{ "status": "review", "kategorie": "beleg", "verification_table": [ { "block_idx": 2, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Wie eine Hämophilie A verläuft, hängt vom Schweregrad und vom Alter ab. Erste Gelenkblutungen zeigen sich oft schon im Kleinkindalter. Häufig ist das gegen Ende des ersten Lebensjahres, wenn Kinder laufen lernen und dabei oft stürzen. Mit einer vorbeugenden Faktor-Behandlung wachsen viele Kinder mit Hämophilie A heute äußerlich unauffällig auf und haben einen fast normalen Bewegungsspielraum.", "cit_ids": [ "c1", "c3", "c4" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c1", "source_id": "hmophilieab", "chapter_id": "chapter_7", "char_offset": 2514, "quote": "Die Krankheitsverläufe von Hämophilen unterscheiden sich abhängig vom Schweregrad der Erkrankung (\"mild\" oder \"mittelschwer\" oder \"schwer\", siehe \"Krankheitszeichen\") und auch, wie folgt, vom Alter der Patienten:", "quote_language": "de", "quote_de": "Die Krankheitsverläufe von Hämophilen unterscheiden sich abhängig vom Schweregrad der Erkrankung (\"mild\" oder \"mittelschwer\" oder \"schwer\", siehe \"Krankheitszeichen\") und auch, wie folgt, vom Alter der Patienten:", "vollzitat": "Kinderkrebsinfo / GPOH. Kinderblutkrankheiten — Hämophilie.", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c3", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 18287, "quote": "Im Kleinkindalter treten die ersten Gelenkblutungen auf. Etwa gegen Ende des ersten Lebensjahres kommt es mit dem Laufen lernen und häufigen Stürzen zu Einblutungen in die Weichteile und in die Gelenke.", "quote_language": "de", "quote_de": "Im Kleinkindalter treten die ersten Gelenkblutungen auf. Etwa gegen Ende des ersten Lebensjahres kommt es mit dem Laufen lernen und häufigen Stürzen zu Einblutungen in die Weichteile und in die Gelenke.", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c4", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_7", "char_offset": 12167, "quote": "Viele hämophile Jungen wachsen dank der Prophylaxe äußerlich unauffällig auf mit einem praktisch normalen Aktionsradius", "quote_language": "de", "quote_de": "Viele hämophile Jungen wachsen dank der Prophylaxe äußerlich unauffällig auf mit einem praktisch normalen Aktionsradius", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Wie eine Hämophilie A verläuft, hängt vom Schweregrad und vom Alter ab", "Erste Gelenkblutungen zeigen sich oft schon im Kleinkindalter", "Häufig ist das gegen Ende des ersten Lebensjahres, wenn Kinder laufen lernen und dabei oft stürzen", "wachsen viele Kinder mit Hämophilie A heute äußerlich unauffällig auf und haben einen fast normalen Bewegungsspielraum" ], "deviations": [ "Die Prophylaxe wird als 'vorbeugenden Faktor-Behandlung' spezifiziert — dass es sich um eine Faktor-Behandlung handelt, steht nicht in der Premise (dort nur 'Prophylaxe')" ], "grundlage_note": "NLI gegen 3 verbatim Quote(s) (c1, c3, c4)" }, { "block_idx": 8, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Am häufigsten bluten bei Hämophilie A die großen Gelenke – vor allem Knie, Sprunggelenk und Ellenbogen. Typisch sind außerdem Blutungen in die Muskeln und Blutergüsse im Weichteilgewebe. Seltener, aber gefährlicher sind Blutungen in innere Organe oder ins Gehirn.", "cit_ids": [ "c5", "c6", "c7", "c10" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c5", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_9", "char_offset": 1379, "quote": "The primary clinical hallmarks of hemophilia are prolonged spontaneous and/or traumatic hemorrhages, most commonly within the musculoskeletal system and predominantly intra-articular bleeding into the large synovial joints, i.e., the ankles, knees, and elbows, and frequently into the shoulder, wrist, and hip joints. Hemophilic bleeding is also common in muscle and mucosal soft tissues, and less common in other soft tissues, the brain, and internal organs.", "quote_language": "en", "quote_de": "Die primären klinischen Zeichen der Hämophilie sind verlängerte spontane und/oder traumatische Blutungen, am häufigsten innerhalb des muskuloskelettalen Systems und überwiegend intraartikuläre Blutungen in die großen Synovialgelenke, d.h. die Knöchel, Knie und Ellbogen, und häufig in die Schulter-, Hand- und Hüftgelenke. Hämophile Blutungen sind auch häufig in Muskel- und Mukosaweichteilen und weniger häufig in anderen Weichteilen, dem Gehirn und inneren Organen.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c6", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_4", "char_offset": 5635, "quote": "People with severe hemophilia most commonly experience bleeds into the joints, muscles, and internal organs", "quote_language": "en", "quote_de": "Menschen mit schwerer Hämophilie erleben am häufigsten Blutungen in die Gelenke, Muskeln und inneren Organe", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c7", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 6249, "quote": "Spontan auftretenden Blutungen: unverhältnismäßig ausgedehnte Blutungen: flächenhafte Hautblutungen (s. Abb. 1), Weichteilblutungen in das Gewebe und Muskelblutungen. • Einblutungen in die großen Gelenke, insbesondere Knie-, Ellbogen- und Sprunggelenke", "quote_language": "de", "quote_de": "Spontan auftretenden Blutungen: unverhältnismäßig ausgedehnte Blutungen: flächenhafte Hautblutungen (s. Abb. 1), Weichteilblutungen in das Gewebe und Muskelblutungen. • Einblutungen in die großen Gelenke, insbesondere Knie-, Ellbogen- und Sprunggelenke", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c10", "source_id": "hmophilieab", "chapter_id": "chapter_6", "char_offset": 6544, "quote": "häufig spontane, schmerzhafte Blutungen in Muskeln, Weichteilen und Gelenken (besonders in Knie-, Ellbogen u. Sprunggelenken)", "quote_language": "de", "quote_de": "häufig spontane, schmerzhafte Blutungen in Muskeln, Weichteilen und Gelenken (besonders in Knie-, Ellbogen u. Sprunggelenken)", "vollzitat": "Kinderkrebsinfo / GPOH. Kinderblutkrankheiten — Hämophilie.", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "supported", "supported_fragments": [ "Am häufigsten bluten bei Hämophilie A die großen Gelenke – vor allem Knie, Sprunggelenk und Ellenbogen", "Blutungen in die Muskeln und Blutergüsse im Weichteilgewebe", "Seltener, aber gefährlicher sind Blutungen in innere Organe oder ins Gehirn" ], "deviations": [], "grundlage_note": "NLI gegen 4 verbatim Quote(s) (c5, c6, c7, c10)" }, { "block_idx": 9, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Blutungsort Was passiert Wie häufig Gelenke (Knie, Sprunggelenk, Ellenbogen) Einblutung in ein großes Gelenk; schmerzhaft und schwellend Häufigste Blutungsart bei schwerer Hämophilie A Muskeln und Weichteile Bluterguss im Muskel oder im Gewebe unter der Haut Ebenfalls häufig, besonders nach Stößen Haut und Schleimhäute Flächige Blutergüsse, Nasen- oder Zahnfleischbluten Kommt regelmäßig vor Innere Organe und Gehirn Blutung im Bauchraum oder im Kopf Seltener, aber gefährlich", "cit_ids": [ "c5", "c6", "c7", "c9", "c10" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c5", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_9", "char_offset": 1379, "quote": "The primary clinical hallmarks of hemophilia are prolonged spontaneous and/or traumatic hemorrhages, most commonly within the musculoskeletal system and predominantly intra-articular bleeding into the large synovial joints, i.e., the ankles, knees, and elbows, and frequently into the shoulder, wrist, and hip joints. Hemophilic bleeding is also common in muscle and mucosal soft tissues, and less common in other soft tissues, the brain, and internal organs.", "quote_language": "en", "quote_de": "Die primären klinischen Zeichen der Hämophilie sind verlängerte spontane und/oder traumatische Blutungen, am häufigsten innerhalb des muskuloskelettalen Systems und überwiegend intraartikuläre Blutungen in die großen Synovialgelenke, d.h. die Knöchel, Knie und Ellbogen, und häufig in die Schulter-, Hand- und Hüftgelenke. Hämophile Blutungen sind auch häufig in Muskel- und Mukosaweichteilen und weniger häufig in anderen Weichteilen, dem Gehirn und inneren Organen.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c6", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_4", "char_offset": 5635, "quote": "People with severe hemophilia most commonly experience bleeds into the joints, muscles, and internal organs", "quote_language": "en", "quote_de": "Menschen mit schwerer Hämophilie erleben am häufigsten Blutungen in die Gelenke, Muskeln und inneren Organe", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c7", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 6249, "quote": "Spontan auftretenden Blutungen: unverhältnismäßig ausgedehnte Blutungen: flächenhafte Hautblutungen (s. Abb. 1), Weichteilblutungen in das Gewebe und Muskelblutungen. • Einblutungen in die großen Gelenke, insbesondere Knie-, Ellbogen- und Sprunggelenke", "quote_language": "de", "quote_de": "Spontan auftretenden Blutungen: unverhältnismäßig ausgedehnte Blutungen: flächenhafte Hautblutungen (s. Abb. 1), Weichteilblutungen in das Gewebe und Muskelblutungen. • Einblutungen in die großen Gelenke, insbesondere Knie-, Ellbogen- und Sprunggelenke", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c9", "source_id": "hematolrep-15-00014", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 13447, "quote": "Hemarthroses (70–80% incidence): the most common events occur in the knee, ankle, and elbow joints, and less frequently in the shoulders, wrists, and hips.", "quote_language": "en", "quote_de": "Hämarthrosen (70–80% Inzidenz): die häufigsten Ereignisse treten in den Knie-, Knöchel- und Ellbogengelenken auf, und weniger häufig in den Schultern, Handgelenken und Hüften.", "vollzitat": "Sarmiento Doncel S et al. Haemophilia A: A Review of Clinical Manifestations, Treatment, Mutations, and the Development of Inhibitors. Hematol Rep. 2023; 15(1):130–150", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c10", "source_id": "hmophilieab", "chapter_id": "chapter_6", "char_offset": 6544, "quote": "häufig spontane, schmerzhafte Blutungen in Muskeln, Weichteilen und Gelenken (besonders in Knie-, Ellbogen u. Sprunggelenken)", "quote_language": "de", "quote_de": "häufig spontane, schmerzhafte Blutungen in Muskeln, Weichteilen und Gelenken (besonders in Knie-, Ellbogen u. Sprunggelenken)", "vollzitat": "Kinderkrebsinfo / GPOH. Kinderblutkrankheiten — Hämophilie.", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Gelenke (Knie, Sprunggelenk, Ellenbogen) Einblutung in ein großes Gelenk; schmerzhaft", "Häufigste Blutungsart bei schwerer Hämophilie A", "Muskeln und Weichteile Bluterguss im Muskel oder im Gewebe unter der Haut Ebenfalls häufig", "Flächige Blutergüsse", "Innere Organe und Gehirn … Seltener" ], "deviations": [ "'schwellend' als Merkmal der Gelenkblutung wird in keiner Premise-Quelle explizit genannt.", "'besonders nach Stößen' als spezifische Ursache für Muskel-/Weichteilblutungen steht nicht in den Premises (traumatische Blutungen werden zwar allgemein erwähnt, aber nicht speziell für diesen Blutungsort).", "'Nasen- oder Zahnfleischbluten' als Beispiele für Schleimhautblutungen werden in keiner Premise-Quelle genannt.", "'Kommt regelmäßig vor' als Häufigkeitsaussage für Haut-/Schleimhautblutungen ist in den Premises nicht belegt.", "'Blutung im Bauchraum' als konkretes Beispiel für innere Organblutungen wird in den Premises nicht spezifiziert (nur allgemein 'internal organs')." ], "grundlage_note": "NLI gegen 5 verbatim Quote(s) (c5, c6, c7, c9, c10)" }, { "block_idx": 10, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Eine vorbeugende Behandlung senkt die Zahl spontaner Gelenkblutungen deutlich. Für Menschen mit Hämophilie A bedeutet das: weniger Schmerzen im Alltag und ein besserer Schutz vor bleibenden Gelenkschäden.", "cit_ids": [ "c8", "c11" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c8", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_7", "char_offset": 2316, "quote": "Dadurch wird der Patient insbesondere vor Spontanblutungen weitestgehend geschützt.", "quote_language": "de", "quote_de": "Dadurch wird der Patient insbesondere vor Spontanblutungen weitestgehend geschützt.", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c11", "source_id": "hmophilieab", "chapter_id": "chapter_9", "char_offset": 6038, "quote": "Dauerbehandelte Hämophiliepatienten haben weiterhin eine verstärkte Blutungsneigung, jedoch kommt es seltener als bei Unbehandelten zu spontanen Gelenkblutungen.", "quote_language": "de", "quote_de": "Dauerbehandelte Hämophiliepatienten haben weiterhin eine verstärkte Blutungsneigung, jedoch kommt es seltener als bei Unbehandelten zu spontanen Gelenkblutungen.", "vollzitat": "Kinderkrebsinfo / GPOH. Kinderblutkrankheiten — Hämophilie.", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Eine vorbeugende Behandlung senkt die Zahl spontaner Gelenkblutungen deutlich." ], "deviations": [ "weniger Schmerzen im Alltag: Schmerzreduktion wird in keiner der Quellen erwähnt.", "ein besserer Schutz vor bleibenden Gelenkschäden: Langzeitgelenkschäden werden in den Quellen nicht thematisiert." ], "grundlage_note": "NLI gegen 2 verbatim Quote(s) (c8, c11)" }, { "block_idx": 12, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Bei der Heimselbstbehandlung spritzen sich Menschen mit Hämophilie A ihr Faktor VIII-Präparat zu Hause selbst in die Vene. So lässt sich eine Blutung sehr früh stoppen, und Folgeschäden bleiben geringer. Für den Alltag heißt das: weniger Fehltage in Schule oder Beruf, mehr Bewegungsfreiheit und die Möglichkeit, sicher zu reisen.", "cit_ids": [ "c12", "c13", "c14" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c12", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_4", "char_offset": 29334, "quote": "Home therapy also offers people with hemophilia substantially improved quality of life including less school/work absenteeism, the ability to safely participate in a larger variety of sports and physical activities, greater employment stability, and greater freedom to travel.", "quote_language": "en", "quote_de": "Die Heimtherapie bietet auch Menschen mit Hämophilie eine wesentlich verbesserte Lebensqualität einschließlich weniger Schul-/Arbeitsabsenzen, die Fähigkeit, sicher an einer größeren Vielfalt von Sportarten und körperlichen Aktivitäten teilzunehmen, größere Beschäftigungsstabilität und größere Reisefreiheit.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c13", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_7", "char_offset": 7798, "quote": "Dadurch ist eine optimale Therapie zu Hause, in der Schule, am Arbeitsplatz und auf Reisen möglich geworden", "quote_language": "de", "quote_de": "Dadurch ist eine optimale Therapie zu Hause, in der Schule, am Arbeitsplatz und auf Reisen möglich geworden", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c14", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_16", "char_offset": 11626, "quote": "Durch die Heimselbstbehandlung (bzw. „kontrollierte Selbstbehandlung\" nach Schimpf 1976 [20]) wurde es möglich, die Blutstillung zum frühest möglichen Zeitpunkt vorzunehmen, damit die Folgeschäden so gering wie möglich zu halten und Arbeits- und Schulausfall erheblich zu reduzieren. Für die Hämophilen bedeutet sie vor allem Bewegungsfreiheit in vorher nicht geahntem Ausmaße.", "quote_language": "de", "quote_de": "Durch die Heimselbstbehandlung (bzw. „kontrollierte Selbstbehandlung\" nach Schimpf 1976 [20]) wurde es möglich, die Blutstillung zum frühest möglichen Zeitpunkt vorzunehmen, damit die Folgeschäden so gering wie möglich zu halten und Arbeits- und Schulausfall erheblich zu reduzieren. Für die Hämophilen bedeutet sie vor allem Bewegungsfreiheit in vorher nicht geahntem Ausmaße.", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "So lässt sich eine Blutung sehr früh stoppen, und Folgeschäden bleiben geringer", "weniger Fehltage in Schule oder Beruf", "mehr Bewegungsfreiheit", "die Möglichkeit, sicher zu reisen" ], "deviations": [ "Menschen mit Hämophilie A spritzen sich ihr Faktor VIII-Präparat selbst in die Vene — die intravenöse Selbstinjektion von Faktor VIII wird in keiner der Premises erwähnt" ], "grundlage_note": "NLI gegen 3 verbatim Quote(s) (c12, c13, c14)" }, { "block_idx": 17, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Eine Blutung im Gehirn ist bei Hämophilie A die gefährlichste Blutung. Bei Kindern mit Hämophilie A endet eine solche Gehirnblutung in 2,5 % bis 30,4 % der Fälle tödlich. Die Folgen reichen von vorübergehenden neurologischen Ausfällen bis zu bleibenden Schäden. Auch scheinbar leichte Kopfverletzungen, starke oder anhaltende Kopfschmerzen und plötzliche Müdigkeit gehören sofort ins Hämophilie-Zentrum.", "cit_ids": [ "c15", "c16", "c17" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c15", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_9", "char_offset": 18322, "quote": "All head injuries, confirmed or suspected, significant headaches including headaches lasting for several hours, and somnolence in some instances, must be treated as possible intracranial bleeds.", "quote_language": "en", "quote_de": "Alle Kopfverletzungen, bestätigt oder vermutet, bedeutsame Kopfschmerzen einschließlich Kopfschmerzen, die mehrere Stunden andauern, und Schläfrigkeit in einigen Fällen, müssen als mögliche intrakranielle Blutungen behandelt werden.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c16", "source_id": "11847-article-text-86458-2-10-20250320", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 4274, "quote": "The consequences of ICH in children with hemophilia can be severe, ranging from acute neurological impairment to long-term developmental disabilities or even death.", "quote_language": "en", "quote_de": "Die Folgen von ICH bei Kindern mit Hämophilie können schwerwiegend sein, reichen von akuter neurologischer Beeinträchtigung bis zu langfristigen Entwicklungsstörungen oder sogar Tod.", "vollzitat": "Andersson NG, … Kenet G, et al. Intracranial hemorrhage before start of prophylaxis in children with hemophilia: incidence, timing, and potential for prevention. Haematologica. 2025.", "url": "https://haematologica.org/article/view/11847", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c17", "source_id": "11847-article-text-86458-2-10-20250320", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 4442, "quote": "Studies of children with hemophilia with ICH have reported mortality rates ranging from 2.5% to 30.4%.", "quote_language": "en", "quote_de": "Studien von Kindern mit Hämophilie mit ICH haben Mortalitätsraten im Bereich von 2,5 % bis 30,4 % berichtet.", "vollzitat": "Andersson NG, … Kenet G, et al. Intracranial hemorrhage before start of prophylaxis in children with hemophilia: incidence, timing, and potential for prevention. Haematologica. 2025.", "url": "https://haematologica.org/article/view/11847", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Bei Kindern mit Hämophilie A endet eine solche Gehirnblutung in 2,5 % bis 30,4 % der Fälle tödlich.", "starke oder anhaltende Kopfschmerzen", "scheinbar leichte Kopfverletzungen", "plötzliche Müdigkeit" ], "deviations": [ "Eine Blutung im Gehirn ist bei Hämophilie A die gefährlichste Blutung — diese Wertung als 'gefährlichste' Blutungsform steht nicht in der Premise.", "Die Folgen reichen von 'vorübergehenden' neurologischen Ausfällen — die Premise nennt 'acute neurological impairment', was nicht gleichbedeutend mit 'vorübergehend' ist; zudem wird der Tod als mögliche Folge in der Hypothesis an dieser Stelle weggelassen.", "'gehören sofort ins Hämophilie-Zentrum' — die Premise empfiehlt, diese Symptome als mögliche intrakranielle Blutungen zu behandeln, nennt aber kein Hämophilie-Zentrum als spezifisches Ziel." ], "grundlage_note": "NLI gegen 3 verbatim Quote(s) (c15, c16, c17)" }, { "block_idx": 20, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Hämophilie A wird über das X-Chromosom vererbt. Männer haben nur ein X-Chromosom. Deshalb erkranken meist Jungen und Männer. Frauen tragen die Anlage häufig als sogenannte Konduktorinnen auf einem ihrer beiden X-Chromosomen. Sie geben die Anlage weiter und können auch selbst Blutungssymptome haben. Konduktorinnen gehören deshalb ebenfalls in die Betreuung eines Hämophilie-Zentrums. In vielen Familien gibt die Mutter die Anlage an einen Sohn weiter.", "cit_ids": [ "c19", "c20", "c21", "c22" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c19", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_6", "char_offset": 30643, "quote": "As X-chromosome-linked recessive disorders, hemophilia A and B affect hemizygous males while heterozygous females (carriers) do not typically express hemophilia symptoms.", "quote_language": "en", "quote_de": "Als X-chromosomal-gebunden rezessive Störungen beeinflussen Hämophilie A und B hemizygote Männer, während heterozygote Frauen (Trägerinnen) typischerweise keine Hämophilie-Symptome ausdrücken.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c20", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_3", "char_offset": 888, "quote": "Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung erkranken in der Regel nur die Männer, während Frauen das Blutungsleiden auf einem ihrer beiden X-Chromosomen übertragen (sogenannte „Konduktorinnen\")", "quote_language": "de", "quote_de": "Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung erkranken in der Regel nur die Männer, während Frauen das Blutungsleiden auf einem ihrer beiden X-Chromosomen übertragen (sogenannte „Konduktorinnen\")", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c21", "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 2667, "quote": "Hemophilia A and B predominantly attracts clinical attention in males due to X-­linked inheritance, introducing a bias toward female carriers to be asymptomatic.", "quote_language": "en", "quote_de": "Hämophilie A und B zieht klinische Aufmerksamkeit überwiegend bei Männern aufgrund X-gebundener Vererbung an, was eine Tendenz einführt, dass weibliche Trägerinnen asymptomatisch sind.", "vollzitat": "van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021;19:1883–1887. https://doi.org/10.1111/jth.15397", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jth.15397", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c22", "source_id": "hmophilieab", "chapter_id": "chapter_4", "char_offset": 552, "quote": "Häufiger wird das kranke Gen bei einer Hämophilie jedoch von der Mutter auf die männlichen Nachkommen übertragen.", "quote_language": "de", "quote_de": "Häufiger wird das kranke Gen bei einer Hämophilie jedoch von der Mutter auf die männlichen Nachkommen übertragen.", "vollzitat": "Kinderkrebsinfo / GPOH. Kinderblutkrankheiten — Hämophilie.", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Hämophilie A wird über das X-Chromosom vererbt", "erkranken meist Jungen und Männer", "Frauen tragen die Anlage häufig als sogenannte Konduktorinnen auf einem ihrer beiden X-Chromosomen", "Sie geben die Anlage weiter", "In vielen Familien gibt die Mutter die Anlage an einen Sohn weiter" ], "deviations": [ "Konduktorinnen können auch selbst Blutungssymptome haben – die Premise (c21) sagt lediglich, es bestehe eine Tendenz zur Symptomlosigkeit, nennt aber keine expliziten Blutungssymptome bei Konduktorinnen.", "Konduktorinnen gehören deshalb ebenfalls in die Betreuung eines Hämophilie-Zentrums – diese Versorgungsempfehlung findet sich in keiner der angegebenen Quellen." ], "grundlage_note": "NLI gegen 4 verbatim Quote(s) (c19, c20, c21, c22)" }, { "block_idx": 25, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Hämophilie A verläuft individuell. Schweregrad, Alter und Behandlung prägen den Verlauf; unter vorbeugender Behandlung wachsen viele Kinder mit Hämophilie A äußerlich unauffällig auf. Typische Blutungsorte sind Gelenke (Knie, Sprunggelenk, Ellenbogen), Muskeln und Weichteile; seltener innere Organe und Gehirn. Heimselbstbehandlung gibt Alltag zurück: schnelle Reaktion bei Blutungen, weniger Fehltage in Schule und Beruf, mehr Bewegungsfreiheit. Eine Blutung im Gehirn ist die gefährlichste Blutung; Warnzeichen wie Kopfverletzung, starke Kopfschmerzen oder plötzliche Müdigkeit gehören sofort ins Hämophilie-Zentrum. Die Anlage wird X-chromosomal vererbt. Konduktorinnen sind nicht immer beschwerdefrei und gehören ebenfalls in fachärztliche Betreuung.", "cit_ids": [ "c1", "c5", "c14", "c16", "c20", "c21" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c1", "source_id": "hmophilieab", "chapter_id": "chapter_7", "char_offset": 2514, "quote": "Die Krankheitsverläufe von Hämophilen unterscheiden sich abhängig vom Schweregrad der Erkrankung (\"mild\" oder \"mittelschwer\" oder \"schwer\", siehe \"Krankheitszeichen\") und auch, wie folgt, vom Alter der Patienten:", "quote_language": "de", "quote_de": "Die Krankheitsverläufe von Hämophilen unterscheiden sich abhängig vom Schweregrad der Erkrankung (\"mild\" oder \"mittelschwer\" oder \"schwer\", siehe \"Krankheitszeichen\") und auch, wie folgt, vom Alter der Patienten:", "vollzitat": "Kinderkrebsinfo / GPOH. Kinderblutkrankheiten — Hämophilie.", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c5", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_9", "char_offset": 1379, "quote": "The primary clinical hallmarks of hemophilia are prolonged spontaneous and/or traumatic hemorrhages, most commonly within the musculoskeletal system and predominantly intra-articular bleeding into the large synovial joints, i.e., the ankles, knees, and elbows, and frequently into the shoulder, wrist, and hip joints. Hemophilic bleeding is also common in muscle and mucosal soft tissues, and less common in other soft tissues, the brain, and internal organs.", "quote_language": "en", "quote_de": "Die primären klinischen Zeichen der Hämophilie sind verlängerte spontane und/oder traumatische Blutungen, am häufigsten innerhalb des muskuloskelettalen Systems und überwiegend intraartikuläre Blutungen in die großen Synovialgelenke, d.h. die Knöchel, Knie und Ellbogen, und häufig in die Schulter-, Hand- und Hüftgelenke. Hämophile Blutungen sind auch häufig in Muskel- und Mukosaweichteilen und weniger häufig in anderen Weichteilen, dem Gehirn und inneren Organen.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c14", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_16", "char_offset": 11626, "quote": "Durch die Heimselbstbehandlung (bzw. „kontrollierte Selbstbehandlung\" nach Schimpf 1976 [20]) wurde es möglich, die Blutstillung zum frühest möglichen Zeitpunkt vorzunehmen, damit die Folgeschäden so gering wie möglich zu halten und Arbeits- und Schulausfall erheblich zu reduzieren. Für die Hämophilen bedeutet sie vor allem Bewegungsfreiheit in vorher nicht geahntem Ausmaße.", "quote_language": "de", "quote_de": "Durch die Heimselbstbehandlung (bzw. „kontrollierte Selbstbehandlung\" nach Schimpf 1976 [20]) wurde es möglich, die Blutstillung zum frühest möglichen Zeitpunkt vorzunehmen, damit die Folgeschäden so gering wie möglich zu halten und Arbeits- und Schulausfall erheblich zu reduzieren. Für die Hämophilen bedeutet sie vor allem Bewegungsfreiheit in vorher nicht geahntem Ausmaße.", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c16", "source_id": "11847-article-text-86458-2-10-20250320", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 4274, "quote": "The consequences of ICH in children with hemophilia can be severe, ranging from acute neurological impairment to long-term developmental disabilities or even death.", "quote_language": "en", "quote_de": "Die Folgen von ICH bei Kindern mit Hämophilie können schwerwiegend sein, reichen von akuter neurologischer Beeinträchtigung bis zu langfristigen Entwicklungsstörungen oder sogar Tod.", "vollzitat": "Andersson NG, … Kenet G, et al. Intracranial hemorrhage before start of prophylaxis in children with hemophilia: incidence, timing, and potential for prevention. Haematologica. 2025.", "url": "https://haematologica.org/article/view/11847", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c20", "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_3", "char_offset": 888, "quote": "Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung erkranken in der Regel nur die Männer, während Frauen das Blutungsleiden auf einem ihrer beiden X-Chromosomen übertragen (sogenannte „Konduktorinnen\")", "quote_language": "de", "quote_de": "Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung erkranken in der Regel nur die Männer, während Frauen das Blutungsleiden auf einem ihrer beiden X-Chromosomen übertragen (sogenannte „Konduktorinnen\")", "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c21", "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 2667, "quote": "Hemophilia A and B predominantly attracts clinical attention in males due to X-­linked inheritance, introducing a bias toward female carriers to be asymptomatic.", "quote_language": "en", "quote_de": "Hämophilie A und B zieht klinische Aufmerksamkeit überwiegend bei Männern aufgrund X-gebundener Vererbung an, was eine Tendenz einführt, dass weibliche Trägerinnen asymptomatisch sind.", "vollzitat": "van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021;19:1883–1887. https://doi.org/10.1111/jth.15397", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jth.15397", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Schweregrad, Alter … prägen den Verlauf", "Typische Blutungsorte sind Gelenke (Knie, Sprunggelenk, Ellenbogen), Muskeln und Weichteile; seltener innere Organe und Gehirn", "Heimselbstbehandlung gibt Alltag zurück: schnelle Reaktion bei Blutungen, weniger Fehltage in Schule und Beruf, mehr Bewegungsfreiheit", "Die Anlage wird X-chromosomal vererbt. Konduktorinnen sind nicht immer beschwerdefrei" ], "deviations": [ "unter vorbeugender Behandlung wachsen viele Kinder mit Hämophilie A äußerlich unauffällig auf — in keiner Premise belegt", "Behandlung als dritter Verlaufsfaktor neben Schweregrad und Alter — c1 nennt nur Schweregrad und Alter", "konkrete Warnzeichen (Kopfverletzung, starke Kopfschmerzen, plötzliche Müdigkeit) als Hinweis auf Hirnblutung — nicht in den Premises erwähnt", "Empfehlung, bei diesen Warnzeichen sofort ins Hämophilie-Zentrum zu gehen — nicht in den Premises belegt", "Konduktorinnen gehören in fachärztliche Betreuung — diese Empfehlung steht nicht in den Premises" ], "grundlage_note": "NLI gegen 6 verbatim Quote(s) (c1, c5, c14, c16, c20, c21)" } ], "flags": [], "n_claims": 8, "n_gedeckt": 1, "n_offen": 7, "n_partial": 7, "n_unsupported": 0, "n_summary": 0, "volltext_quellen": [ "hmophilieab", "haemophilie", "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "hematolrep-15-00014", "11847-article-text-86458-2-10-20250320", "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier" ], "llm": "ran", "hinweis": "Beleg-Verifikation (Task 3.1) — Bundle-NLI: pro belegpflichtigem Block (new/changed/re-zitiertes kept) werden die verbatim Quotes der referenzierten cit_ids als Premise an Sonnet gereicht; der Block-Text ist die Hypothesis. Sonnet meldet supported_fragments (was wörtlich folgt) + deviations (was im Block steht, aber NICHT aus der Premise folgt). 'partial'/'unsupported' sind die strukturierten Halluzinations-Befunde." }