Gerne möchte ich Euch davon berichten, was in den letzten 56 Jahren bei mir so alles passiert ist. So könnt Ihr Euch ein besseres Bild von mir und meiner Hämophilie A machen. Und eventuell ergibt sich so auch der eine oder andere Beitrag oder Fragen von Euch.

Wie verläuft eine Kindheit mit Hämophilie A?

Wie eine Hämophilie A verläuft, hängt vom Schweregrad und vom Alter ab. Erste Gelenkblutungen zeigen sich oft schon im Kleinkindalter. Häufig ist das gegen Ende des ersten Lebensjahres, wenn Kinder laufen lernen und dabei oft stürzen. Mit einer vorbeugenden Faktor-Behandlung wachsen viele Kinder mit Hämophilie A heute äußerlich unauffällig auf und haben einen fast normalen Bewegungsspielraum.^{1, 2}

Ich habe früh gelernt und von meinen Eltern mitgegeben bekommen, was gut und was nicht gut ist für mich. Klar machte ich nicht immer das, was vorgegeben war und hatte während der Pubertät immer wieder schlimme Blutungen. Hauptsächlich betroffen waren Knie-, Arm- und Fußgelenke. Wir wohnten eine Stunde weit weg vom Spital und somit von den Medikamenten, so wurde ruhiggestellt, verbunden und gekühlt. Oft wurde die Blutung stärker und die Schmerzen immer schlimmer, sodass wir uns schlussendlich doch noch auf den Weg ins Spital machen mussten.

Da die Blutergüsse dann so groß waren, musste ich oft im Spital bleiben. In der Schule durfte ich keinen Schulsport mitmachen und in der großen Pause durfte ich nicht mit den anderen raus, weil halt immer die Angst da war (von den Lehrern), dass etwas passieren könnte.

Meine Eltern und meine jüngere Schwester waren sehr sportlich und ich durfte oft mit ihnen Skifahren gehen (natürlich mit Faktor).

Sonst wuchs ich wie alle anderen auf, ohne speziell zu sein.

Welche Blutungen treten bei Hämophilie A häufig auf?

Am häufigsten bluten bei Hämophilie A die großen Gelenke, vor allem Knie, Sprunggelenk und Ellenbogen. Typisch sind außerdem Blutungen in die Muskeln und Blutergüsse im Weichteilgewebe. Seltener, aber gefährlicher sind Blutungen in innere Organe oder ins Gehirn.^{1, 2, 3}

Eine vorbeugende Behandlung senkt die Zahl spontaner Gelenkblutungen deutlich. Für Menschen mit Hämophilie A bedeutet das: weniger Schmerzen im Alltag und ein besserer Schutz vor bleibenden Gelenkschäden.^{1, 2}

Wie verändert die Heimselbstbehandlung mit Faktor den Alltag bei Hämophilie A?

Bei der Heimselbstbehandlung spritzen sich Menschen mit Hämophilie A ihr Faktor VIII-Präparat zu Hause selbst in die Vene. So lässt sich eine Blutung sehr früh stoppen, und Folgeschäden bleiben geringer. Für den Alltag heißt das: weniger Fehltage in Schule oder Beruf, mehr Bewegungsfreiheit und die Möglichkeit, sicher zu reisen.^{2, 3}

Als ich sieben oder acht Jahre alt war, bekamen wir den Faktor (Tropfinfusion, später Konzentrat) vom SRK (Schweizerischen Roten Kreuz) nach Hause geschickt und konnten diesen im nahegelegenen Spital spritzen. Zwei, drei Jahre später lernte meine Mutter das Spritzen, etwa später dann auch ich.

Ich hatte zu dieser Zeit immer noch größere Blutungen, wir konnten aber schneller darauf reagieren.

Gerne mache ich bei allen Themen hier auf Active A mit, obwohl ich ab und zu das Gefühl habe, gar nicht so richtig zur Hämophilie-Familie zu gehören. Warum? Ich bin ein bis zwei Mal pro Jahr im Hämophilie-Zentrum, werde über neue Medikamente informiert, meine Blutwerte werden geprüft und mein Zustand erfragt. Wenn ich keine Fragen oder Probleme habe, ist die Untersuchung abgeschlossen. Wenn ich Informationen oder Unterstützung brauche, erhalte ich diese. Da es mir gut geht, habe ich nicht wie viele andere Betroffene ein ganzes Sortiment an begleitenden Maßnahmen (z. B. Physiotherapie (Krankengymnastik), Akkupunktur etc.).

Wie gefährlich ist eine Hirnblutung bei Hämophilie A?

Eine Blutung im Gehirn ist bei Hämophilie A die gefährlichste Blutung. Bei Kindern mit Hämophilie A endet eine solche Gehirnblutung in 2,5 % bis 30,4 % der Fälle tödlich. Die Folgen reichen von vorübergehenden neurologischen Ausfällen bis zu bleibenden Schäden. Auch scheinbar leichte Kopfverletzungen, starke oder anhaltende Kopfschmerzen und plötzliche Müdigkeit gehören sofort ins Hämophilie-Zentrum.^{3, 4}

Mit 21 hatte ich spontan eine Hirnblutung, die mit einer Drainage behandelt wurde. Durch zwei Löcher wurde das Blut abgesaugt. Nach sieben Tagen wurde ich mit den Worten des Arztes entlassen: „Wir habe nun alles gemacht, was wir konnten.“ Infolge der Hirnblutung hatte ich eine Zeitlang Wordfindungsstörungen und Rechenprobleme, ansonsten war neurologisch aber alles in Ordnung. Ich war einige Wochen nicht arbeitsfähig und habe das Sprechen und Rechnen zu Hause selbst wieder gelernt. Zudem hatte ich Nachsorgetermine. Allerdings muss ich gestehen, dass ich nach diesem Erlebnis nicht vorsichtiger war und glücklicherweise hatte die Hirnblutung auch auf meine Zukunft keinen Einfluss.

Wie vererbt sich Hämophilie A in der Familie?

Hämophilie A wird über das X-Chromosom vererbt. Männer haben nur ein X-Chromosom. Deshalb erkranken meist Jungen und Männer. Frauen tragen die Anlage häufig als sogenannte Konduktorinnen auf einem ihrer beiden X-Chromosomen. Sie geben die Anlage weiter und können auch selbst Blutungssymptome haben. Konduktorinnen gehören deshalb ebenfalls in die Betreuung eines Hämophilie-Zentrums. In vielen Familien gibt die Mutter die Anlage an einen Sohn weiter.^{1, 2, 3, 5}

1995 ist mein Onkel (Bruder meiner Mutter, auch Bluter) mit 43 Jahren an Aids gestorben, er hatte nach einem dummen Sturz Blutkonserven erhalten. Mein Cousin ist 10 Jahre jünger und auch hämophil (seine Mutter ist die Schwester meiner Mutter). Meine Schwester hat zwei Jungs, die beide keine Bluter sind.

Mit 34 Jahren habe ich 1997 geheiratet, im gleichen Jahr ist unser erster Sohn auf die Welt gekommen. 1999 folgte unsere erste Tochter, 2000 der zweite Sohn. 2001 ist leider unsere Tochter innerhalb eines Tages an einer Herzmuskelentzündung gestorben. 2002 wurde unsere zweite Tochter geboren.

Meine Frau tanzte nicht gerne, und wir hatten genügend zu tun mit unseren Kindern. Ich habe immer 100 Prozent gearbeitet, daneben verbrachten meine Frau und ich die Zeit mit Spielen, Ausflügen etc. mit den Kindern. Bezüglich der Hämophilie war es eine recht ruhige Zeit. Ich konnte sofort spritzen, wenn etwas war, Sport habe ich zu dieser Zeit nicht gemacht.

Fazit

Quellen