{ "uid": "90018085", "schema_version": 1, "generated_at": "2026-07-19T21:58:35+00:00", "citation_pool": { "c1": { "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 3725, "quote": "Hemophilia A and B predominantly direct clinical attention to males due to X-­linked inheritance. This common knowledge introduces a bias toward female carriers being asymptomatic.", "quote_language": "en", "quote_de": "Hämophilie A und B lenken die klinische Aufmerksamkeit überwiegend auf Männer aufgrund von X-gekoppelter Vererbung. Dieses allgemeine Wissen führt eine Verzerrung ein, wonach weibliche Träger asymptomatisch sind.", "retrieved_for": "Warum gilt Hämophilie A fälschlich als reine Männererkrankung?", "h2_ref": "Warum gilt Hämophilie A fälschlich als reine Männererkrankung?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c2": { "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 2096, "quote": "The most severe forms of hemophilia typically affect males; females have conventionally been designated as \"carriers.\"", "quote_language": "en", "quote_de": "Die schwerwiegendsten Formen der Hämophilie betreffen typischerweise Männer; Frauen wurden konventionell als \"Trägerinnen\" bezeichnet.", "retrieved_for": "Warum gilt Hämophilie A fälschlich als reine Männererkrankung?", "h2_ref": "Warum gilt Hämophilie A fälschlich als reine Männererkrankung?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c3": { "source_id": "haemophilia-2021-walsh-identified-unmet-needs-and-proposed-s", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 3503, "quote": "There remains a misconception among some members of the medical community that girls and women—as 'carriers' of the genes responsible for haemophilia—do not have an increased bleeding tendency.", "quote_language": "en", "quote_de": "Es bleibt eine Fehlvorstellung unter einigen Mitgliedern der medizinischen Gemeinschaft bestehen, dass Mädchen und Frauen—als „Trägerinnen\" der für Hämophilie verantwortlichen Gene—keine erhöhte Blutungsneigung haben.", "retrieved_for": "Warum gilt Hämophilie A fälschlich als reine Männererkrankung?", "h2_ref": "Warum gilt Hämophilie A fälschlich als reine Männererkrankung?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c4": { "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 379, "quote": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "quote_language": "de", "quote_de": "", "retrieved_for": "Was bedeutet es, Konduktorin für Hämophilie A zu sein? — andere relevante Belegstelle", "h2_ref": "Was bedeutet es, Konduktorin für Hämophilie A zu sein?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c5": { "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 2902, "quote": "A female who has an F8 or F9 pathogenic variant is called an obligate carrier of hemophilia. Obligate carriers can be identified as having a hemophilia gene based on analysis of their family history of hemophilia.", "quote_language": "en", "quote_de": "Eine Frau, die eine F8- oder F9-Pathogenic-Variant hat, wird als obligate Trägerin der Hämophilie genannt. Obligate Trägerinnen können als hämophilie-genträger identifiziert werden, basierend auf der Analyse ihrer Familiengeschichte der Hämophilie.", "retrieved_for": "Was bedeutet es, Konduktorin für Hämophilie A zu sein?", "h2_ref": "Was bedeutet es, Konduktorin für Hämophilie A zu sein?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c6": { "source_id": "haemophilia-2012-skinner-wfh-closing-the-global-gap-achievin", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 8645, "quote": "Women with haemophilia (symptomatic carriers) 1.56 per person with haemophilia; 50% at risk of bleeding", "quote_language": "en", "quote_de": "Frauen mit Hämophilie (symptomatische Trägerinnen) 1,56 pro Person mit Hämophilie; 50% mit Blutungsrisiko", "retrieved_for": "Was bedeutet es, Konduktorin für Hämophilie A zu sein? — andere relevante Belegstelle", "h2_ref": "Was bedeutet es, Konduktorin für Hämophilie A zu sein?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c7": { "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 5611, "quote": "The most common manifestations among symptomatic carriers include 1 : menorrhagia (heavy menstrual bleeding); dysmenorrhea (pain during menstrual bleeding); postpartum hemorrhage; perimenopausal bleeding (abnormal bleeding during the pre-menopause transition); abnormal bleeding alone, following trauma, or after medical interventions (e.g., dental extraction or surgery).", "quote_language": "en", "quote_de": "Die häufigsten Manifestationen unter symptomatischen Trägern umfassen 1 : Menorrhagie (starke Menstruationsblutung); Dysmenorrhö (Schmerz während der Menstruationsblutung); postpartale Blutung; perimenopausale Blutung (abnormale Blutung während des Prä-Menopause-Übergangs); abnormale Blutung allein, nach Trauma, oder nach medizinischen Interventionen (z. B. Zahnextraktion oder Chirurgie).", "retrieved_for": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten?", "h2_ref": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c8": { "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 4275, "quote": "Carriers who exhibit a greater bleeding tendency than would be predicted by their factor level, as in males, may have a second coagulation defect, such as a von Willebrand factor (VWF) gene variant or a congenital platelet defect.", "quote_language": "en", "quote_de": "Träger, die eine größere Blutungsneigung aufweisen, als durch ihren Faktorlevel vorhergesagt würde, wie bei Männern, können einen zweiten Gerinnungsdefekt haben, wie eine von-Willebrand-Faktor-(VWF-)Genvariante oder einen angeborenen Blutplättchendefekt.", "retrieved_for": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten? — andere relevante Belegstelle", "h2_ref": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c9": { "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 5774, "quote": "The increased bleeding tendency in HCs typically manifests as excessive mucocutaneous bleeding; bleeding after dental work, surgery, or childbirth; as well as joint bleeds with impaired joint health and consequent poor quality of life.", "quote_language": "en", "quote_de": "Die erhöhte Blutungsneigung in HCs manifestiert sich typischerweise als exzessives mukosakutanes Bluten; Blutung nach zahnärztlichen Eingriffen, Chirurgie oder Geburt; sowie Gelenkblutungen mit beeinträchtigter Gelenkgesundheit und daraus folgender schlechter Lebensqualität.", "retrieved_for": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten?", "h2_ref": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c10": { "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 7048, "quote": "Mögliche Blutungssymptome bei Konduktorinnen:\n• Starkes und/oder häufiges Nasenbluten\n• Verstärkte oder länger andauernde Menstruationsblutung\n• Auftreten von Hämatomen nach Bagatelltraumen\n• Nachblutungen nach Operationen oder Zahnentfernungen", "quote_language": "de", "quote_de": "", "retrieved_for": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten? — andere relevante Belegstelle", "h2_ref": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c11": { "source_id": "haemophilia-2021-walsh-identified-unmet-needs-and-proposed-s", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 3310, "quote": "Women also experience unique challenges with diagnosis and treatment, limited access to resources and possible bleeding symptoms such as heavy menstrual bleeding and postpartum haemorrhage.", "quote_language": "en", "quote_de": "Frauen erleben auch einzigartige Herausforderungen bei Diagnose und Behandlung, begrenzte Ressourcenzugang und mögliche Blutungssymptome wie starke Menstruationsblutung und postpartale Blutung.", "retrieved_for": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten?", "h2_ref": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c12": { "source_id": "haemophilia-2021-walsh-identified-unmet-needs-and-proposed-s", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 12137, "quote": "Women with haemophilia typically have similar symptoms as men with mild-to-moderate haemophilia, but women also have their own unique symptoms and challenges, including menorrhagia and complications surrounding childbirth.", "quote_language": "en", "quote_de": "Frauen mit Hämophilie haben typischerweise ähnliche Symptome wie Männer mit leichter bis mittelschwerer Hämophilie, aber Frauen haben auch ihre eigenen einzigartigen Symptome und Herausforderungen, einschließlich Menorrhagie und Komplikationen im Zusammenhang mit der Geburt.", "retrieved_for": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten? — andere relevante Belegstelle", "h2_ref": "Welche Symptome können bei Konduktorinnen auftreten?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c13": { "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_6", "char_offset": 3939, "quote": "For obligate carriers of hemophilia and \"at-risk\" female relatives of people with hemophilia or potential carriers of hemophilia, the WFH recommends that genetic testing be offered for the previously identified genetic variant in the F8 or F9 gene.", "quote_language": "en", "quote_de": "Für obligate Trägerinnen von Hämophilie und „gefährdete\" weibliche Verwandte von Menschen mit Hämophilie oder mögliche Trägerinnen von Hämophilie empfiehlt die WFH, dass genetische Tests für die zuvor identifizierten genetischen Varianten im F8- oder F9-Gen angeboten werden.", "retrieved_for": "Wie erkennt das Behandlungsteam eine Konduktorin für Hämophilie A?", "h2_ref": "Wie erkennt das Behandlungsteam eine Konduktorin für Hämophilie A?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c14": { "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 9597, "quote": "Die Diagnosestellung kann zuverlässig über eine genetische Untersuchung erfolgen, sofern es sich um eine bekannte Mutation handelt bzw. wenn die genetische Veränderung beim Indexpatienten bekannt ist.", "quote_language": "de", "quote_de": "", "retrieved_for": "Wie erkennt das Behandlungsteam eine Konduktorin für Hämophilie A?", "h2_ref": "Wie erkennt das Behandlungsteam eine Konduktorin für Hämophilie A?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c15": { "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 25994, "quote": "Allein aufgrund dieser Tatsache sollte bei jeder erstmals diagnostizierten Konduktorin der Faktorenspiegel bestimmt und die Schwangerschaften und Entbindungen von Konduktorinnen gezielt in einem Hämophiliezentrum überwacht werden.", "quote_language": "de", "quote_de": "", "retrieved_for": "Wie erkennt das Behandlungsteam eine Konduktorin für Hämophilie A?", "h2_ref": "Wie erkennt das Behandlungsteam eine Konduktorin für Hämophilie A?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c16": { "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 7048, "quote": "Lack of timely diagnosis and appropriate nomenclature can lead to marginalization of HCs and a poor relationship with the HCPs and payers.", "quote_language": "en", "quote_de": "Mangel an zeitnaher Diagnose und angemessener Nomenklatur kann zu Marginalisierung von HCs und schlechten Beziehungen mit HCPs und Zahlern führen.", "retrieved_for": "Warum ist eine frühe Diagnose bei Frauen mit Hämophilie A wichtig?", "h2_ref": "Warum ist eine frühe Diagnose bei Frauen mit Hämophilie A wichtig?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c17": { "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 4805, "quote": "All immediate female relatives (mother, sister, or daughter) of a person with hemophilia should have their factor levels measured, especially prior to any invasive procedure, childbirth, or as soon as any abnormal bleeding symptoms occur.", "quote_language": "en", "quote_de": "Alle unmittelbaren weiblichen Verwandten (Mutter, Schwester oder Tochter) einer Person mit Hämophilie sollten ihre Faktor-Level gemessen bekommen, besonders vor jedem invasiven Verfahren, Entbindung oder sobald irgendwelche abnormalen Blutungssymptome auftreten.", "retrieved_for": "Warum ist eine frühe Diagnose bei Frauen mit Hämophilie A wichtig?", "h2_ref": "Warum ist eine frühe Diagnose bei Frauen mit Hämophilie A wichtig?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" }, "c18": { "source_id": "haemophilia-2021-walsh-identified-unmet-needs-and-proposed-s", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 28426, "quote": "Early identification allows appropriate management for procedures, injuries and life planning.", "quote_language": "en", "quote_de": "Frühe Identifizierung ermöglicht angemessenes Management für Verfahren, Verletzungen und Lebensplanung.", "retrieved_for": "Warum ist eine frühe Diagnose bei Frauen mit Hämophilie A wichtig?", "h2_ref": "Warum ist eine frühe Diagnose bei Frauen mit Hämophilie A wichtig?", "phase": "1.6", "source_kind": "publication", "url": "", "summary": "", "verdict": "", "abweichung": "" } }, "blocks": [] }