{ "status": "review", "kategorie": "beleg", "verification_table": [ { "block_idx": 1, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Lange galt Hämophilie A als reine Männer-Erkrankung. Heute ist klar: Auch Frauen tragen die Anlage in sich — und viele Konduktorinnen bluten selbst leichter oder stärker als andere. Warum das so ist, zeigt der folgende Abschnitt.", "cit_ids": [ "c2" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c2", "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 5555, "quote": "approximately one in four HCs with normal FVIII/IX levels >0.50 IU/ml have an increased bleeding tendency.", "quote_language": "en", "quote_de": "ungefähr einer von vier HCs mit normalen FVIII/IX-Spiegeln >0,50 IU/ml weisen eine erhöhte Blutungsneigung auf.", "vollzitat": "van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021;19:1883–1887. https://doi.org/10.1111/jth.15397", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jth.15397", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "viele Konduktorinnen bluten selbst leichter oder stärker als andere" ], "deviations": [ "Die Aussage, Hämophilie A galt 'lange als reine Männer-Erkrankung', ist in der Premise nicht belegt.", "Die Aussage 'Heute ist klar: Auch Frauen tragen die Anlage in sich' geht über die Premise hinaus — die Premise erwähnt nur erhöhte Blutungsneigung bei Konduktorinnen mit normalen Faktorspiegeln, nicht die allgemeine Trägereigenschaft.", "Der ankündigende Schlusssatz 'Warum das so ist, zeigt der folgende Abschnitt' hat keinen inhaltlichen Beleg in der Premise." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c2)" }, { "block_idx": 3, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Am 17. April ist World Hemophilia Day . Dieses Jahr liegt der Fokus auf Frauen: „Access for all: Women and girls bleed too“ . Denn immer noch werden Blutgerinnungsstörungen – besonders die Hämophilie – als reine „Männererkrankung“ angesehen. Doch das stimmt nicht und Frauen werden häufig spät diagnostiziert und behandelt.", "cit_ids": [ "c15" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c15", "source_id": "haemophilia-2021-walsh-identified-unmet-needs-and-proposed-s", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 3503, "quote": "There remains a misconception among some members of the medical community that girls and women—as 'carriers' of the genes responsible for haemophilia—do not have an increased bleeding tendency.", "quote_language": "en", "quote_de": "Es bleibt ein Missverständnis unter einigen Mitgliedern der medizinischen Gemeinschaft bestehen, dass Mädchen und Frauen—als «Trägerinnen» der für Hämophilie verantwortlichen Gene—keine erhöhte Blutungsneigung haben.", "vollzitat": "Walsh C et al. Haemophilia. 2021; 27(S1):25–32", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "immer noch werden Blutgerinnungsstörungen – besonders die Hämophilie – als reine „Männererkrankung\" angesehen" ], "deviations": [ "Am 17. April ist World Hemophilia Day — Datum und Veranstaltung werden in der Premise nicht erwähnt", "Kampagnenmotto „Access for all: Women and girls bleed too\" steht nicht in der Premise", "Fokus des diesjährigen World Hemophilia Day auf Frauen — in der Premise nicht belegt", "Frauen werden häufig spät diagnostiziert und behandelt — in der Premise nicht erwähnt" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c15)" }, { "block_idx": 4, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Hämophilie ist eine genetische Erkrankung und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Was das genau bedeutet, erfährst Du hier. In kurz und knapp heißt das, dass in der Regel Männer betroffen sind, aber dass in seltenen Fällen auch Frauen Hämophilie haben können. Häufiger sind sie jedoch Überträgerinnen für Hämophilie – sogenannte Konduktorinnen . Weltweit gibt es knapp 360.000 Konduktorinnen für Hämophilie.", "cit_ids": [ "c3", "c4", "c5" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c3", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 2493, "quote": "A proportion of carriers have low factor VIII (FVIII) or factor IX (FIX) activity due to lyonization (the random suppression of one of the two X chromosomes; also called X inactivation), which can result in mild, moderate, or even severe hemophilia in rare instances. Symptomatic females should be designated as having hemophilia of a specified severity, like males with hemophilia.", "quote_language": "en", "quote_de": "Ein Anteil der Trägerinnen hat eine niedrige Faktor-VIII-(FVIII)-oder Faktor-IX-(FIX)-Aktivität aufgrund von Lyonisierung (die zufällige Suppression eines der beiden X-Chromosomen; auch X-Inaktivierung genannt), was in seltenen Fällen zu milder, moderater oder sogar schwerer Hämophilie führen kann. Symptomatische Frauen sollten als an Hämophilie einer spezifizierten Schweregrad leidend bezeichnet werden, wie Männer mit Hämophilie.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c4", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 5848, "quote": "Frauen, bei denen das Gen zur vollen Ausprägung kommt (erkrankte weibliche hämophile Patienten) sind extrem selten. Allerdings können auch Kinder mit einer Hämophilie geboren werden, obwohl die Mutter selbst nicht erkrankt ist.", "quote_language": "de", "quote_de": "Frauen, bei denen das Gen zur vollen Ausprägung kommt (erkrankte weibliche hämophile Patienten) sind extrem selten. Allerdings können auch Kinder mit einer Hämophilie geboren werden, obwohl die Mutter selbst nicht erkrankt ist.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c5", "source_id": "haemophilia-2012-skinner-wfh-closing-the-global-gap-achievin", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 8645, "quote": "Women with haemophilia (symptomatic carriers) 1.56 per person with haemophilia; 50% at risk of bleeding 359,303", "quote_language": "en", "quote_de": "Frauen mit Hämophilie (symptomatische Trägerinnen) 1,56 pro Person mit Hämophilie; 50% Blutungsrisiko 359.303", "vollzitat": "Skinner MW. WFH: closing the global gap – achieving optimal care. Haemophilia. 2012 Jul;18 Suppl 4:1–12", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "in seltenen Fällen auch Frauen Hämophilie haben können", "Weltweit gibt es knapp 360.000 Konduktorinnen" ], "deviations": [ "Die Aussage 'wird X-chromosomal-rezessiv vererbt' findet sich in keiner der Premise-Quellen.", "Die Aussage 'in der Regel Männer betroffen sind' ist in den Premises nicht belegt.", "Die Zahl ~360.000 (359.303 in c5) bezieht sich in der Premise auf 'Women with haemophilia (symptomatic carriers)', also symptomatische Trägerinnen/erkrankte Frauen – nicht auf Konduktorinnen im allgemeinen Sinne, wie die Hypothesis es darstellt.", "Die Abgrenzung 'Häufiger sind sie jedoch Überträgerinnen' (im Vergleich zu erkrankten Frauen) ist in den Premises nicht explizit formuliert." ], "grundlage_note": "NLI gegen 3 verbatim Quote(s) (c3, c4, c5)" }, { "block_idx": 5, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Konduktorinnen sind mehr als reine „Überträgerinnen“. Sie können selbst Beschwerden haben — zum Beispiel starke Blutungen nach einer Zahnbehandlung, blaue Flecken oder Blutungen während einer Geburt. Deshalb sollten Konduktorinnen an einem Hämophilie-Zentrum angebunden sein. Dort werden sie regelmäßig betreut — genau wie Männer mit Hämophilie A.", "cit_ids": [ "c18", "c19" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c18", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 4662, "quote": "Carriers of hemophilia with low factor levels should be treated and managed the same as males with hemophilia.", "quote_language": "en", "quote_de": "Träger der Hämophilie mit niedrigen Faktorspiegeln sollten gleich wie Männer mit Hämophilie behandelt und gehandhabt werden.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c19", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 4528, "quote": "Carriers of hemophilia, irrespective of factor level, should be registered at a hemophilia treatment centre.", "quote_language": "en", "quote_de": "Träger der Hämophilie, unabhängig von Faktorspiegeln, sollten in einem Hämophilie-Behandlungszentrum registriert werden.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "sollten Konduktorinnen an einem Hämophilie-Zentrum angebunden sein", "genau wie Männer mit Hämophilie A" ], "deviations": [ "Konkrete Symptombeispiele (starke Blutungen nach Zahnbehandlung, blaue Flecken, Blutungen während der Geburt) werden in der Premise nicht genannt.", "Die Gleichbehandlung mit Männern gilt laut Premise nur für Konduktorinnen mit niedrigem Faktor-Spiegel ('with low factor levels'), die Hypothesis verallgemeinert dies auf alle Konduktorinnen.", "Die Aussage 'regelmäßig betreut' geht über die Premise hinaus, die lediglich die Registrierung ('registered') am Hämophilie-Zentrum fordert." ], "grundlage_note": "NLI gegen 2 verbatim Quote(s) (c18, c19)" }, { "block_idx": 9, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Eine Konduktorin trägt die Anlage für Hämophilie A auf einem ihrer beiden X-Chromosomen. Auf dem anderen X-Chromosom sitzt ein gesundes Gen. Meist reicht dieses gesunde Gen aus, damit das Blut normal gerinnt. Bei vielen Konduktorinnen liegt der Faktor VIII-Wert aber unter dem normalen Bereich. Dann können Beschwerden auftreten.", "cit_ids": [ "c6" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c6", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 2215, "quote": "Carriers often do not show symptoms of hemophilia because, although they have an abnormal F8 or F9 gene on one X chromosome, their other X chromosome contains a normal F8 or F9 gene that generally works as normal to produce factor levels in the lower limit of the normal range.", "quote_language": "en", "quote_de": "Träger zeigen oft keine Symptome der Hämophilie, weil, obwohl sie ein abnormales F8- oder F9-Gen auf einem X-Chromosom haben, ihr anderes X-Chromosom ein normales F8- oder F9-Gen enthält, das normalerweise normal funktioniert, um Faktorspiegeln in der unteren Grenze des normalen Bereichs zu produzieren.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Eine Konduktorin trägt die Anlage für Hämophilie A auf einem ihrer beiden X-Chromosomen.", "Auf dem anderen X-Chromosom sitzt ein gesundes Gen.", "Meist reicht dieses gesunde Gen aus, damit das Blut normal gerinnt." ], "deviations": [ "Bei vielen Konduktorinnen liegt der Faktor VIII-Wert 'unter dem normalen Bereich': Die Premise sagt explizit, dass der Faktor-Spiegel im unteren Grenzbereich des Normalbereichs liegt ('lower limit of the normal range'), also noch innerhalb – nicht unterhalb – der Norm.", "'Dann können Beschwerden auftreten': Die Premise sagt das Gegenteil – Konduktorinnen zeigen oft keine Symptome ('often do not show symptoms'). Ein Auftreten von Beschwerden wird nicht erwähnt." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c6)" }, { "block_idx": 11, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Sind in der Familie schon Fälle von Hämophilie aufgetreten, kann durch entsprechende Untersuchungen (Bestimmung der Faktor VIII-Aktivität, genetische Untersuchung) bereits frühzeitig festgestellt werden, ob ein Mädchen Konduktorin für Hämophilie ist. Dieses Wissen kann helfen, eine erhöhte Blutungsneigung , z. B. eine verstärkte Menstruationsblutung oder häufiges Nasenbluten, besser einzuordnen und bei der Familienplanung sowie einer frühzeitigen Therapie des eigenen Kindes unterstützen.", "cit_ids": [ "c23" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c23", "source_id": "url:www-kinderblutkrankheiten-de-erkrankungen-gerinnungsstoerungen-haemophil", "chapter_id": null, "char_offset": null, "quote": "", "quote_language": "", "quote_de": "", "vollzitat": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/gerinnungsstoerungen/haemophilie/symptome/", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/gerinnungsstoerungen/haemophilie/symptome/", "source_kind": "url", "summary": "Die Seite von kinderblutkrankheiten.de beschreibt die Symptome der Hämophilie bei Kindern und Jugendlichen, die durch eine verstärkte Blutungsneigung infolge eines erblichen Gerinnungsfaktormangels entstehen. Typische Krankheitszeichen umfassen häufiges Nasenbluten, Schleimhautblutungen, schmerzhafte Gelenk- und Muskelblutungen (spontan oder nach Bagatellverletzungen) sowie Blutungskomplikationen bei medizinischen Eingriffen. Die Seite eignet sich als Quelle für allgemeine und spezielle Symptome der Hämophilie im Kindes- und Jugendalter, einschließlich des altersabhängigen Auftretens und der Schweregrad-abhängigen Ausprägung.", "url_verdict": "partial", "abweichung": "Aussage: umfasst Konduktorinnen-Diagnostik (Faktor VIII, Genetik), Familienplanung und frühzeitige Therapie; Seite: beschreibt nur allgemeine Symptome der Hämophilie bei Kindern ohne Bezug zur Konduktorin-Thematik" } ], "verdict": "summary_quelle", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "URL-Beleg auf Summary-Basis (c23 [partial]) — keine wörtliche Textstelle, von Medizinerin zu prüfen" }, { "block_idx": 12, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Aber längst nicht alle Konduktorinnen wissen, dass sie Überträgerinnen für eine Gerinnungsstörung sind. Sie erfahren es in der Regel erst nach der Geburt eines hämophilen Kindes , wenn aufgrund von vermehrten Symptomen (blaue Flecken oder schlecht heilende Verletzungen) der Verdacht auf eine Gerinnungsstörung aufkommt. Rückblickend kann die Frau dann potenzielle Symptome, die bei ihr im Laufe des Lebens aufgetreten sind, besser einordnen.", "cit_ids": [ "c24" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c24", "source_id": "url:www-igh-info-infos-themen-wie-kommt-es-zur-haemophilie", "chapter_id": null, "char_offset": null, "quote": "", "quote_language": "", "quote_de": "", "vollzitat": "https://www.igh.info/infos/themen/wie-kommt-es-zur-haemophilie", "url": "https://www.igh.info/infos/themen/wie-kommt-es-zur-haemophilie", "source_kind": "url", "summary": "Die Seite der Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH) erklärt anschaulich die genetischen Grundlagen der Vererbung von Hämophilie A und B sowie dem von-Willebrand-Syndrom, einschließlich der X-chromosomalen Vererbung, der Rolle von Konduktorinnen und der Bedeutung von Spontanmutationen. Sie beschreibt die vier möglichen Eltern-Konstellationen und die jeweiligen Wahrscheinlichkeiten für erkrankte oder übertragende Nachkommen. Als Quelle belegt sie insbesondere den X-chromosomalen Erbgang der Hämophilie, die Konduktorinnen-Thematik sowie die Möglichkeit moderner genetischer Diagnostik zur Konduktorinnen- und Pränataldiagnostik.", "url_verdict": "supported", "abweichung": "" } ], "verdict": "summary_quelle", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "URL-Beleg auf Summary-Basis (c24 [supported]) — keine wörtliche Textstelle, von Medizinerin zu prüfen" }, { "block_idx": 15, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Auch bei Konduktorinnen können Symptome einer Hämophilie auftreten. Das liegt daran, dass bei ihnen die Faktor VIII-Werte niedriger sein können als bei Nicht-Konduktorinnen. Manche Betroffene (ca. 30 Prozent) haben sogar so niedrige Faktor VIII-Werte, dass eine leichte Hämophilie vorliegt. Alles Wichtige zum Thema „Konduktorin“ haben wir hier für Dich zusammengefasst.", "cit_ids": [ "c1" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c1", "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 3906, "quote": "Due to lyonization, a random interindividual X-­linked inactivation process, median plasma factor VIII/IX (FVIII/IX) levels of hemophilia carriers (HCs) are 0.60 IU/ml (range 0.05–­2.19), and 28% have factor levels <0.40 IU/ml, which would be defined as hemophilia according to the World Federation of Hemophilia (WFH).", "quote_language": "en", "quote_de": "Aufgrund der Lyonisierung, einem zufälligen interindividuellen X-gekoppelten Inaktivierungsprozess, betragen die medianen Plasmafaktor-VIII/IX-(FVIII/IX)-Spiegel von Hämophilie-Trägerinnen (HCs) 0,60 IU/ml (Bereich 0,05–2,19), und 28% haben Faktorspiegel <0,40 IU/ml, was nach der World Federation of Hemophilia (WFH) als Hämophilie definiert würde.", "vollzitat": "van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021;19:1883–1887. https://doi.org/10.1111/jth.15397", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jth.15397", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "ca. 30 Prozent haben sogar so niedrige Faktor VIII-Werte, dass eine … Hämophilie vorliegt", "bei Konduktorinnen können … Faktor VIII-Werte niedriger sein" ], "deviations": [ "Die Hypothesis spricht von 'leichter Hämophilie', während die Premise nur von 'Hämophilie' (gemäß WFH-Definition, Faktor <0,40 IU/ml) spricht – keine Angabe zum Schweregrad 'leicht'.", "Der explizite Vergleich der Faktorwerte von Konduktorinnen mit 'Nicht-Konduktorinnen' findet sich nicht in der Premise.", "Die Aussage, dass bei Konduktorinnen 'Symptome einer Hämophilie auftreten' können, wird in der Premise nicht erwähnt – dort werden nur Faktorwerte, keine klinischen Symptome beschrieben.", "Der letzte Satz ('Alles Wichtige … haben wir hier für Dich zusammengefasst') ist inhaltlich nicht durch die Premise gedeckt (redaktionelle Ankündigung ohne Quellengrundlage)." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c1)" }, { "block_idx": 16, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Frauen können zwar auch an Hämophilie erkranken, das ist jedoch extrem selten. Relativ häufig hingegen sind sie Konduktorinnen , d. h. Überträgerinnen der Erkrankung. Sie haben ein defektes und ein intaktes Gen für den Faktor VIII. Häufig reicht ein funktionierendes Faktor VIII-Gen aus, um eine ausreichende Blutgerinnung zu ermöglichen. Jedoch haben ca. ein Drittel aller Konduktorinnen reduzierte Faktor VIII-Werte (", "cit_ids": [ "c1", "c4" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c1", "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 3906, "quote": "Due to lyonization, a random interindividual X-­linked inactivation process, median plasma factor VIII/IX (FVIII/IX) levels of hemophilia carriers (HCs) are 0.60 IU/ml (range 0.05–­2.19), and 28% have factor levels <0.40 IU/ml, which would be defined as hemophilia according to the World Federation of Hemophilia (WFH).", "quote_language": "en", "quote_de": "Aufgrund der Lyonisierung, einem zufälligen interindividuellen X-gekoppelten Inaktivierungsprozess, betragen die medianen Plasmafaktor-VIII/IX-(FVIII/IX)-Spiegel von Hämophilie-Trägerinnen (HCs) 0,60 IU/ml (Bereich 0,05–2,19), und 28% haben Faktorspiegel <0,40 IU/ml, was nach der World Federation of Hemophilia (WFH) als Hämophilie definiert würde.", "vollzitat": "van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021;19:1883–1887. https://doi.org/10.1111/jth.15397", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jth.15397", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" }, { "cit_id": "c4", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 5848, "quote": "Frauen, bei denen das Gen zur vollen Ausprägung kommt (erkrankte weibliche hämophile Patienten) sind extrem selten. Allerdings können auch Kinder mit einer Hämophilie geboren werden, obwohl die Mutter selbst nicht erkrankt ist.", "quote_language": "de", "quote_de": "Frauen, bei denen das Gen zur vollen Ausprägung kommt (erkrankte weibliche hämophile Patienten) sind extrem selten. Allerdings können auch Kinder mit einer Hämophilie geboren werden, obwohl die Mutter selbst nicht erkrankt ist.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Frauen können zwar auch an Hämophilie erkranken, das ist jedoch extrem selten", "ca. ein Drittel aller Konduktorinnen reduzierte Faktor VIII-Werte" ], "deviations": [ "Konduktorinnen haben 'ein defektes und ein intaktes Gen für den Faktor VIII' – diese Beschreibung der Genstruktur steht nicht in der Premise", "Die Aussage, dass häufig ein funktionierendes Faktor VIII-Gen für eine ausreichende Blutgerinnung reicht, ist in der Premise nicht belegt", "'Ca. ein Drittel' weicht von dem in der Premise genannten Wert von 28% ab und bezieht sich dort auf beide Faktoren (FVIII/IX), nicht nur auf Faktor VIII", "'Relativ häufig sind Frauen Konduktorinnen' – eine Aussage zur Häufigkeit von Konduktorinnen findet sich nicht in der Premise" ], "grundlage_note": "NLI gegen 2 verbatim Quote(s) (c1, c4)" }, { "block_idx": 18, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Ungefähr 30 % der Konduktorinnen haben eine verringerte Faktor VIII-Aktivität (< 0,4 IU/ml) und somit Hämophilie.", "cit_ids": [ "c1" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c1", "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 3906, "quote": "Due to lyonization, a random interindividual X-­linked inactivation process, median plasma factor VIII/IX (FVIII/IX) levels of hemophilia carriers (HCs) are 0.60 IU/ml (range 0.05–­2.19), and 28% have factor levels <0.40 IU/ml, which would be defined as hemophilia according to the World Federation of Hemophilia (WFH).", "quote_language": "en", "quote_de": "Aufgrund der Lyonisierung, einem zufälligen interindividuellen X-gekoppelten Inaktivierungsprozess, betragen die medianen Plasmafaktor-VIII/IX-(FVIII/IX)-Spiegel von Hämophilie-Trägerinnen (HCs) 0,60 IU/ml (Bereich 0,05–2,19), und 28% haben Faktorspiegel <0,40 IU/ml, was nach der World Federation of Hemophilia (WFH) als Hämophilie definiert würde.", "vollzitat": "van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021;19:1883–1887. https://doi.org/10.1111/jth.15397", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jth.15397", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "haben eine verringerte Faktor VIII-Aktivität (< 0,4 IU/ml) und somit Hämophilie" ], "deviations": [ "Die Angabe '~30 %' ist eine Rundung von '28 %' — geringfügige numerische Abweichung, die den Originalwert verfälscht.", "Die Hypothesis bezieht sich nur auf Faktor VIII, während die Premise sowohl FVIII als auch FIX (Hämophilie A und B) umfasst." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c1)" }, { "block_idx": 23, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Wie stark eine Konduktorin Beschwerden spürt, hängt vom Faktor VIII-Wert im Blut ab. Manche Frauen merken gar nichts. Andere haben starke Regelblutungen oder Nachblutungen nach kleinen Verletzungen und Zahnbehandlungen. Manchmal kommt es auch zu Blutungen in den Gelenken.", "cit_ids": [ "c11" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c11", "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 5774, "quote": "The increased bleeding tendency in HCs typically manifests as excessive mucocutaneous bleeding; bleeding after dental work, surgery, or childbirth; as well as joint bleeds with impaired joint health and consequent poor quality of life.", "quote_language": "en", "quote_de": "Die erhöhte Blutungsneigung bei HCs manifestiert sich typischerweise als übermäßige mukokutane Blutungen; Blutungen nach zahnärztlichen Eingriffen, Chirurgie oder Geburt; sowie Gelenkblutungen mit beeinträchtigter Gelenkgesundheit und konsekutiv schlechter Lebensqualität.", "vollzitat": "van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021;19:1883–1887. https://doi.org/10.1111/jth.15397", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jth.15397", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Nachblutungen nach kleinen Verletzungen und Zahnbehandlungen", "Blutungen in den Gelenken" ], "deviations": [ "Die Stärke der Beschwerden hängt vom Faktor VIII-Wert im Blut ab – dieser Zusammenhang wird in der Premise nicht erwähnt", "Starke Regelblutungen (Menorrhagie) werden in der Premise nicht genannt", "Die Aussage, dass manche Frauen gar nichts merken, ist in der Premise nicht belegt" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c11)" }, { "block_idx": 25, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "In der Regel wird bei Konduktorinnen genügend Faktor VIII produziert, sodass es zu keinen schwerwiegenden Blutungsereignissen kommt. Trotzdem können Symptome einer reduzierten Faktor-Aktivität auftreten, meist vergleichbar mit einer leichten Hämophilie:", "cit_ids": [ "c8" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c8", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 379, "quote": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "quote_language": "de", "quote_de": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "können Symptome einer reduzierten Faktor-Aktivität auftreten" ], "deviations": [ "Die Aussage, dass bei Konduktorinnen 'genügend Faktor VIII produziert' wird, ist in der Premise nicht erwähnt", "Die Aussage, dass es zu 'keinen schwerwiegenden Blutungsereignissen' kommt, wird in der Premise nicht so formuliert – dort wird lediglich eine 'erhöhte Blutungsneigung' erwähnt, ohne Schweregrad-Einschränkung", "Der Vergleich der Symptome mit einer 'leichten Hämophilie' findet sich nicht in der Premise" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c8)" }, { "block_idx": 26, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Vermehrtes Auftreten von Hämatomen (auch bei leichten Stößen) Häufiges und/oder starkes Nasenbluten Erhöhte Blutungsneigung nach kleinen Verletzungen Starke und/oder langanhaltende Menstruationsblutung Nachblutungen bei Operationen oder Zahnentfernung Verstärkte Blutungen während oder nach einer Geburt", "cit_ids": [ "c25" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c25", "source_id": "url:www-kinderblutkrankheiten-de-erkrankungen-gerinnungsstoerungen-haemophil", "chapter_id": null, "char_offset": null, "quote": "", "quote_language": "", "quote_de": "", "vollzitat": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/gerinnungsstoerungen/haemophilie/symptome/", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/gerinnungsstoerungen/haemophilie/symptome/", "source_kind": "url", "summary": "Die Seite von kinderblutkrankheiten.de beschreibt die Symptome der Hämophilie bei Kindern und Jugendlichen, die durch eine verstärkte Blutungsneigung infolge eines erblichen Gerinnungsfaktormangels entstehen. Typische Krankheitszeichen umfassen häufiges Nasenbluten, Schleimhautblutungen, schmerzhafte Gelenk- und Muskelblutungen (spontan oder nach Bagatellverletzungen) sowie Blutungskomplikationen bei medizinischen Eingriffen. Die Seite eignet sich als Quelle für allgemeine und spezielle Symptome der Hämophilie im Kindes- und Jugendalter, einschließlich des altersabhängigen Auftretens und der Schweregrad-abhängigen Ausprägung.", "url_verdict": "partial", "abweichung": "Aussage nennt u.a. starke Menstruationsblutung, Nachblutungen bei Operationen/Zahnentfernung und Geburtsblutungen; Seite erwähnt diese frauenspezifischen und geburtsbezogenen Symptome nicht, dafür Gelenk- und Muskelblutungen als typische Zeichen." } ], "verdict": "summary_quelle", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "URL-Beleg auf Summary-Basis (c25 [partial]) — keine wörtliche Textstelle, von Medizinerin zu prüfen" }, { "block_idx": 28, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Welche dieser Symptome wie stark auftreten, hängt von der restlichen Faktoraktivität ab.", "cit_ids": [ "c26" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c26", "source_id": "haemophilia-2011-den-uijl-clinical-severity-of-haemophilia-a", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": null, "quote": "Irrespective of treatment, bleeding rate seems to be dependent on factor activity.", "quote_language": "en", "quote_de": "Unabhängig von der Behandlung scheint die Blutungsrate von der Faktoraktivität abhängig zu sein.", "vollzitat": "Modifiziert nach den Uijl IEM et al. Haemophilia 2011; 17:849–853", "url": "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21545376/", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "supported", "supported_fragments": [ "hängt von der restlichen Faktoraktivität ab" ], "deviations": [], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c26)" }, { "block_idx": 30, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Neue Konduktorinnen-Nomenklatur von 2021.", "cit_ids": [ "c1" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c1", "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 3906, "quote": "Due to lyonization, a random interindividual X-­linked inactivation process, median plasma factor VIII/IX (FVIII/IX) levels of hemophilia carriers (HCs) are 0.60 IU/ml (range 0.05–­2.19), and 28% have factor levels <0.40 IU/ml, which would be defined as hemophilia according to the World Federation of Hemophilia (WFH).", "quote_language": "en", "quote_de": "Aufgrund der Lyonisierung, einem zufälligen interindividuellen X-gekoppelten Inaktivierungsprozess, betragen die medianen Plasmafaktor-VIII/IX-(FVIII/IX)-Spiegel von Hämophilie-Trägerinnen (HCs) 0,60 IU/ml (Bereich 0,05–2,19), und 28% haben Faktorspiegel <0,40 IU/ml, was nach der World Federation of Hemophilia (WFH) als Hämophilie definiert würde.", "vollzitat": "van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021;19:1883–1887. https://doi.org/10.1111/jth.15397", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jth.15397", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [ "Die Hypothesis enthält ausschließlich eine Überschrift ('Neue Konduktorinnen-Nomenklatur von 2021') ohne inhaltliche Aussagen; ein expliziter Bezug auf eine neue Nomenklatur für Konduktorinnen aus dem Jahr 2021 ist in der Premise nicht belegt." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c1)" }, { "block_idx": 32, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Der wichtigste Schritt ist eine gezielte Untersuchung der Blutgerinnung am Hämophilie-Zentrum. Am besten klärt eine junge Frau schon vor der ersten Regelblutung, ob sie Konduktorin ist. So lässt sich eine stärkere Menstruation später gut einordnen.", "cit_ids": [ "c21" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c21", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 8214, "quote": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "quote_language": "de", "quote_de": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [ "Gerinnungsuntersuchung speziell am Hämophilie-Zentrum wird nicht erwähnt", "Empfehlung, den Konduktorinnenstatus vor der ersten Regelblutung zu klären, steht nicht in der Premise", "Zusammenhang zwischen Konduktorinnenstatus und stärkerer Menstruation wird nicht thematisiert" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c21)" }, { "block_idx": 34, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Ist ein Fall von Hämophilie in einer Familie bekannt, sollte in Betracht gezogen werden, dass Töchter Konduktorinnen sein könnten und eine entsprechende Gerinnungsdiagnostik durchgeführt werden. Idealerweise sollte die Diagnose des Konduktorinnen-Status und die Bestimmung der Faktor-Aktivität vor der ersten Periode stattfinden, um die junge Teenagerin frühzeitig aufzuklären und eventuelle negative psychische Folgen einer verstärkten Monatsblutung abzuwenden. Gerade bei der ersten Periode kann der Schock groß sein.", "cit_ids": [ "c21" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c21", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 8214, "quote": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "quote_language": "de", "quote_de": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "eine entsprechende Gerinnungsdiagnostik durchgeführt werden" ], "deviations": [ "Die Empfehlung, die Diagnose des Konduktorinnen-Status und die Faktor-Aktivitätsbestimmung idealerweise vor der ersten Periode durchzuführen, ist in der Premise nicht genannt.", "Der Hinweis auf negative psychische Folgen einer verstärkten Monatsblutung findet sich nicht in der Premise.", "Die Aussage, dass der Schock bei der ersten Periode groß sein kann, ist in der Premise nicht enthalten.", "Die Premise bezieht sich auf bekannte Konduktorinnen, nicht spezifisch auf Töchter aus Familien mit bekannter Hämophilie als Ausgangspunkt der Diagnostik.", "Der Aspekt der frühzeitigen Aufklärung der jungen Teenagerin ist in der Premise nicht erwähnt." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c21)" }, { "block_idx": 35, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Die Diagnose kann u. a. mithilfe von genetischen Untersuchungen und einer Faktor VIII-Aktivitätsbestimmung erfolgen. Mehr zum Thema „ Diagnose “ erfährst Du auf unserer Diagnose-Seite. Die Faktor VIII-Aktivitätswerte können sich sowohl zwischen Konduktorinnen als auch zeitlich bei einer Konduktorin sehr unterscheiden. Die schwankenden Werte sind u. a. dadurch begründet, dass Faktor VIII ein Akute-Phase-Protein (ein Eiweiß, das der Körper bei Belastung oder Verletzung vermehrt bildet) ist. Das bedeutet, dass er aufgrund von Ereignissen, wie z. B. einer Verletzung, für einen gewissen Zeitraum im Organismus mehr vorhanden ist als normalerweise. Deswegen sollte bei Konduktorinnen regelmäßig die Faktor-Aktivität bestimmt werden – besonders, wenn ein geplanter Eingriff ansteht, um entsprechende Maßnahmen zu treffen.", "cit_ids": [ "c21" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c21", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 8214, "quote": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "quote_language": "de", "quote_de": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "besonders, wenn ein geplanter Eingriff ansteht, um entsprechende Maßnahmen zu treffen" ], "deviations": [ "Diagnose mithilfe von genetischen Untersuchungen – genetische Tests werden in der Premise nicht erwähnt.", "Faktor VIII-Aktivitätswerte können sich zwischen Konduktorinnen und zeitlich bei einer Konduktorin sehr unterscheiden – nicht in der Premise belegt.", "Faktor VIII ist ein Akute-Phase-Protein, das bei Belastung oder Verletzung vermehrt gebildet wird – nicht in der Premise erwähnt.", "Empfehlung zur regelmäßigen Bestimmung der Faktor-Aktivität bei Konduktorinnen – die Premise nennt Gerinnungsdiagnostik allgemein, aber keine explizite Empfehlung zur regelmäßigen Faktor-Aktivitätsbestimmung.", "Die Faktor VIII-Aktivitätsbestimmung als spezifisches Diagnoseinstrument wird in der Premise nicht genannt; die Premise spricht nur allgemein von 'Gerinnungsdiagnostik'." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c21)" }, { "block_idx": 37, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Konduktorinnen mit niedrigen Faktor VIII-Werten sollten die gleichen Behandlungen bekommen wie Männer mit Hämophilie A vom gleichen Schweregrad. Meist reicht eine Behandlung bei Bedarf — also dann, wenn tatsächlich eine Blutung auftritt. Welche Therapie passt, hängt vom Faktor VIII-Wert ab, von den Beschwerden und vom geplanten Eingriff.", "cit_ids": [ "c18" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c18", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 4662, "quote": "Carriers of hemophilia with low factor levels should be treated and managed the same as males with hemophilia.", "quote_language": "en", "quote_de": "Träger der Hämophilie mit niedrigen Faktorspiegeln sollten gleich wie Männer mit Hämophilie behandelt und gehandhabt werden.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Konduktorinnen mit niedrigen Faktor VIII-Werten sollten die gleichen Behandlungen bekommen wie Männer mit Hämophilie A" ], "deviations": [ "Zusatz 'vom gleichen Schweregrad' fehlt in der Premise — die Quelle macht keine Einschränkung auf denselben Schweregrad", "'Meist reicht eine Behandlung bei Bedarf — also dann, wenn tatsächlich eine Blutung auftritt' ist in der Premise nicht belegt", "'Welche Therapie passt, hängt vom Faktor VIII-Wert ab, von den Beschwerden und vom geplanten Eingriff' ist in der Premise nicht belegt" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c18)" }, { "block_idx": 38, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Abhängig von der Faktor VIII-Aktivität können auch Konduktorinnen eine Hämophilie-Therapie erhalten. In der Regel sind Bedarfsbehandlungen bei akuten Blutungen ausreichend. Folgende medikamentöse Therapien können bei Konduktorinnen zum Einsatz kommen:", "cit_ids": [ "c8" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c8", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 379, "quote": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "quote_language": "de", "quote_de": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Konduktorinnen" ], "deviations": [ "Abhängig von der Faktor VIII-Aktivität können auch Konduktorinnen eine Hämophilie-Therapie erhalten – Faktor VIII-Aktivität und Therapieberechtigung für Konduktorinnen werden in der Premise nicht erwähnt", "Bedarfsbehandlungen bei akuten Blutungen als ausreichende Therapie für Konduktorinnen – nicht in der Premise enthalten", "Hinweis auf folgende medikamentöse Therapien bei Konduktorinnen – keine konkreten Therapieoptionen werden in der Premise genannt" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c8)" }, { "block_idx": 40, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Dabei wird der fehlende Faktor VIII durch künstlichen, im Labor hergestellten Faktor ersetzt (substituiert) und intravenös verabreicht. Die Faktor VIII-Ersatztherapie ist auch bei Konduktorinnen eine sichere, effektive und gut steuerbare Behandlung. Dabei kann das Medikament sowohl in einem Hämophilie-Zentrum als auch selbstständig zu Hause verabreicht werden – abhängig davon, wie häufig diese Medikamentengaben notwendig sind und ob die Frau gelernt hat, sich selbst eine intravenöse Injektion zu verabreichen.", "cit_ids": [ "c8" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c8", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 379, "quote": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "quote_language": "de", "quote_de": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [ "Fehlender Faktor VIII wird durch künstlichen, im Labor hergestellten Faktor ersetzt (substituiert) und intravenös verabreicht", "Faktor VIII-Ersatztherapie ist bei Konduktorinnen eine sichere, effektive und gut steuerbare Behandlung", "Medikament kann sowohl in einem Hämophilie-Zentrum als auch selbstständig zu Hause verabreicht werden", "Abhängigkeit der Verabreichung davon, wie häufig Medikamentengaben notwendig sind", "Möglichkeit der selbstständigen intravenösen Injektion zu Hause nach entsprechendem Lernen" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c8)" }, { "block_idx": 42, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Tranexamsäure (TXA) ist ein Antifibrinolytikum. Das bedeutet, dass es den Abbau von Blutgerinnseln (bestehend aus Fibrin) hemmt. TXA kann gut bei kleinen Schleimhautblutungen verabreicht werden, etwa bei Blutungen der Nasen-, Mund-, Darm- oder Gebärmutterschleimhaut. TXA kann beispielsweise bei Zahnbehandlungen zum Einsatz kommen.", "cit_ids": [ "c8" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c8", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 379, "quote": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "quote_language": "de", "quote_de": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [ "Tranexamsäure (TXA) als Antifibrinolytikum wird in der Premise nicht erwähnt", "Hemmung des Abbaus von Blutgerinnseln (Fibrin) durch TXA steht nicht in der Premise", "Anwendung von TXA bei Schleimhautblutungen (Nasen-, Mund-, Darm-, Gebärmutterschleimhaut) steht nicht in der Premise", "Einsatz von TXA bei Zahnbehandlungen steht nicht in der Premise" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c8)" }, { "block_idx": 44, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Desmopressin (DDAVP) ist ein Antidiuretikum und der künstliche Nachbau des Hormons ADH. Aufgrund seiner verschiedenen Wirkmechanismen hat DDAVP unterschiedliche Einsatzgebiete. U. a. sorgt es für eine vermehrte Freisetzung des von-Willebrand-Faktors und somit zu einem drei- bis fünffachen Anstieg des Faktor VIII-Spiegels. Der Anstieg ist umso höher, je höher der Ausgangswert von Faktor VIII ist. Dadurch wird die Gerinnungsfähigkeit des Blutes zeitlich begrenzt erhöht. Leichte Blutungsereignisse und kleine Eingriffe können mit DDAVP behandelt werden.", "cit_ids": [ "c8" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c8", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 379, "quote": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "quote_language": "de", "quote_de": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [ "Desmopressin (DDAVP) als Antidiuretikum und künstlicher Nachbau des Hormons ADH wird in der Premise nicht erwähnt", "Vermehrte Freisetzung des von-Willebrand-Faktors durch DDAVP steht nicht in der Premise", "Drei- bis fünffacher Anstieg des Faktor VIII-Spiegels durch DDAVP steht nicht in der Premise", "Zusammenhang zwischen Ausgangswert von Faktor VIII und Höhe des Anstiegs steht nicht in der Premise", "Behandlung leichter Blutungsereignisse und kleiner Eingriffe mit DDAVP steht nicht in der Premise" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c8)" }, { "block_idx": 46, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Ist die Regelblutung sehr stark, können hormonelle Verhütungsmittel wie die Pille oder die Spirale helfen. Sie reduzieren häufig die Dauer und Stärke einer Periodenblutung .", "cit_ids": [ "c8" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c8", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 379, "quote": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "quote_language": "de", "quote_de": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [ "Hormonelle Verhütungsmittel wie die Pille oder die Spirale werden als Behandlungsoption bei starker Regelblutung genannt — kein Bezug in der Premise", "Die Aussage, dass diese Mittel Dauer und Stärke der Periodenblutung reduzieren, ist in der Premise nicht enthalten" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c8)" }, { "block_idx": 48, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Eine Schwangerschaft verläuft bei Konduktorinnen in der Regel ganz normal. Meist können sie ein Kind bekommen und auf natürlichem Weg entbinden. Wichtig ist eine enge Zusammenarbeit mit dem Hämophilie-Zentrum und mit der behandelnden Frauenärztin oder dem Frauenarzt.", "cit_ids": [], "cite_meta": [], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "Block ohne input_citation_ids — Provenance fehlt (Schema-Verstoss in 2.1)" }, { "block_idx": 50, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Ein Konduktorinnen-Status ist weder eine Einschränkung für eine normale Schwangerschaft noch für eine natürliche Geburt. Die Entscheidung, ob eine vaginale Geburt oder ein Kaiserschnitt durchgeführt werden soll, kann individuell entschieden werden. Allerdings empfiehlt sich die Überwachung der Schwangerschaft und die Planung der Entbindung mit Unterstützung eines Hämophilie-Zentrums und in Zusammenarbeit mit den zuständigen Ärztinnen und Ärzten.", "cit_ids": [ "c21" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c21", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 8214, "quote": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "quote_language": "de", "quote_de": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [ "Aussage, dass Konduktorinnen-Status keine Einschränkung für normale Schwangerschaft oder natürliche Geburt darstellt", "Aussage zur individuellen Entscheidung zwischen vaginaler Geburt und Kaiserschnitt", "Empfehlung zur Überwachung der Schwangerschaft mit Unterstützung eines Hämophilie-Zentrums", "Empfehlung zur Planung der Entbindung in Zusammenarbeit mit zuständigen Ärztinnen und Ärzten" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c21)" }, { "block_idx": 51, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Häufig kommt es bei Hämophilie A-Konduktorinnen während der Schwangerschaft sogar zu einem Anstieg der Faktor VIII-Aktivität – bis hin zu Normalwerten zum Entbindungstermin. Trotzdem sollten regelmäßig die Faktor VIII-Werte bestimmt werden. Sind die Gerinnungswerte bekannt, können bei Bedarf entsprechende Maßnahmen ergriffen werden, wie z. B. eine Faktor-Ersatztherapie oder DDAVP.", "cit_ids": [ "c21" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c21", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 8214, "quote": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "quote_language": "de", "quote_de": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [ "Anstieg der Faktor VIII-Aktivität bei Konduktorinnen während der Schwangerschaft bis hin zu Normalwerten zum Entbindungstermin", "Empfehlung zur regelmäßigen Bestimmung der Faktor VIII-Werte", "Erwähnung von Faktor-Ersatztherapie als mögliche Maßnahme", "Erwähnung von DDAVP als mögliche Maßnahme" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c21)" }, { "block_idx": 53, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Ob das Kind der Konduktorin selbst eine Konduktorin ist oder Hämophilie hat, kann schon vor oder auch erst nach der Geburt festgestellt werden. Vor der Geburt können pränataldiagnostische Untersuchungen zum Einsatz kommen:", "cit_ids": [ "c27" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c27", "source_id": "10-1177-1076029618807583", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": null, "quote": "Once a woman is pregnant, there are a number of testing options that can be used, including noninvasive prenatal testing, ultrasound, chorionic villus sampling, and amniocentesis.", "quote_language": "en", "quote_de": "Sobald eine Frau schwanger ist, gibt es eine Reihe von Testmöglichkeiten, die verwendet werden können, einschließlich nichtinvasiver pränataler Tests, Ultraschall, Chorionzottenbiopsie und Amniozentese.", "vollzitat": "Moorehead PC et al. A practical guide to the management of the fetus and newborn with hemophilia. Clin Appl Thromb Hemost. 2018; 24(Suppl.):29S–41S", "url": "https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6714852/", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "Vor der Geburt können pränataldiagnostische Untersuchungen zum Einsatz kommen" ], "deviations": [ "Die Aussage, dass festgestellt werden kann, ob das Kind eine Konduktorin ist oder Hämophilie hat, geht über die Premise hinaus – die Premise nennt nur die verfügbaren Tests, nicht den diagnostischen Zweck bezüglich Konduktorin-Status", "Die Möglichkeit der Feststellung 'nach der Geburt' wird in der Premise nicht erwähnt" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c27)" }, { "block_idx": 54, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Bei der Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie) wird etwas Gewebe aus dem Bereich entnommen, in dem die Plazenta in die Nabelschnur übergeht. Dieses Gewebe ist genetisch identisch zu dem des Embryos und kann somit auf genetische Veränderungen hin untersucht werden. Die Chorionzottenbiopsie ist früher einsetzbar (12. bis 14. Schwangerschaftswoche) als die Amniozentese. Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) werden Fruchtwasser inklusive Zellen des ungeborenen Kindes entnommen. Die Zellen können dann genetisch genauer untersucht werden. Sie kann in der 15. und 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Bei der Nabelschnurpunktion (Chordozentese) wird Blut des Fötus aus der Nabelschnur entnommen und dieses dann untersucht. Diese Untersuchung ist ab der 20. Schwangerschaftswoche möglich.", "cit_ids": [ "c28" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c28", "source_id": "url:frauenklinik-mri-tum-de-de-schwangerschaft-und-geburt-praenataldiagnosti", "chapter_id": null, "char_offset": null, "quote": "", "quote_language": "", "quote_de": "", "vollzitat": "https://frauenklinik.mri.tum.de/de/schwangerschaft-und-geburt/praenataldiagnostik-und-spezialsprechstunden", "url": "https://frauenklinik.mri.tum.de/de/schwangerschaft-und-geburt/praenataldiagnostik-und-spezialsprechstunden", "source_kind": "url", "summary": "Die Seite beschreibt das Leistungsangebot der Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde am Klinikum rechts der Isar (TU München) im Bereich Pränataldiagnostik und Spezialsprechstunden. Als invasive diagnostische Verfahren wird dabei explizit die Chorionzottenbiopsie (CVS) neben Amniozentese und Nabelschnurpunktion aufgeführt, eingesetzt zur Erkennung chromosomaler, genetischer und struktureller Auffälligkeiten beim Ungeborenen. Die Seite belegt damit, dass die Chorionzottenbiopsie zum etablierten pränataldiagnostischen Angebot dieses Universitätsklinikums gehört.", "url_verdict": "partial", "abweichung": "Aussage nennt konkrete Zeitfenster (CVS: 12.–14. SSW, Amniozentese: 15.–16. SSW, Chordozentese: ab 20. SSW); die Seite macht dazu keine Angaben." } ], "verdict": "summary_quelle", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "URL-Beleg auf Summary-Basis (c28 [partial]) — keine wörtliche Textstelle, von Medizinerin zu prüfen" }, { "block_idx": 55, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Das empfiehlt sich besonders bei männlichen Föten, um zu wissen, ob bei der Geburt besonders auf Blutungen beim Kind geachtet werden muss.", "cit_ids": [ "c21" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c21", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 8214, "quote": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "quote_language": "de", "quote_de": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [ "Die Aussage bezieht sich auf männliche Föten und Blutungsrisiken bei der Geburt – dies steht nicht in der Premise.", "Die Empfehlung einer Diagnostik speziell im Kontext der Geburt wird in der Premise nicht erwähnt." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c21)" }, { "block_idx": 57, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Bei geplanten Eingriffen und bei der Entbindung lohnt sich eine gute Vorbereitung. Die folgende Checkliste hilft dabei, die wichtigsten Fragen frühzeitig mit dem Hämophilie-Zentrum und dem Behandlungsteam zu klären.", "cit_ids": [], "cite_meta": [], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "Block ohne input_citation_ids — Provenance fehlt (Schema-Verstoss in 2.1)" }, { "block_idx": 59, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Hier findest Du eine Checkliste, die Dich bei der Vorbereitung auf eine Operation oder eine Entbindung unterstützen kann:", "cit_ids": [ "c21" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c21", "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 8214, "quote": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "quote_language": "de", "quote_de": "Mittlerweile ist es medizinischer Standard geworden, auch bei Konduktorinnen (nicht nur vor invasiven Eingriffen) eine Gerinnungsdiagnostik und genaue Anamnese zu erheben und ggf. einen notwendigen Therapieplan und den obligaten Notfallausweis auszustellen.", "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [ "Die Hypothesis beschreibt eine 'Checkliste zur Vorbereitung auf Operation oder Entbindung' — kein solches Konzept oder Instrument wird in der Premise erwähnt." ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c21)" }, { "block_idx": 61, "origin": "kept", "aussage_im_artikel": "Für Konduktorinnen empfiehlt es sich, bei einer Schwangerschaft und anstehender Geburt sowie bei geplanten operativen Eingriffen, stets in Kontakt mit dem behandelnden Hämophilie-Zentrum zu sein und die einzelnen Schritte gemeinsam mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt gut zu planen.", "cit_ids": [ "c29" ], "cite_meta": [ { "cit_id": "c29", "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": null, "quote": "Management of care for all pregnant carriers should involve close cooperation between the hemophilia and obstetric teams. It is important to have a clear plan for delivery that is shared with the carrier and written in her medical file.", "quote_language": "en", "quote_de": "Die Betreuung aller schwangeren Trägerinnen sollte eine enge Zusammenarbeit zwischen dem Hämophilie- und dem geburtshilflichen Team beinhalten. Es ist wichtig, einen klaren Lieferungsplan zu haben, der mit der Trägerin geteilt und in ihrer medizinischen Akte schriftlich festgehalten wird.", "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "source_kind": "publication", "summary": "", "url_verdict": "", "abweichung": "" } ], "verdict": "partial", "supported_fragments": [ "bei einer Schwangerschaft und anstehender Geburt … stets in Kontakt mit dem behandelnden Hämophilie-Zentrum zu sein", "die einzelnen Schritte gemeinsam mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt gut zu planen" ], "deviations": [ "Erwähnung geplanter operativer Eingriffe (bei geplanten operativen Eingriffen) – in der Premise nicht genannt", "Die Premise nennt explizit die Kooperation zwischen Hämophilie- UND Geburtsteam sowie einen schriftlichen Geburtsplan in der Patientenakte – diese konkreten Aspekte fehlen in der Hypothesis" ], "grundlage_note": "NLI gegen 1 verbatim Quote(s) (c29)" }, { "block_idx": 63, "origin": "new", "aussage_im_artikel": "Persönliche Geschichten machen Mut. Sie zeigen auch, wie unterschiedlich der Alltag als Konduktorin aussehen kann. Fünf unserer Bloggerinnen und Blogger erzählen aus ihrer Sicht.", "cit_ids": [], "cite_meta": [], "verdict": "unsupported", "supported_fragments": [], "deviations": [], "grundlage_note": "Block ohne input_citation_ids — Provenance fehlt (Schema-Verstoss in 2.1)" } ], "flags": [], "n_claims": 34, "n_gedeckt": 1, "n_offen": 33, "n_partial": 16, "n_unsupported": 13, "n_summary": 4, "volltext_quellen": [ "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "haemophilia-2021-walsh-identified-unmet-needs-and-proposed-s", "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "haemophilia-2012-skinner-wfh-closing-the-global-gap-achievin", "url:www-kinderblutkrankheiten-de-erkrankungen-gerinnungsstoerungen-haemophil", "url:www-igh-info-infos-themen-wie-kommt-es-zur-haemophilie", "haemophilia-2011-den-uijl-clinical-severity-of-haemophilia-a", "10-1177-1076029618807583", "url:frauenklinik-mri-tum-de-de-schwangerschaft-und-geburt-praenataldiagnosti" ], "llm": "ran", "hinweis": "Beleg-Verifikation (Task 3.1) — Bundle-NLI: pro belegpflichtigem Block (new/changed/re-zitiertes kept) werden die verbatim Quotes der referenzierten cit_ids als Premise an Sonnet gereicht; der Block-Text ist die Hypothesis. Sonnet meldet supported_fragments (was wörtlich folgt) + deviations (was im Block steht, aber NICHT aus der Premise folgt). 'partial'/'unsupported' sind die strukturierten Halluzinations-Befunde." }