, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Auch die Hämophilie B , bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Beim Von-Willebrand-Syndrom fehlt der Von-Willebrand-Faktor. Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaaren liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.", "cit_ids": [ "c24" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c24", "source_id": "url:www-igh-info-infos-themen-wie-kommt-es-zur-haemophilie", "chapter_id": null, "char_offset": null, "quote": "", "quote_language": "", "quote_de": "", "vollzitat": "https://www.igh.info/infos/themen/wie-kommt-es-zur-haemophilie", "url": "https://www.igh.info/infos/themen/wie-kommt-es-zur-haemophilie", "source_kind": "url", "summary": "Die Seite der Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH) erklärt anschaulich die genetischen Grundlagen der Vererbung von Hämophilie A und B sowie dem von-Willebrand-Syndrom, einschließlich der X-chromosomalen Vererbung, der Rolle von Konduktorinnen und der Bedeutung von Spontanmutationen. Sie beschreibt die vier möglichen Eltern-Konstellationen und die jeweiligen Wahrscheinlichkeiten für erkrankte oder übertragende Nachkommen. Als Quelle belegt sie insbesondere den X-chromosomalen Erbgang der Hämophilie, die Konduktorinnen-Thematik sowie die Möglichkeit moderner genetischer Diagnostik zur Konduktorinnen- und Pränataldiagnostik.", "url_verdict": "supported", "abweichung": "" } ], "verdict": "summary_quelle", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "URL-Beleg auf Summary-Basis (c24 [supported]) — keine wörtliche Textstelle, von Medizinerin zu prüfen" }, { "block_idx": 36, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Für Familien heißt das: Bei Hämophilie B gelten dieselben Vererbungsregeln wie bei Hämophilie A — nur der Gerinnungsfaktor, der fehlt, ist ein anderer. Wenn unklar ist, welche Diagnose in der eigenen Familie vorliegt, hilft ein Hämophilie-Zentrum bei der genauen Zuordnung und der passenden Beratung.", "cit_ids": [], "cite_meta": [], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "Block ohne input_citation_ids — Provenance fehlt (Schema-Verstoss in 2.1)" }, { "block_idx": 38, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Nicht jede Hämophilie A ist von den Eltern geerbt. Auch in Familien ohne bekannte Blutungsstörung kann die Diagnose plötzlich auftauchen. Dann liegt meist eine spontane Veränderung im Erbgut vor, die zum ersten Mal in dieser Generation entsteht. Daneben gibt es besondere Formen, bei denen der Körper Antikörper gegen den eigenen Gerinnungsfaktor bildet und ihn dadurch blockiert. Diese Formen unterscheiden sich deutlich von der klassisch vererbten Hämophilie A — in ihrer Entstehung und in ihrem Verlauf.", "cit_ids": [], "cite_meta": [], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "Block ohne input_citation_ids — Provenance fehlt (Schema-Verstoss in 2.1)" }, { "block_idx": 39, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Zusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien.", "cit_ids": [ "c25" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c25", "source_id": "hematolrep-15-00014", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": null, "quote": "Up to a third of haemophilia cases are sporadic, presenting through spontaneous mutations, which means that there is no evidence of them in family history", "quote_language": "en", "quote_de": "Bis zu einem Drittel der Hämophiliefälle sind sporadisch und treten durch spontane Mutationen auf, was bedeutet, dass es keinen Nachweis von ihnen in der Familiengeschichte gibt", "vollzitat": "Sarmiento Doncel S et al. Haemophilia A: A Review of Clinical Manifestations, Treatment, Mutations, and the Development of Inhibitors. Hematol Rep. 2023; 15(1):130–150", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind" ], "deviations": [ "Der Begriff 'Hemmkörper-Hämophilien' (inhibitor haemophilia) wird in der Premise nicht erwähnt und ist ein eigenständiges, in der Premise nicht belegtes Konzept.", "Die explizite Gegenüberstellung mit 'von den Eltern geerbten Hämophilien' geht über die Premise hinaus, die lediglich auf fehlende Familienanamnese bei sporadischen Fällen hinweist, ohne den Erbgang explizit als Alternative zu benennen." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c25)" }, { "block_idx": 41, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Bei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine Spontanmutation aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann. Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf.", "cit_ids": [ "c14" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c14", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 4990, "quote": "Ein besonderes Merkmal der Hämophilie A ist die hohe Neumutationsrate in bis zu einem Drittel aller Fälle. Der Schweregrad der Hämophilie ist weitgehend mutationsabhängig und bleibt deshalb innerhalb einer Familie gleich.", "quote_language": "de", "quote_de": "Ein besonderes Merkmal der Hämophilie A ist die hohe Neumutationsrate in bis zu einem Drittel aller Fälle. Der Schweregrad der Hämophilie ist weitgehend mutationsabhängig und bleibt deshalb innerhalb einer Familie gleich.", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Bei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte" ], "deviations": [ "Die Aussage, dass die Spontanmutation auch weitervererbt werden kann, ist in der Premise nicht belegt.", "Die Aussage, dass spontane Mutationen ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auftreten, findet sich nicht in der Premise." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c14)" }, { "block_idx": 42, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Für Betroffene heißt das: Auch ohne Blutungsstörung in der Familie kann Hämophilie A neu auftreten. Ab diesem Zeitpunkt wird sie dann genauso weitergegeben wie eine Anlage, die schon seit Generationen in der Familie besteht.", "cit_ids": [], "cite_meta": [], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "Block ohne input_citation_ids — Provenance fehlt (Schema-Verstoss in 2.1)" }, { "block_idx": 44, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Hemmkörper-Hämophilien zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen.", "cit_ids": [ "c26" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c26", "source_id": "url:www-kinderblutkrankheiten-de-erkrankungen-gerinnungsstoerungen-haemophil", "chapter_id": null, "char_offset": null, "quote": "", "quote_language": "", "quote_de": "", "vollzitat": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/gerinnungsstoerungen/haemophilie/therapie/komplikationen/", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/gerinnungsstoerungen/haemophilie/therapie/komplikationen/", "source_kind": "url", "summary": "Die Seite aus dem Portal „Kinderblutkrankheiten\" beschreibt die möglichen Komplikationen der Behandlung von Hämophilie A (und B) mit Faktorkonzentraten. Im Mittelpunkt steht die Hemmkörperbildung, bei der das Immunsystem den zugeführten Faktor VIII oder IX als fremd erkennt und neutralisiert, was die Therapie unwirksam machen kann. Darüber hinaus werden Infektionsrisiken (heute durch moderne Herstellungsverfahren weitgehend ausgeschlossen) sowie seltene weitere Komplikationen wie allergische Reaktionen und Thrombosen erwähnt.", "url_verdict": "partial", "abweichung": "Aussage beschreibt zwei Arten (angeboren mit Substitutionstherapie + erworbene Hämophilie mit externen Auslösern); Seite behandelt nur die Hemmkörperbildung im Kontext der Faktorkonzentrat-Behandlung angeborener Hämophilie." } ], "verdict": "summary_quelle", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "URL-Beleg auf Summary-Basis (c26 [partial]) — keine wörtliche Textstelle, von Medizinerin zu prüfen" }, { "block_idx": 49, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Familien, in denen Hämophilie A vorkommt, stehen bei Kinderwunsch oft vor besonderen Fragen. Ein genetisches Beratungsgespräch ist der erste Schritt — hier lassen sich das eigene Risiko und die möglichen Untersuchungen in Ruhe besprechen. Ist die Anlage in der Familie bekannt, kann bei den meisten Konduktorinnen die genaue Veränderung im Gen bestimmt werden. Daraus lässt sich abschätzen, welcher Schweregrad einer Hämophilie A zu erwarten wäre. Gemeinsam mit der Frauenärztin oder dem Frauenarzt lassen sich auch die Möglichkeiten der Untersuchung vor der Geburt besprechen — zum Beispiel eine Chorionzottenbiopsie, eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Bestimmung der kindlichen DNA im Blut der Mutter, um das Geschlecht zu bestimmen.", "cit_ids": [ "c16" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c16", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 14108, "quote": "Hier kann bei den meisten Konduktorinnen, sofern noch nicht durch vorhergehende Untersuchungen bekannt, der genaue genetische Defekt und damit der Schweregrad der zu erwartenden Hämophilie festgestellt und behandelt werden. Daneben kann sich in Kooperation mit den gynäkologischen Kollegen über die Möglichkeiten einer Pränataldiagnostik wie Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Chordozentese oder ggf. Bestimmung der fötalen DNA im mütterlichen Blut (zur Geschlechtsbestimmung des Kindes) ausgetauscht werden.", "quote_language": "de", "quote_de": "Hier kann bei den meisten Konduktorinnen, sofern noch nicht durch vorhergehende Untersuchungen bekannt, der genaue genetische Defekt und damit der Schweregrad der zu erwartenden Hämophilie festgestellt und behandelt werden. Daneben kann sich in Kooperation mit den gynäkologischen Kollegen über die Möglichkeiten einer Pränataldiagnostik wie Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Chordozentese oder ggf. Bestimmung der fötalen DNA im mütterlichen Blut (zur Geschlechtsbestimmung des Kindes) ausgetauscht werden.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "bei den meisten Konduktorinnen die genaue Veränderung im Gen bestimmt werden", "welcher Schweregrad einer Hämophilie A zu erwarten wäre", "Chorionzottenbiopsie, eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)", "Bestimmung der kindlichen DNA im Blut der Mutter, um das Geschlecht zu bestimmen", "Gemeinsam mit der Frauenärztin oder dem Frauenarzt lassen sich auch die Möglichkeiten der Untersuchung vor der Geburt besprechen" ], "deviations": [ "Ein genetisches Beratungsgespräch ist der erste Schritt — in der Premise wird kein Beratungsgespräch als erster Schritt erwähnt", "das eigene Risiko und die möglichen Untersuchungen in Ruhe besprechen — diese allgemeine Beratungsempfehlung findet sich nicht in der Premise", "Die Chordozentese (in der Premise ausdrücklich genannt) fehlt in der Liste der pränatalen Untersuchungsoptionen der Hypothesis" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c16)" }, { "block_idx": 51, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "In einem spezialisierten Hämophilie-Zentrum kommen medizinisches Fachwissen, genetische Beratung und die Begleitung während Schwangerschaft und Geburt zusammen. Konduktorinnen können hier schon vor einer geplanten Schwangerschaft klären, wie stark ihre eigene Blutungsneigung ist und welche Vorkehrungen sinnvoll sind. Das Team unterstützt außerdem bei den Entscheidungen rund um die Untersuchungen vor der Geburt. Auch nach der Geburt geht die Begleitung weiter — von der Klärung des Konduktorinnen-Status einer Tochter bis zur frühen Behandlung eines Sohnes mit Hämophilie A.", "cit_ids": [ "c16" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c16", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 14108, "quote": "Hier kann bei den meisten Konduktorinnen, sofern noch nicht durch vorhergehende Untersuchungen bekannt, der genaue genetische Defekt und damit der Schweregrad der zu erwartenden Hämophilie festgestellt und behandelt werden. Daneben kann sich in Kooperation mit den gynäkologischen Kollegen über die Möglichkeiten einer Pränataldiagnostik wie Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Chordozentese oder ggf. Bestimmung der fötalen DNA im mütterlichen Blut (zur Geschlechtsbestimmung des Kindes) ausgetauscht werden.", "quote_language": "de", "quote_de": "Hier kann bei den meisten Konduktorinnen, sofern noch nicht durch vorhergehende Untersuchungen bekannt, der genaue genetische Defekt und damit der Schweregrad der zu erwartenden Hämophilie festgestellt und behandelt werden. Daneben kann sich in Kooperation mit den gynäkologischen Kollegen über die Möglichkeiten einer Pränataldiagnostik wie Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Chordozentese oder ggf. Bestimmung der fötalen DNA im mütterlichen Blut (zur Geschlechtsbestimmung des Kindes) ausgetauscht werden.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Das Team unterstützt außerdem bei den Entscheidungen rund um die Untersuchungen vor der Geburt", "genetische Beratung" ], "deviations": [ "Konduktorinnen können klären, wie stark ihre eigene Blutungsneigung ist — die Premise spricht von der Feststellung des genetischen Defekts und dem Schweregrad der zu erwartenden Hämophilie (beim Kind), nicht von der eigenen Blutungsneigung der Konduktorin", "welche Vorkehrungen sinnvoll sind — Empfehlungen zu Vorkehrungen werden in der Premise nicht erwähnt", "Auch nach der Geburt geht die Begleitung weiter — postnatale Begleitung wird in der Premise nicht thematisiert", "Klärung des Konduktorinnen-Status einer Tochter nach der Geburt — findet sich nicht in der Premise", "frühe Behandlung eines Sohnes mit Hämophilie A — findet sich nicht in der Premise" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c16)" } ], "flags": [], "n_claims": 23, "n_gedeckt": 2, "n_offen": 21, "n_partial": 12, "n_unsupported": 4, "n_summary": 5, "volltext_quellen": [ "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "url:www-igh-info-infos-themen-wie-kommt-es-zur-haemophilie", "hmophilieab", "url:www-gesundheitsinformation-de-haemophilie-bluterkrankheit-html", "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "haemophilie", "hematolrep-15-00014", "url:www-kinderblutkrankheiten-de-erkrankungen-gerinnungsstoerungen-haemophil" ], "llm": "ran", "hinweis": "Beleg-Verifikation (Task 3.1) — Bundle-NLI: pro belegpflichtigem Block (new/changed/re-zitiertes kept) werden die verbatim Quotes der referenzierten cit_ids als Premise an Sonnet gereicht; der Block-Text ist die Hypothesis. Sonnet meldet supported_fragments (was wörtlich folgt) + deviations (was im Block steht, aber NICHT aus der Premise folgt). 'partial'/'unsupported' sind die strukturierten Halluzinations-Befunde." }