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    "abstract": "Hämophilie A, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine genetische Erkrankung. Das heißt, Kinder können die Veranlagung für die Blutgerinnungsstörung von ihren Eltern erben. Doch warum bekommen nur manche Menschen Hämophilie A? Und warum kann nur eine Mutter als sogenannte Konduktorin die Erkrankung an ihre Söhne weitergeben? Dafür ist es hilfreich, sich die Grundlagen der Vererbung anzuschauen.",
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Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater. &nbsp;</p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-gallery has-nested-images columns-default is-cropped wp-block-gallery-4 is-layout-flex wp-block-gallery-is-layout-flex\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" data-id=\"14923\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_3.svg\" alt=\"Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Männern\" class=\"wp-image-14923\" loading=\"lazy\" /><figcaption class=\"wp-element-caption\">Chromosomensatz eines Mannes: 46,XY</figcaption></figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" data-id=\"14924\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_4.svg\" alt=\"Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Frauen\" class=\"wp-image-14924\" loading=\"lazy\" /><figcaption class=\"wp-element-caption\">Chromosomensatz einer Frau: 46,XX</figcaption></figure>\n</figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Weshalb haben überwiegend Männer Hämophilie A? &nbsp;</h2>\n\n\n\n<p><strong>Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden.</strong> Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. <strong>Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom.</strong> Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.&nbsp;&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Doch <strong>Veränderungen des Erbguts (Mutationen)</strong> können zu Fehlern im Erbgut führen und die gespeicherten Informationen verändern. Ist der Teil des Erbguts verändert, der die Information für einen Blutgerinnungsfaktor trägt, fehlt dem Körper dieser „Bauplan“. Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen. &nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Die Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird <strong>rezessiv</strong>, genauer gesagt<strong> X-chromosomal-rezessiv</strong> vererbt. Das heißt, <strong>beide Chromosomen</strong> des Chromosomenpaars <strong>müssen die Mutation tragen</strong>, damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. Dominante Merkmale setzen sich auch durch, wenn sie nur auf einem Chromosom vorhanden sind. &nbsp;</p>\n\n\n\n<p><strong>Männer besitzen aber nur ein X-Chromosom.</strong> Wenn sie das defekte X-Chromosom mit dem fehlerhaften Bauplan für den Faktor VIII von ihrer Mutter erben, haben sie keinen Ersatzplan auf einem zweiten X-Chromosom. Aufgrund des veränderten Gens auf dem einzelnen X-Chromosom kann kein voll funktionsfähiger Gerinnungsfaktor VIII hergestellt werden. Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren Hämophilie, einer mittelschweren Hämophilie oder einer leichten Hämophilie.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Frauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben und die Information auf beiden gespeichert ist. Ist die Information für den Faktor VIII auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom, auf dem das Gen intakt ist, dies ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit. &nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Allerdings können <strong>Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben</strong>. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder <strong>Konduktorinnen</strong> der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin.&nbsp;</p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p><strong>Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.</strong></p>\n</blockquote>\n\n\n\n<p><strong>Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie:</strong> &nbsp;</p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-gallery has-nested-images columns-default is-cropped wp-block-gallery-5 is-layout-flex wp-block-gallery-is-layout-flex\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" data-id=\"14925\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_5.svg\" alt=\"Infografik Vererbung der Haemophilie A - Konduktorin und gesunder Mann\" class=\"wp-image-14925\" loading=\"lazy\" /><figcaption class=\"wp-element-caption\">Der Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne hämophil und die Töchter Konduktorinnen sind.</figcaption></figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" data-id=\"14926\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_6.svg\" alt=\"Infografik Vererbung der Haemophilie A - Konduktorin und Mann mit Hämophilie A\" class=\"wp-image-14926\" loading=\"lazy\" /><figcaption class=\"wp-element-caption\">Der Vater ist hämophil, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne Hämophilie haben. DIe Töchter sind Konduktorinnen oder Hämophile.</figcaption></figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" data-id=\"14927\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_7.svg\" alt=\"Infografik Vererbung der Haemophilie A - gesunde Frau und Mann mit Hämophilie A\" class=\"wp-image-14927\" loading=\"lazy\" /><figcaption class=\"wp-element-caption\">Der Vater ist hämophil, die Mutter ist gesund. Die Töchter sind Konduktorinnen.</figcaption></figure>\n</figure>\n\n\n\n<p>Auch die <a href=\"https://www.active-a.de/was-ist-haemophilie-b\"><strong>Hämophilie B</strong></a>, bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Beim <a href=\"https://www.active-a.de/was-verbirgt-sich-hinter-dem-von-willebrand-syndrom\"><strong>Von-Willebrand-Syndrom</strong></a> fehlt der Von-Willebrand-Faktor. Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaaren liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.&nbsp;&nbsp;</p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Nicht geerbte Hämophilie&nbsp;</h2>\n\n\n\n<p>Zusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Bei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine <strong>Spontanmutation</strong> aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann. Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p><strong>Hemmkörper-Hämophilien</strong> zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen.&nbsp;</p>\n\n\n\n<p>Unsere Bloggerinnen <a href=\"https://www.active-a.de/author/simone/\">Simone</a> und <a href=\"https://www.active-a.de/author/tanja/\">Tanja</a> erzählen Dir von ihren Erfahrungen mit dem Thema <strong>Vererbung </strong>&#8211; schau rein:</p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe title=\"Active A - Wie geht man mit Schuldgefühlen um? Wie lernt man das Spritzen mit Kleinkind?\" width=\"500\" height=\"281\" data-src=\"https://www.youtube.com/embed/SFsAZxgFmvM?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen class=\"optanon-category-C0004\"></iframe>\n</div></figure>\n\n\n\n<p><strong>Quellen</strong>:</p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https://www.igh.info/infos/themen/wie-kommt-es-zur-haemophilie\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">IGH Vererbung</a> </li>\n\n\n\n<li><a href=\"https://flexikon.doccheck.com/de/Hemmk%C3%B6rperh%C3%A4mophilie\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DocCheck Hemmkörperhämophilie</a>&nbsp;</li>\n</ul>\n\n\n\n<p><strong>Hast Du Fragen, Anregungen oder Kritik?&nbsp;Dann schreibe uns gerne eine E-Mail über das&nbsp;<a title=\"Kontaktformular\" href=\"https://www.active-a.de/kontakt/\">Kontaktformular</a>.&nbsp;Wir melden uns schnellstmöglich zurück.</strong></p>\n\n\n\n<div class=\"teaseritem teaseritem--prominent\">\n        <figure>\n        <a href=\"https://www.active-a.de/was-ist-haemophilie/\">\n        <img decoding=\"async\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2022/11/haemophilie-a.jpg\" loading=\"lazy\">\n        </a>\n        </figure>\n        <div>\n        <div class=\"h3\">\n            <a href=\"https://www.active-a.de/was-ist-haemophilie/\" title=\"\">Über Hämophilie A</a>\n        </div>\n        <div class=\"excerpt\">Was ist Hämophilie A? Was sind die Ursachen, welche Symptome und Varianten gibt es? Hier erklären wir Dir alles was Du über Hämophilie wissen musst.</div>\n        <div class=\"postmeta\"><strong>Therapiesache</strong>\n        <a href=\"https://www.active-a.de/author/redaktion/\" title=\"Redaktion\">Redaktion</a><span>2. December 2022</span>\n        </div>\n        </div>\n        </div>\n\n\n\n\n            <div class=\"twocolteaser_grid\">\n            <div class=\"teaseritem teaseritem--twocol\">\n                    <figure>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/ablauf-der-blutgerinnung/\">\n                    <img decoding=\"async\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2022/11/blutgerinnung.jpg\" loading=\"lazy\">\n                    </a>\n                    </figure>\n                    <div>\n                    <div class=\"h3\">\n                        <a href=\"https://www.active-a.de/ablauf-der-blutgerinnung/\" title=\"\">Wie funktioniert die Blutgerinnung?</a>\n                    </div>\n                    <div class=\"excerpt\"></div>\n                    <div class=\"postmeta\"><strong>Therapiesache</strong>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/author/redaktion/\" title=\"Redaktion\">Redaktion</a><span>5. December 2022</span>\n                    </div>\n                    </div>\n                </div><div class=\"teaseritem teaseritem--twocol\">\n                    <figure>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/blutgerinnungsstoerung-haemophilie-a/\">\n                    <img decoding=\"async\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2022/11/blutgerinnungsstoerung.jpg\" loading=\"lazy\">\n                    </a>\n                    </figure>\n                    <div>\n                    <div class=\"h3\">\n                        <a href=\"https://www.active-a.de/blutgerinnungsstoerung-haemophilie-a/\" title=\"\">Störung der Blutgerinnung bei Hämophilie</a>\n                    </div>\n                    <div class=\"excerpt\"></div>\n                    <div class=\"postmeta\"><strong>Therapiesache</strong>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/author/redaktion/\" title=\"Redaktion\">Redaktion</a><span>1. December 2022</span>\n                    </div>\n                    </div>\n                </div><div class=\"teaseritem teaseritem--twocol\">\n                    <figure>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/wie-wird-haemophilie-diagnostiziert/\">\n                    <img decoding=\"async\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2022/11/diagnose.jpg\" loading=\"lazy\">\n                    </a>\n                    </figure>\n                    <div>\n                    <div class=\"h3\">\n                        <a href=\"https://www.active-a.de/wie-wird-haemophilie-diagnostiziert/\" title=\"\">Diagnose der Hämophilie A</a>\n                    </div>\n                    <div class=\"excerpt\"></div>\n                    <div class=\"postmeta\"><strong>Therapiesache</strong>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/author/redaktion/\" title=\"Redaktion\">Redaktion</a><span>1. December 2022</span>\n                    </div>\n                    </div>\n                </div><div class=\"teaseritem teaseritem--twocol\">\n                    <figure>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/haemophilie-symptome/\">\n                    <img decoding=\"async\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2022/11/symptome.jpg\" loading=\"lazy\">\n                    </a>\n                    </figure>\n                    <div>\n                    <div class=\"h3\">\n                        <a href=\"https://www.active-a.de/haemophilie-symptome/\" title=\"\">Hämophilie-Symptome </a>\n                    </div>\n                    <div class=\"excerpt\"></div>\n                    <div class=\"postmeta\"><strong>Therapiesache</strong>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/author/redaktion/\" title=\"Redaktion\">Redaktion</a><span>1. December 2022</span>\n                    </div>\n                    </div>\n                </div><div class=\"teaseritem teaseritem--twocol\">\n                    <figure>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/haemophilie-therapie-2/\">\n                    <img decoding=\"async\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2022/11/therapie.jpg\" loading=\"lazy\">\n                    </a>\n                    </figure>\n                    <div>\n                    <div class=\"h3\">\n                        <a href=\"https://www.active-a.de/haemophilie-therapie-2/\" title=\"\">Deine Hämophilie-Therapie – Deine Entscheidung</a>\n                    </div>\n                    <div class=\"excerpt\"></div>\n                    <div class=\"postmeta\"><strong>Therapiesache</strong>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/author/redaktion/\" title=\"Redaktion\">Redaktion</a><span>2. December 2022</span>\n                    </div>\n                    </div>\n                </div><div class=\"teaseritem teaseritem--twocol\">\n                    <figure>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/leichte-und-mittelschwere-haemophilie-a/\">\n                    <img decoding=\"async\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/leichte-u-moderate-haemophilie.png\" loading=\"lazy\">\n                    </a>\n                    </figure>\n                    <div>\n                    <div class=\"h3\">\n                        <a href=\"https://www.active-a.de/leichte-und-mittelschwere-haemophilie-a/\" title=\"\">Leichte und mittelschwere Hämophilie A</a>\n                    </div>\n                    <div class=\"excerpt\"></div>\n                    <div class=\"postmeta\"><strong>Therapiesache</strong>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/author/redaktion/\" title=\"Redaktion\">Redaktion</a><span>8. March 2023</span>\n                    </div>\n                    </div>\n                </div><div class=\"teaseritem teaseritem--twocol\">\n                    <figure>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/prophylaxe-medikamente/\">\n                    <img decoding=\"async\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2025/03/gettyimages-1316782736-zuschnitt.jpg\" loading=\"lazy\">\n                    </a>\n                    </figure>\n                    <div>\n                    <div class=\"h3\">\n                        <a href=\"https://www.active-a.de/prophylaxe-medikamente/\" title=\"\">Prophylaxe bei Hämophilie A – das solltest Du wissen</a>\n                    </div>\n                    <div class=\"excerpt\"></div>\n                    <div class=\"postmeta\"><strong>Therapiesache</strong>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/author/redaktion/\" title=\"Redaktion\">Redaktion</a><span>12. March 2025</span>\n                    </div>\n                    </div>\n                </div><div class=\"teaseritem teaseritem--twocol\">\n                    <figure>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/vererbung-der-haemophilie-a/\">\n                    <img decoding=\"async\" src=\"https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2022/11/vererbung.jpg\" loading=\"lazy\">\n                    </a>\n                    </figure>\n                    <div>\n                    <div class=\"h3\">\n                        <a href=\"https://www.active-a.de/vererbung-der-haemophilie-a/\" title=\"\">Vererbung der Hämophilie A</a>\n                    </div>\n                    <div class=\"excerpt\"></div>\n                    <div class=\"postmeta\"><strong>Therapiesache</strong>\n                    <a href=\"https://www.active-a.de/author/redaktion/\" title=\"Redaktion\">Redaktion</a><span>1. December 2022</span>\n                    </div>\n                    </div>\n                </div></div>\n\n\n\n<p>M-DE-00022534</p>\n",
        "bodytext_markdown": "## Wie funktioniert die Vererbung?\n\nDie Grundlage der Vererbung liegt in der Weitergabe der genetischen Information von den Eltern an ihre Kinder. Alle Informationen über unseren Körper sind im Erbgut, der sogenannten DNA (Desoxyribonukleinsäure), gespeichert. Der DNA-Abschnitt, der eine Information trägt, heißt auch Gen. In den Körperzellen befindet sich das Erbgut in Form von Chromosomen im Zellkern.\n\nMenschen besitzen in der Regel **46 Chromosomen:** 23 von der Mutter und 23 vom Vater – sie liegen jeweils als Chromosomenpaar vor. Ein Paar von den 23 Paaren bilden die **Geschlechtschromosomen** (Gonosomen): das **X- und das Y-Chromosom**. Alle anderen 22 Chromosomenpaare gehören zu den Autosomen.\n\nFrauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Männern](https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_3.svg)\n\nChromosomensatz eines Mannes: 46,XY\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Frauen](https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_4.svg)\n\nChromosomensatz einer Frau: 46,XX\n\n## Weshalb haben überwiegend Männer Hämophilie A?\n\n**Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden.** Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. **Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom.** Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.\n\nDoch **Veränderungen des Erbguts (Mutationen)** können zu Fehlern im Erbgut führen und die gespeicherten Informationen verändern. Ist der Teil des Erbguts verändert, der die Information für einen Blutgerinnungsfaktor trägt, fehlt dem Körper dieser „Bauplan“. Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen.\n\nDie Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird **rezessiv**, genauer gesagt**X-chromosomal-rezessiv** vererbt. Das heißt, **beide Chromosomen** des Chromosomenpaars **müssen die Mutation tragen**, damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. Dominante Merkmale setzen sich auch durch, wenn sie nur auf einem Chromosom vorhanden sind.\n\n**Männer besitzen aber nur ein X-Chromosom.** Wenn sie das defekte X-Chromosom mit dem fehlerhaften Bauplan für den Faktor VIII von ihrer Mutter erben, haben sie keinen Ersatzplan auf einem zweiten X-Chromosom. Aufgrund des veränderten Gens auf dem einzelnen X-Chromosom kann kein voll funktionsfähiger Gerinnungsfaktor VIII hergestellt werden. Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren Hämophilie, einer mittelschweren Hämophilie oder einer leichten Hämophilie.\n\nFrauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben und die Information auf beiden gespeichert ist. Ist die Information für den Faktor VIII auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom, auf dem das Gen intakt ist, dies ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.\n\nAllerdings können **Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben**. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder **Konduktorinnen** der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin.\n\n> **Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.**\n\n**Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie:**\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Konduktorin und gesunder Mann](https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_5.svg)\n\nDer Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne hämophil und die Töchter Konduktorinnen sind.\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Konduktorin und Mann mit Hämophilie A](https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_6.svg)\n\nDer Vater ist hämophil, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne Hämophilie haben. DIe Töchter sind Konduktorinnen oder Hämophile.\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - gesunde Frau und Mann mit Hämophilie A](https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_7.svg)\n\nDer Vater ist hämophil, die Mutter ist gesund. Die Töchter sind Konduktorinnen.\n\nAuch die [**Hämophilie B**](https://www.active-a.de/was-ist-haemophilie-b), bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Beim [**Von-Willebrand-Syndrom**](https://www.active-a.de/was-verbirgt-sich-hinter-dem-von-willebrand-syndrom) fehlt der Von-Willebrand-Faktor. Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaaren liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.\n\n## Nicht geerbte Hämophilie\n\nZusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien.\n\nBei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine **Spontanmutation** aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann. Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf.\n\n**Hemmkörper-Hämophilien** zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen.\n\nUnsere Bloggerinnen [Simone](https://www.active-a.de/author/simone/) und [Tanja](https://www.active-a.de/author/tanja/) erzählen Dir von ihren Erfahrungen mit dem Thema **Vererbung** – schau rein:\n\n**Quellen**:\n\n* [IGH Vererbung](https://www.igh.info/infos/themen/wie-kommt-es-zur-haemophilie)\n* [DocCheck Hemmkörperhämophilie](https://flexikon.doccheck.com/de/Hemmk%C3%B6rperh%C3%A4mophilie)\n\n**Hast Du Fragen, Anregungen oder Kritik? Dann schreibe uns gerne eine E-Mail über das [Kontaktformular](https://www.active-a.de/kontakt/ \"Kontaktformular\"). Wir melden uns schnellstmöglich zurück.**\n\n[Über Hämophilie A](https://www.active-a.de/was-ist-haemophilie/)\n\nWas ist Hämophilie A? Was sind die Ursachen, welche Symptome und Varianten gibt es? Hier erklären wir Dir alles was Du über Hämophilie wissen musst.\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")2. December 2022\n\n[Wie funktioniert die Blutgerinnung?](https://www.active-a.de/ablauf-der-blutgerinnung/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")5. December 2022\n\n[Störung der Blutgerinnung bei Hämophilie](https://www.active-a.de/blutgerinnungsstoerung-haemophilie-a/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")1. December 2022\n\n[Diagnose der Hämophilie A](https://www.active-a.de/wie-wird-haemophilie-diagnostiziert/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")1. December 2022\n\n[Hämophilie-Symptome](https://www.active-a.de/haemophilie-symptome/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")1. December 2022\n\n[Deine Hämophilie-Therapie – Deine Entscheidung](https://www.active-a.de/haemophilie-therapie-2/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")2. December 2022\n\n[Leichte und mittelschwere Hämophilie A](https://www.active-a.de/leichte-und-mittelschwere-haemophilie-a/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")8. March 2023\n\n[Prophylaxe bei Hämophilie A – das solltest Du wissen](https://www.active-a.de/prophylaxe-medikamente/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")12. March 2025\n\n[Vererbung der Hämophilie A](https://www.active-a.de/vererbung-der-haemophilie-a/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")1. December 2022\n\nM-DE-00022534",
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    "full_markdown": "## Wie funktioniert die Vererbung?\n\nDie Grundlage der Vererbung liegt in der Weitergabe der genetischen Information von den Eltern an ihre Kinder. Alle Informationen über unseren Körper sind im Erbgut, der sogenannten DNA (Desoxyribonukleinsäure), gespeichert. Der DNA-Abschnitt, der eine Information trägt, heißt auch Gen. In den Körperzellen befindet sich das Erbgut in Form von Chromosomen im Zellkern.\n\nMenschen besitzen in der Regel **46 Chromosomen:** 23 von der Mutter und 23 vom Vater – sie liegen jeweils als Chromosomenpaar vor. Ein Paar von den 23 Paaren bilden die **Geschlechtschromosomen** (Gonosomen): das **X- und das Y-Chromosom**. Alle anderen 22 Chromosomenpaare gehören zu den Autosomen.\n\nFrauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Männern](https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_3.svg)\n\nChromosomensatz eines Mannes: 46,XY\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Chromosomen bei Frauen](https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_4.svg)\n\nChromosomensatz einer Frau: 46,XX\n\n## Weshalb haben überwiegend Männer Hämophilie A?\n\n**Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden.** Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. **Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom.** Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.\n\nDoch **Veränderungen des Erbguts (Mutationen)** können zu Fehlern im Erbgut führen und die gespeicherten Informationen verändern. Ist der Teil des Erbguts verändert, der die Information für einen Blutgerinnungsfaktor trägt, fehlt dem Körper dieser „Bauplan“. Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen.\n\nDie Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird **rezessiv**, genauer gesagt**X-chromosomal-rezessiv** vererbt. Das heißt, **beide Chromosomen** des Chromosomenpaars **müssen die Mutation tragen**, damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. Dominante Merkmale setzen sich auch durch, wenn sie nur auf einem Chromosom vorhanden sind.\n\n**Männer besitzen aber nur ein X-Chromosom.** Wenn sie das defekte X-Chromosom mit dem fehlerhaften Bauplan für den Faktor VIII von ihrer Mutter erben, haben sie keinen Ersatzplan auf einem zweiten X-Chromosom. Aufgrund des veränderten Gens auf dem einzelnen X-Chromosom kann kein voll funktionsfähiger Gerinnungsfaktor VIII hergestellt werden. Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren Hämophilie, einer mittelschweren Hämophilie oder einer leichten Hämophilie.\n\nFrauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben und die Information auf beiden gespeichert ist. Ist die Information für den Faktor VIII auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom, auf dem das Gen intakt ist, dies ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.\n\nAllerdings können **Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben**. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder **Konduktorinnen** der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin.\n\n> **Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.**\n\n**Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie:**\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Konduktorin und gesunder Mann](https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_5.svg)\n\nDer Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne hämophil und die Töchter Konduktorinnen sind.\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - Konduktorin und Mann mit Hämophilie A](https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_6.svg)\n\nDer Vater ist hämophil, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne Hämophilie haben. DIe Töchter sind Konduktorinnen oder Hämophile.\n\n![Infografik Vererbung der Haemophilie A - gesunde Frau und Mann mit Hämophilie A](https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2023/03/Infografiken_ACTIVE-A-_Website_GP_230216_umgewandelt_7.svg)\n\nDer Vater ist hämophil, die Mutter ist gesund. Die Töchter sind Konduktorinnen.\n\nAuch die [**Hämophilie B**](https://www.active-a.de/was-ist-haemophilie-b), bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Beim [**Von-Willebrand-Syndrom**](https://www.active-a.de/was-verbirgt-sich-hinter-dem-von-willebrand-syndrom) fehlt der Von-Willebrand-Faktor. Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaaren liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.\n\n## Nicht geerbte Hämophilie\n\nZusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien.\n\nBei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine **Spontanmutation** aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann. Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf.\n\n**Hemmkörper-Hämophilien** zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. 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December 2022\n\n[Wie funktioniert die Blutgerinnung?](https://www.active-a.de/ablauf-der-blutgerinnung/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")5. December 2022\n\n[Störung der Blutgerinnung bei Hämophilie](https://www.active-a.de/blutgerinnungsstoerung-haemophilie-a/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")1. December 2022\n\n[Diagnose der Hämophilie A](https://www.active-a.de/wie-wird-haemophilie-diagnostiziert/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")1. December 2022\n\n[Hämophilie-Symptome](https://www.active-a.de/haemophilie-symptome/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")1. December 2022\n\n[Deine Hämophilie-Therapie – Deine Entscheidung](https://www.active-a.de/haemophilie-therapie-2/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")2. December 2022\n\n[Leichte und mittelschwere Hämophilie A](https://www.active-a.de/leichte-und-mittelschwere-haemophilie-a/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")8. March 2023\n\n[Prophylaxe bei Hämophilie A – das solltest Du wissen](https://www.active-a.de/prophylaxe-medikamente/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")12. March 2025\n\n[Vererbung der Hämophilie A](https://www.active-a.de/vererbung-der-haemophilie-a/)\n\n**Therapiesache**\n[Redaktion](https://www.active-a.de/author/redaktion/ \"Redaktion\")1. December 2022\n\nM-DE-00022534",
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