Hämophilie A wird X-chromosomal-rezessiv vererbt{{ref:1}} — das heißt: Der Bauplan für den Gerinnungsfaktor VIII liegt auf dem X-Chromosom. Männer haben nur ein X-Chromosom. Ist dieses verändert, gibt es keinen Ersatz-Bauplan, und der Körper kann Faktor VIII nicht ausreichend bilden. Frauen tragen zwei X-Chromosomen. Das zweite, gesunde X gleicht den Defekt meist aus. Deshalb sind Frauen in der Regel Konduktorinnen (Überträgerinnen). Aus jeder Schwangerschaft ergibt sich ein neues Vererbungsmuster, das Söhne und Töchter unterschiedlich betrifft.
", "annotation": "Answer-First auf die H1-Frage: Erbgang benannt + Grund/Mechanismus (nur ein X bei Männern, Ausgleich bei Frauen). Belegt über c1 (WFH Guidelines)." }, "ankernavi": [ "Wie funktioniert die Vererbung bei Hämophilie A?", "Warum haben überwiegend Männer Hämophilie A?", "Was bedeutet es, Konduktorin einer Hämophilie A zu sein?", "Welche Vererbungsszenarien treten bei Hämophilie A auf?", "Wie unterscheidet sich Hämophilie A von verwandten Blutgerinnungsstörungen?", "Wie entsteht Hämophilie A ohne familiäre Vorgeschichte?", "Was können Betroffene aus persönlichen Erfahrungen lernen?", "Wann hilft eine genetische Beratung bei Kinderwunsch mit Hämophilie A?" ], "wichtigstes": { "intro": "Hämophilie A ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung, die einem klaren Vererbungsmuster folgt — hier die wichtigsten Punkte im Überblick.", "bullets": [ "Hämophilie A wird X-chromosomal-rezessiv vererbt — der Bauplan für den Gerinnungsfaktor VIII liegt auf dem X-Chromosom.{{ref:1}}", "Männer erkranken deutlich häufiger, weil sie nur ein X-Chromosom haben und ein fehlerhafter Bauplan nicht ausgeglichen werden kann.{{ref:1}}", "Frauen mit einem veränderten Faktor VIII-Gen sind meist Konduktorinnen und können die Anlage an ihre Kinder weitergeben.{{ref:2}}", "Bei etwa 50 % der Konduktorinnen liegt der Faktorenspiegel im subnormalen Bereich — sie können selbst zu Blutungen neigen.{{ref:2}}", "Ungefähr ein Drittel aller Fälle entsteht durch eine Spontanmutation ohne bekannte Familiengeschichte.{{ref:2}}", "Eine bekannte Anlage in der Familie bedeutet nicht automatisch, dass ein Kind Hämophilie A haben wird — jedes Vererbungsszenario hat eigene Wahrscheinlichkeiten für Söhne und Töchter." ], "fakt_index": 4 }, "body": [ { "origin": "new", "html": "Um zu verstehen, warum Hämophilie A vor allem in bestimmten Familien vorkommt, hilft ein kurzer Blick auf die Grundlagen der Vererbung. Alle Baupläne für den Körper stecken im Erbgut — auch der Bauplan für den Gerinnungsfaktor VIII. Wie diese Baupläne von einer Generation an die nächste weitergegeben werden, entscheidet, welche Anlagen ein Kind mitbekommt. Bei Hämophilie A kommt es vor allem darauf an, auf welchem Chromosom der Bauplan liegt und wie die Eltern ihre Chromosomen an die Kinder weitergeben.{{ref:1}}
", "annotation": "Neuer Einleitungsabsatz unter H2, verhindert direkten H2→H3-Übergang und rahmt das Thema; belegt über c1.", "quelle_n": 1, "input_citation_ids": [ "c1" ] }, { "origin": "new", "html": "Die Grundlage der Vererbung liegt in der Weitergabe der genetischen Information von den Eltern an ihre Kinder. Alle Informationen über unseren Körper sind im Erbgut, der sogenannten DNA (Desoxyribonukleinsäure), gespeichert. Der DNA-Abschnitt, der eine Information trägt, heißt auch Gen. In den Körperzellen befindet sich das Erbgut in Form von Chromosomen im Zellkern.
", "annotation": "Original 1:1 übernommen." }, { "origin": "kept", "html": "Menschen besitzen in der Regel 46 Chromosomen: 23 von der Mutter und 23 vom Vater – sie liegen jeweils als Chromosomenpaar vor. Ein Paar von den 23 Paaren bilden die Geschlechtschromosomen (Gonosomen): das X- und das Y-Chromosom. Alle anderen 22 Chromosomenpaare gehören zu den Autosomen.{{ref:3}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c17" ], "quelle_n": 3 }, { "origin": "kept", "html": "Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.{{ref:4}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c18" ], "quelle_n": 4 }, { "origin": "kept", "typ": "bild", "identifier": "https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_3.svg", "annotation": "Originalbild 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "kept", "typ": "bild", "identifier": "https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_4.svg", "annotation": "Originalbild 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "new", "html": "Dass in Familien mit Hämophilie A vor allem Männer erkranken, ist kein Zufall. Der Bauplan für den Gerinnungsfaktor VIII liegt auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen — ist eines verändert, springt das zweite ein. Männer haben nur ein X-Chromosom. Fehlt hier der passende Bauplan, gibt es keinen Ersatz. Deshalb erkranken vor allem Söhne, obwohl die Anlage meist über die Mutter weitergegeben wird.{{ref:1}}
", "annotation": "Neuer Einleitungsabsatz zur H2, belegt über c5 (WFH).", "quelle_n": 1, "input_citation_ids": [ "c5" ] }, { "origin": "new", "html": "Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden. Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.{{ref:5}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c19" ], "quelle_n": 5 }, { "origin": "kept", "html": "Doch Veränderungen des Erbguts (Mutationen) können zu Fehlern im Erbgut führen und die gespeicherten Informationen verändern. Ist der Teil des Erbguts verändert, der die Information für einen Blutgerinnungsfaktor trägt, fehlt dem Körper dieser „Bauplan“. Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen.
", "annotation": "Original 1:1 übernommen." }, { "origin": "new", "html": "Die Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird rezessiv, genauer gesagt X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, beide Chromosomen des Chromosomenpaars müssen die Mutation tragen, damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. Dominante Merkmale setzen sich auch durch, wenn sie nur auf einem Chromosom vorhanden sind.{{ref:1}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c20" ], "quelle_n": 1 }, { "origin": "kept", "html": "Männer besitzen aber nur ein X-Chromosom. Wenn sie das defekte X-Chromosom mit dem fehlerhaften Bauplan für den Faktor VIII von ihrer Mutter erben, haben sie keinen Ersatzplan auf einem zweiten X-Chromosom. Aufgrund des veränderten Gens auf dem einzelnen X-Chromosom kann kein voll funktionsfähiger Gerinnungsfaktor VIII hergestellt werden. Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren Hämophilie, einer mittelschweren Hämophilie oder einer leichten Hämophilie.{{ref:5}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c21" ], "quelle_n": 5 }, { "origin": "new", "html": "Frauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben und die Information auf beiden gespeichert ist. Ist die Information für den Faktor VIII auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom, auf dem das Gen intakt ist, dies ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.{{ref:6}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c22" ], "quelle_n": 6 }, { "origin": "kept", "html": "Allerdings können Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder Konduktorinnen der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin.{{ref:1}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c23" ], "quelle_n": 1 }, { "origin": "new", "html": "Konduktorin (Überträgerin) heißt eine Frau, die die Anlage für Hämophilie A auf einem ihrer beiden X-Chromosomen trägt. Lange galten Konduktorinnen als „gesunde Überträgerinnen“ — Frauen, die die Anlage nur weitergeben, aber selbst nichts davon spüren. Heute ist klar: Viele Konduktorinnen haben selbst niedrigere Faktor VIII-Werte.{{ref:2}} Sie sind also mehr als ein Zwischenschritt in der Vererbung — sie brauchen eine aufmerksame Begleitung und bei Bedarf auch eine eigene Behandlung. Für Familien mit Kinderwunsch lohnt es sich, den Konduktorinnen-Status frühzeitig zu klären.
", "annotation": "Neuer Rahmen zur Konduktorinnen-Nomenklatur (Konduktorinnen-Befund 1.5); belegt über c11 (DHG).", "quelle_n": 2, "input_citation_ids": [ "c11" ] }, { "origin": "kept", "html": "", "annotation": "Original-Blockquote 1:1 erhalten." }, { "origin": "new", "html": "Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.
Konduktorinnen sind mehr als reine „Überträgerinnen“. Bei etwa der Hälfte liegt der Faktor VIII-Spiegel im unteren oder leicht verminderten Bereich. Und unabhängig vom Spiegel kann es nach Operationen zu Nachblutungen kommen.{{ref:2}} Das kann sich zum Beispiel als stärkere Regelblutung zeigen, als längere Nachblutung nach einer Verletzung oder als Auffälligkeit bei einem Eingriff. Konduktorinnen können also selbst eine erhöhte Blutungsneigung haben.{{ref:6}} Darum ist es sinnvoll, dass sie an ein Hämophilie-Zentrum angebunden sind — damit sie beim Zahnarzt-Termin, bei einer Operation oder rund um die Geburt gut versorgt werden.
", "annotation": "Modernes Konduktorinnen-Framing eingebaut; belegt über c11 (DHG) und c9 (Oldenburg Forum Sanitas).", "quelle_n": 2, "input_citation_ids": [ "c11", "c9" ] }, { "origin": "new", "html": "Je nachdem, welcher Elternteil eine Anlage für Hämophilie A trägt, ergeben sich für die Kinder unterschiedliche Wahrscheinlichkeiten. Für Töchter geht es meist um die Frage, ob sie Konduktorin sind. Für Söhne geht es darum, ob sie selbst Hämophilie A entwickeln. Ein Vater mit Hämophilie A gibt sein einziges X-Chromosom nur an Töchter weiter — Söhne bekommen von ihm das Y-Chromosom. Konduktorinnen geben ihr verändertes X in jeder Schwangerschaft neu weiter — mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.{{ref:2}}
", "annotation": "Einleitung zu den Szenarien, belegt über c12 (DHG).", "quelle_n": 2, "input_citation_ids": [ "c12" ] }, { "origin": "new", "html": "Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie:
", "annotation": "Original 1:1 übernommen (Lead-in zu den Grafiken)." }, { "origin": "kept", "typ": "bild", "identifier": "https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_5.svg", "annotation": "Originalbild 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "kept", "typ": "bild", "identifier": "https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_6.svg", "annotation": "Originalbild 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "kept", "typ": "bild", "identifier": "https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_7.svg", "annotation": "Originalbild 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "new", "html": "In jeder Schwangerschaft entscheidet der Zufall neu, welches der beiden X-Chromosomen die Mutter weitergibt. Die Kinder einer Konduktorin haben deshalb jeweils eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent: Söhne haben dann Hämophilie A, Töchter sind selbst Konduktorin. Die Söhne eines Vaters mit Hämophilie A sind dagegen gesund, weil sie von ihm nur das Y-Chromosom bekommen. Seine Töchter dagegen sind alle Konduktorinnen.{{ref:2}}
", "annotation": "Zusammenfassung der Grafiken in Prosa, belegt über c12 (DHG).", "quelle_n": 2, "input_citation_ids": [ "c12" ] }, { "origin": "new", "html": "Hämophilie A ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung. Es gibt aber weitere, verwandte Erkrankungen — mit unterschiedlichen Ursachen und unterschiedlichen Erbgängen. Der Vergleich hilft dabei, die eigene Diagnose besser einzuordnen und die Situation in der Familie zu verstehen. Hämophilie A und B werden beide über das X-Chromosom vererbt und treffen deshalb vor allem Männer. Das Von-Willebrand-Syndrom folgt einem anderen Muster: Es wird über die übrigen Chromosomen weitergegeben und trifft Frauen und Männer gleich häufig.
", "annotation": "Überleitender Absatz vor H3, allgemeine Einordnung." }, { "origin": "new", "html": "Auch die Hämophilie B, bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Beim Von-Willebrand-Syndrom fehlt der Von-Willebrand-Faktor. Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaaren liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.{{ref:3}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c24" ], "quelle_n": 3 }, { "origin": "new", "html": "Für Familien heißt das: Bei Hämophilie B gelten dieselben Vererbungsregeln wie bei Hämophilie A — nur der Gerinnungsfaktor, der fehlt, ist ein anderer. Wenn unklar ist, welche Diagnose in der eigenen Familie vorliegt, hilft ein Hämophilie-Zentrum bei der genauen Zuordnung und der passenden Beratung.
", "annotation": "Praxis-Payoff für Betroffene, ohne neuen Fakt." }, { "origin": "new", "html": "Nicht jede Hämophilie A ist von den Eltern geerbt. Auch in Familien ohne bekannte Blutungsstörung kann die Diagnose plötzlich auftauchen. Dann liegt meist eine spontane Veränderung im Erbgut vor, die zum ersten Mal in dieser Generation entsteht. Daneben gibt es besondere Formen, bei denen der Körper Antikörper gegen den eigenen Gerinnungsfaktor bildet und ihn dadurch blockiert. Diese Formen unterscheiden sich deutlich von der klassisch vererbten Hämophilie A — in ihrer Entstehung und in ihrem Verlauf.
", "annotation": "Einleitung, verhindert direkten H2→H3." }, { "origin": "kept", "html": "Zusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien.{{ref:7}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen (kurzer Überleiter).", "input_citation_ids": [ "c25" ], "quelle_n": 7 }, { "origin": "new", "html": "Bei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine Spontanmutation aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann.{{ref:2}} Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf.
", "annotation": "Kept mit Regel ii(a): belegpflichtige Ein-Drittel-Aussage über c14 (DHG) gedeckt — {{ref}} + input_citation_ids ergänzt, Wortlaut unverändert.", "quelle_n": 2, "input_citation_ids": [ "c14" ] }, { "origin": "new", "html": "Für Betroffene heißt das: Auch ohne Blutungsstörung in der Familie kann Hämophilie A neu auftreten. Ab diesem Zeitpunkt wird sie dann genauso weitergegeben wie eine Anlage, die schon seit Generationen in der Familie besteht.
", "annotation": "Kurzer Patienten-Payoff-Absatz, ohne neuen Fakt." }, { "origin": "new", "html": "Hemmkörper-Hämophilien zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen.{{ref:8}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c26" ], "quelle_n": 8 }, { "origin": "new", "html": "Unsere Bloggerinnen Simone und Tanja erzählen Dir von ihren Erfahrungen mit dem Thema Vererbung – schau rein:
", "annotation": "Original 1:1 übernommen als Video-Anmoderation." }, { "origin": "kept", "typ": "video", "youtube_id": "SFsAZxgFmvM", "title": "", "annotation": "Originalvideo + Transkript 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "new", "html": "Familien, in denen Hämophilie A vorkommt, stehen bei Kinderwunsch oft vor besonderen Fragen. Ein genetisches Beratungsgespräch ist der erste Schritt — hier lassen sich das eigene Risiko und die möglichen Untersuchungen in Ruhe besprechen. Ist die Anlage in der Familie bekannt, kann bei den meisten Konduktorinnen die genaue Veränderung im Gen bestimmt werden. Daraus lässt sich abschätzen, welcher Schweregrad einer Hämophilie A zu erwarten wäre.{{ref:6}} Gemeinsam mit der Frauenärztin oder dem Frauenarzt lassen sich auch die Möglichkeiten der Untersuchung vor der Geburt besprechen — zum Beispiel eine Chorionzottenbiopsie, eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Bestimmung der kindlichen DNA im Blut der Mutter, um das Geschlecht zu bestimmen.{{ref:6}}
", "annotation": "Neuer Beratungs-Absatz, belegt über c16 (Oldenburg Forum Sanitas).", "quelle_n": 6, "input_citation_ids": [ "c16" ] }, { "origin": "new", "html": "In einem spezialisierten Hämophilie-Zentrum kommen medizinisches Fachwissen, genetische Beratung und die Begleitung während Schwangerschaft und Geburt zusammen. Konduktorinnen können hier schon vor einer geplanten Schwangerschaft klären, wie stark ihre eigene Blutungsneigung ist und welche Vorkehrungen sinnvoll sind. Das Team unterstützt außerdem bei den Entscheidungen rund um die Untersuchungen vor der Geburt. Auch nach der Geburt geht die Begleitung weiter — von der Klärung des Konduktorinnen-Status einer Tochter bis zur frühen Behandlung eines Sohnes mit Hämophilie A.{{ref:6}}
", "annotation": "Zusatzabsatz mit Payoff für Betroffene, belegt über c16 (Oldenburg).", "quelle_n": 6, "input_citation_ids": [ "c16" ] } ], "faq": [ { "frage": "Kann ich als Konduktorin selbst Blutungsprobleme haben?", "antwort": "Ja, das ist möglich. Bei etwa der Hälfte der Konduktorinnen liegt der Faktor VIII-Spiegel im unteren oder subnormalen Bereich — das kann sich in stärkeren Regelblutungen, längeren Nachblutungen nach Verletzungen oder Auffälligkeiten bei kleineren Eingriffen zeigen.{{ref:2}} Konduktorinnen können also selbst unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden.{{ref:6}} Sprich Dein Hämophilie-Zentrum an, damit Dein Faktor-Spiegel bestimmt wird und Du bei Bedarf gut betreut bist.
", "ist_neu": true }, { "frage": "Wie kann ich herausfinden, ob ich Konduktorin bin?", "antwort": "Wenn in Deiner Familie Hämophilie A vorkommt, sorgt eine humangenetische Beratung mit Blutuntersuchung für Klarheit. Dabei werden der Faktor VIII-Spiegel und — bei Bedarf — das Faktor VIII-Gen selbst untersucht. Aus einer bekannten Familiengeschichte lässt sich der Konduktorinnen-Status in vielen Fällen bereits sicher ableiten.{{ref:1}} Das Hämophilie-Zentrum begleitet Dich durch die einzelnen Schritte und hilft Dir, die Ergebnisse einzuordnen.
", "ist_neu": true }, { "frage": "Was muss ich als Konduktorin bei Operationen oder rund um die Geburt beachten?", "antwort": "Auch wenn Dein Faktor VIII-Spiegel im Alltag unauffällig scheint, kann er unter Belastung zu Nachblutungen führen — etwa nach einer Operation oder im Zusammenhang mit einer Geburt. Fachleute weisen darauf hin, dass es bei Konduktorinnen unabhängig vom Faktorenspiegel zu postoperativen Nachblutungen kommen kann.{{ref:2}} Kläre solche Situationen deshalb frühzeitig mit Deinem Hämophilie-Zentrum ab, damit vorbeugende Maßnahmen individuell mit Dir geplant werden können.
", "ist_neu": true }, { "frage": "Kann sich der Schweregrad der Hämophilie A innerhalb einer Familie verändern?", "antwort": "Meist bleibt der Schweregrad innerhalb einer Familie ähnlich, weil die zugrunde liegende Genveränderung dieselbe ist und weitergegeben wird.{{ref:2}} Neue Verläufe treten vor allem dann auf, wenn eine Spontanmutation neu entsteht — dann kann sich das Bild in dieser Generation zum ersten Mal zeigen. Bei Fragen zum konkreten Verlauf in Deiner Familie hilft die Beratung im Hämophilie-Zentrum.
", "ist_neu": true }, { "frage": "Können auch Frauen selbst an Hämophilie A erkranken?", "antwort": "Ja, in seltenen Fällen. Wenn ein Vater mit Hämophilie A und eine Konduktorin gemeinsam eine Tochter bekommen, kann sie das veränderte Faktor VIII-Gen von beiden Elternteilen erben und selbst Hämophilie A entwickeln.{{ref:2}} Frauen mit Hämophilie A werden im Hämophilie-Zentrum genauso versorgt wie Männer mit dieser Diagnose — mit derselben medizinischen Betreuung und Prophylaxe-Optionen.
", "ist_neu": true } ], "faq_rejected": [ { "frage": "Was passiert, wenn ich als Konduktorin schwanger werde?", "gate": "gate-3", "grund": "Deckt denselben Gegenstand wie die H2 zu den Vererbungsszenarien ab (die Grafiken zeigen genau diese Konstellation)." }, { "frage": "Was ist der Nutzen einer genetischen Beratung vor der Familienplanung?", "gate": "gate-3", "grund": "Vollständig durch die H2 zur genetischen Beratung bei Kinderwunsch abgedeckt." }, { "frage": "Was ist, wenn in meiner Familie noch nie jemand Hämophilie A hatte?", "gate": "gate-3", "grund": "Vollständig durch die H2 zur Entstehung ohne familiäre Vorgeschichte (Spontanmutation) abgedeckt." }, { "frage": "Wie lange dauert die genetische Diagnostik einer Konduktorinnen-Anlage?", "gate": "gate-1", "grund": "Absolute Zeitangabe, die nur das jeweilige Zentrum verlässlich beantworten kann — keine allgemeingültige Aussage möglich." } ], "fazit": { "absaetze": [ "Die Vererbung von Hämophilie A folgt klaren Regeln — X-chromosomal-rezessiv, mit einer typischen Weitergabe über die Mutter an den Sohn. Wer die Grundlagen kennt, kann die eigene Situation und die seiner Familie besser einordnen. Moderne Genetik hilft heute, Anlagen präzise nachzuweisen und Konduktorinnen von Anfang an mitzudenken — als Frauen mit eigenen Faktor-Werten und Bedürfnissen, die eine gute Begleitung verdienen.
", "Hämophilie A ist heute mit modernen vorbeugenden Behandlungen (Prophylaxe) gut kontrollierbar. Ob als Konduktorin, als betroffener Mann oder als Familie mit Kinderwunsch — das Hämophilie-Zentrum bietet die passende Kombination aus genetischer Beratung, medizinischer Begleitung und Unterstützung im Alltag. So lässt sich die Vererbung nicht nur verstehen, sondern die Zukunft aktiv mitgestalten.
" ], "therapie_hinweis_enthalten": true }, "cta": "Wenn Du Fragen rund um die Vererbung von Hämophilie A in Deiner Familie hast, schreib uns über das Kontaktformular — wir melden uns bei Dir zurück.
", "sources": [ { "n": 1, "zitat": "Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW, et al. WFH guidelines for the management of hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020. doi:10.1111/hae.14046", "url": "https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1863.pdf", "abrufdatum": null, "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen" }, { "n": 2, "zitat": "Barthels M, Wermes C, Voerkel W. Hämophilie. Hamburg: Deutsche Hämophiliegesellschaft zur Bekämpfung von Blutungskrankheiten e.V.; 2015.", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "abrufdatum": null, "source_id": "haemophilie" }, { "n": 3, "zitat": "Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH). Wie kommt es zur Hämophilie? [Internet]", "url": "https://www.igh.info/infos/themen/wie-kommt-es-zur-haemophilie", "abrufdatum": "26.06.2026", "is_url": true, "source_id": "url:www-igh-info-infos-themen-wie-kommt-es-zur-haemophilie" }, { "n": 4, "zitat": "Tallen G. Hämophilie (\"Bluterkrankheit\") – Hämophilie A und B [Internet]. Kompetenznetz Pädiatrische Onkologie und Hämatologie; 2014 [zitiert 2014 Jan 31]. Verfügbar unter: https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/gerinnungsstoerungen/haemophilie/", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/sites/gpoh/kinderkrebsinfo/kinderblutkrankheiten/content/e97222/e96985/e131139/e131350/HmophilieAB.pdf", "abrufdatum": null, "is_url": false, "source_id": "hmophilieab" }, { "n": 5, "zitat": "Gesundheitsinformation.de (IQWiG). Hämophilie (Bluterkrankheit): Symptome, Ursachen und Behandlung [Internet]", "url": "https://www.gesundheitsinformation.de/haemophilie-bluterkrankheit.html", "abrufdatum": "26.06.2026", "is_url": true, "source_id": "url:www-gesundheitsinformation-de-haemophilie-bluterkrankheit-html" }, { "n": 6, "zitat": "Oldenburg J, Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024;1:15-17.", "url": "https://www.forum-sanitas.com/downloads/forum_sanitas_ausgabe_1_2024.html", "abrufdatum": null, "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie" }, { "n": 7, "zitat": "Sarmiento Doncel S, Díaz Mosquera GA, Cortes JM, Agudelo Rico C, Meza Cadavid FJ, Peláez RG. Haemophilia A: a review of clinical manifestations, treatment, mutations, and the development of inhibitors. Hematol Rep. 2023;15(1):130-150.", "url": "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36810557/", "abrufdatum": null, "is_url": false, "source_id": "hematolrep-15-00014" }, { "n": 8, "zitat": "Kinderblutkrankheiten.de. Mögliche Komplikationen durch die Behandlung mit Faktorkonzentraten [Internet]", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/gerinnungsstoerungen/haemophilie/therapie/komplikationen/", "abrufdatum": "26.06.2026", "is_url": true, "source_id": "url:www-kinderblutkrankheiten-de-erkrankungen-gerinnungsstoerungen-haemophil" } ], "blocks": [ { "origin": "new", "html": "Um zu verstehen, warum Hämophilie A vor allem in bestimmten Familien vorkommt, hilft ein kurzer Blick auf die Grundlagen der Vererbung. Alle Baupläne für den Körper stecken im Erbgut — auch der Bauplan für den Gerinnungsfaktor VIII. Wie diese Baupläne von einer Generation an die nächste weitergegeben werden, entscheidet, welche Anlagen ein Kind mitbekommt. Bei Hämophilie A kommt es vor allem darauf an, auf welchem Chromosom der Bauplan liegt und wie die Eltern ihre Chromosomen an die Kinder weitergeben.{{ref:1}}
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", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c17" ], "quelle_n": 3 }, { "origin": "kept", "html": "Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.{{ref:4}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c18" ], "quelle_n": 4 }, { "origin": "kept", "typ": "bild", "identifier": "https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_3.svg", "annotation": "Originalbild 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "kept", "typ": "bild", "identifier": "https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_4.svg", "annotation": "Originalbild 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "new", "html": "Dass in Familien mit Hämophilie A vor allem Männer erkranken, ist kein Zufall. Der Bauplan für den Gerinnungsfaktor VIII liegt auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen — ist eines verändert, springt das zweite ein. Männer haben nur ein X-Chromosom. Fehlt hier der passende Bauplan, gibt es keinen Ersatz. Deshalb erkranken vor allem Söhne, obwohl die Anlage meist über die Mutter weitergegeben wird.{{ref:1}}
", "annotation": "Neuer Einleitungsabsatz zur H2, belegt über c5 (WFH).", "quelle_n": 1, "input_citation_ids": [ "c5" ] }, { "origin": "new", "html": "Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden. Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.{{ref:5}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c19" ], "quelle_n": 5 }, { "origin": "kept", "html": "Doch Veränderungen des Erbguts (Mutationen) können zu Fehlern im Erbgut führen und die gespeicherten Informationen verändern. Ist der Teil des Erbguts verändert, der die Information für einen Blutgerinnungsfaktor trägt, fehlt dem Körper dieser „Bauplan“. Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen.
", "annotation": "Original 1:1 übernommen." }, { "origin": "new", "html": "Die Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird rezessiv, genauer gesagt X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, beide Chromosomen des Chromosomenpaars müssen die Mutation tragen, damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. Dominante Merkmale setzen sich auch durch, wenn sie nur auf einem Chromosom vorhanden sind.{{ref:1}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c20" ], "quelle_n": 1 }, { "origin": "kept", "html": "Männer besitzen aber nur ein X-Chromosom. Wenn sie das defekte X-Chromosom mit dem fehlerhaften Bauplan für den Faktor VIII von ihrer Mutter erben, haben sie keinen Ersatzplan auf einem zweiten X-Chromosom. Aufgrund des veränderten Gens auf dem einzelnen X-Chromosom kann kein voll funktionsfähiger Gerinnungsfaktor VIII hergestellt werden. Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren Hämophilie, einer mittelschweren Hämophilie oder einer leichten Hämophilie.{{ref:5}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c21" ], "quelle_n": 5 }, { "origin": "new", "html": "Frauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben und die Information auf beiden gespeichert ist. Ist die Information für den Faktor VIII auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom, auf dem das Gen intakt ist, dies ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.{{ref:6}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c22" ], "quelle_n": 6 }, { "origin": "kept", "html": "Allerdings können Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder Konduktorinnen der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin.{{ref:1}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c23" ], "quelle_n": 1 }, { "origin": "new", "html": "Konduktorin (Überträgerin) heißt eine Frau, die die Anlage für Hämophilie A auf einem ihrer beiden X-Chromosomen trägt. Lange galten Konduktorinnen als „gesunde Überträgerinnen“ — Frauen, die die Anlage nur weitergeben, aber selbst nichts davon spüren. Heute ist klar: Viele Konduktorinnen haben selbst niedrigere Faktor VIII-Werte.{{ref:2}} Sie sind also mehr als ein Zwischenschritt in der Vererbung — sie brauchen eine aufmerksame Begleitung und bei Bedarf auch eine eigene Behandlung. Für Familien mit Kinderwunsch lohnt es sich, den Konduktorinnen-Status frühzeitig zu klären.
", "annotation": "Neuer Rahmen zur Konduktorinnen-Nomenklatur (Konduktorinnen-Befund 1.5); belegt über c11 (DHG).", "quelle_n": 2, "input_citation_ids": [ "c11" ] }, { "origin": "kept", "html": "", "annotation": "Original-Blockquote 1:1 erhalten." }, { "origin": "new", "html": "Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.
Konduktorinnen sind mehr als reine „Überträgerinnen“. Bei etwa der Hälfte liegt der Faktor VIII-Spiegel im unteren oder leicht verminderten Bereich. Und unabhängig vom Spiegel kann es nach Operationen zu Nachblutungen kommen.{{ref:2}} Das kann sich zum Beispiel als stärkere Regelblutung zeigen, als längere Nachblutung nach einer Verletzung oder als Auffälligkeit bei einem Eingriff. Konduktorinnen können also selbst eine erhöhte Blutungsneigung haben.{{ref:6}} Darum ist es sinnvoll, dass sie an ein Hämophilie-Zentrum angebunden sind — damit sie beim Zahnarzt-Termin, bei einer Operation oder rund um die Geburt gut versorgt werden.
", "annotation": "Modernes Konduktorinnen-Framing eingebaut; belegt über c11 (DHG) und c9 (Oldenburg Forum Sanitas).", "quelle_n": 2, "input_citation_ids": [ "c11", "c9" ] }, { "origin": "new", "html": "Je nachdem, welcher Elternteil eine Anlage für Hämophilie A trägt, ergeben sich für die Kinder unterschiedliche Wahrscheinlichkeiten. Für Töchter geht es meist um die Frage, ob sie Konduktorin sind. Für Söhne geht es darum, ob sie selbst Hämophilie A entwickeln. Ein Vater mit Hämophilie A gibt sein einziges X-Chromosom nur an Töchter weiter — Söhne bekommen von ihm das Y-Chromosom. Konduktorinnen geben ihr verändertes X in jeder Schwangerschaft neu weiter — mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.{{ref:2}}
", "annotation": "Einleitung zu den Szenarien, belegt über c12 (DHG).", "quelle_n": 2, "input_citation_ids": [ "c12" ] }, { "origin": "new", "html": "Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie:
", "annotation": "Original 1:1 übernommen (Lead-in zu den Grafiken)." }, { "origin": "kept", "typ": "bild", "identifier": "https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_5.svg", "annotation": "Originalbild 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "kept", "typ": "bild", "identifier": "https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_6.svg", "annotation": "Originalbild 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "kept", "typ": "bild", "identifier": "https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_7.svg", "annotation": "Originalbild 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "new", "html": "In jeder Schwangerschaft entscheidet der Zufall neu, welches der beiden X-Chromosomen die Mutter weitergibt. Die Kinder einer Konduktorin haben deshalb jeweils eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent: Söhne haben dann Hämophilie A, Töchter sind selbst Konduktorin. Die Söhne eines Vaters mit Hämophilie A sind dagegen gesund, weil sie von ihm nur das Y-Chromosom bekommen. Seine Töchter dagegen sind alle Konduktorinnen.{{ref:2}}
", "annotation": "Zusammenfassung der Grafiken in Prosa, belegt über c12 (DHG).", "quelle_n": 2, "input_citation_ids": [ "c12" ] }, { "origin": "new", "html": "Hämophilie A ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung. Es gibt aber weitere, verwandte Erkrankungen — mit unterschiedlichen Ursachen und unterschiedlichen Erbgängen. Der Vergleich hilft dabei, die eigene Diagnose besser einzuordnen und die Situation in der Familie zu verstehen. Hämophilie A und B werden beide über das X-Chromosom vererbt und treffen deshalb vor allem Männer. Das Von-Willebrand-Syndrom folgt einem anderen Muster: Es wird über die übrigen Chromosomen weitergegeben und trifft Frauen und Männer gleich häufig.
", "annotation": "Überleitender Absatz vor H3, allgemeine Einordnung." }, { "origin": "new", "html": "Auch die Hämophilie B, bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Beim Von-Willebrand-Syndrom fehlt der Von-Willebrand-Faktor. Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaaren liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.{{ref:3}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c24" ], "quelle_n": 3 }, { "origin": "new", "html": "Für Familien heißt das: Bei Hämophilie B gelten dieselben Vererbungsregeln wie bei Hämophilie A — nur der Gerinnungsfaktor, der fehlt, ist ein anderer. Wenn unklar ist, welche Diagnose in der eigenen Familie vorliegt, hilft ein Hämophilie-Zentrum bei der genauen Zuordnung und der passenden Beratung.
", "annotation": "Praxis-Payoff für Betroffene, ohne neuen Fakt." }, { "origin": "new", "html": "Nicht jede Hämophilie A ist von den Eltern geerbt. Auch in Familien ohne bekannte Blutungsstörung kann die Diagnose plötzlich auftauchen. Dann liegt meist eine spontane Veränderung im Erbgut vor, die zum ersten Mal in dieser Generation entsteht. Daneben gibt es besondere Formen, bei denen der Körper Antikörper gegen den eigenen Gerinnungsfaktor bildet und ihn dadurch blockiert. Diese Formen unterscheiden sich deutlich von der klassisch vererbten Hämophilie A — in ihrer Entstehung und in ihrem Verlauf.
", "annotation": "Einleitung, verhindert direkten H2→H3." }, { "origin": "kept", "html": "Zusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien.{{ref:7}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen (kurzer Überleiter).", "input_citation_ids": [ "c25" ], "quelle_n": 7 }, { "origin": "new", "html": "Bei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine Spontanmutation aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann.{{ref:2}} Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf.
", "annotation": "Kept mit Regel ii(a): belegpflichtige Ein-Drittel-Aussage über c14 (DHG) gedeckt — {{ref}} + input_citation_ids ergänzt, Wortlaut unverändert.", "quelle_n": 2, "input_citation_ids": [ "c14" ] }, { "origin": "new", "html": "Für Betroffene heißt das: Auch ohne Blutungsstörung in der Familie kann Hämophilie A neu auftreten. Ab diesem Zeitpunkt wird sie dann genauso weitergegeben wie eine Anlage, die schon seit Generationen in der Familie besteht.
", "annotation": "Kurzer Patienten-Payoff-Absatz, ohne neuen Fakt." }, { "origin": "new", "html": "Hemmkörper-Hämophilien zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen.{{ref:8}}
", "annotation": "Original 1:1 übernommen.", "input_citation_ids": [ "c26" ], "quelle_n": 8 }, { "origin": "new", "html": "Unsere Bloggerinnen Simone und Tanja erzählen Dir von ihren Erfahrungen mit dem Thema Vererbung – schau rein:
", "annotation": "Original 1:1 übernommen als Video-Anmoderation." }, { "origin": "kept", "typ": "video", "youtube_id": "SFsAZxgFmvM", "title": "", "annotation": "Originalvideo + Transkript 1:1 — hart an Originalstelle" }, { "origin": "new", "html": "Familien, in denen Hämophilie A vorkommt, stehen bei Kinderwunsch oft vor besonderen Fragen. Ein genetisches Beratungsgespräch ist der erste Schritt — hier lassen sich das eigene Risiko und die möglichen Untersuchungen in Ruhe besprechen. Ist die Anlage in der Familie bekannt, kann bei den meisten Konduktorinnen die genaue Veränderung im Gen bestimmt werden. Daraus lässt sich abschätzen, welcher Schweregrad einer Hämophilie A zu erwarten wäre.{{ref:6}} Gemeinsam mit der Frauenärztin oder dem Frauenarzt lassen sich auch die Möglichkeiten der Untersuchung vor der Geburt besprechen — zum Beispiel eine Chorionzottenbiopsie, eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Bestimmung der kindlichen DNA im Blut der Mutter, um das Geschlecht zu bestimmen.{{ref:6}}
", "annotation": "Neuer Beratungs-Absatz, belegt über c16 (Oldenburg Forum Sanitas).", "quelle_n": 6, "input_citation_ids": [ "c16" ] }, { "origin": "new", "html": "In einem spezialisierten Hämophilie-Zentrum kommen medizinisches Fachwissen, genetische Beratung und die Begleitung während Schwangerschaft und Geburt zusammen. Konduktorinnen können hier schon vor einer geplanten Schwangerschaft klären, wie stark ihre eigene Blutungsneigung ist und welche Vorkehrungen sinnvoll sind. Das Team unterstützt außerdem bei den Entscheidungen rund um die Untersuchungen vor der Geburt. Auch nach der Geburt geht die Begleitung weiter — von der Klärung des Konduktorinnen-Status einer Tochter bis zur frühen Behandlung eines Sohnes mit Hämophilie A.{{ref:6}}
", "annotation": "Zusatzabsatz mit Payoff für Betroffene, belegt über c16 (Oldenburg).", "quelle_n": 6, "input_citation_ids": [ "c16" ] } ] }