{ "uid": 1015, "url": "https://www.active-a.de/vererbung-der-haemophilie-a/", "inhalt": { "source_of_truth": "live:+postheader", "meta": { "title": "Vererbung der Hämophilie A", "slug": "/vererbung-der-haemophilie-a", "live_url": "https://www.active-a.de/vererbung-der-haemophilie-a/", "seo_title_live": "Vererbung der Hämophilie A", "meta_description_live": "Hämophilie ist eine genetische Erkrankung und kann von den Eltern an die Kinder vererbt werden. Hier erfährst Du alles zum Thema Vererbung von Hämophilie A.", "abstract": "Hämophilie A, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine genetische Erkrankung. Das heißt, Kinder können die Veranlagung für die Blutgerinnungsstörung von ihren Eltern erben. Doch warum bekommen nur manche Menschen Hämophilie A? Und warum kann nur eine Mutter als sogenannte Konduktorin die Erkrankung an ihre Söhne weitergeben? Dafür ist es hilfreich, sich die Grundlagen der Vererbung anzuschauen.", "author": "", "autor_meta": { "kategorie": "Hämophilie", "autor": "Redaktion", "datum": "1. Dezember 2022", "published_iso": "2022-12-01T16:27:40+01:00", "modified_iso": "2026-06-12T12:54:04+02:00", "erstellt": "1. Dezember 2022", "zuletzt_aktualisiert": "12. Juni 2026", "aktualisiert_nach_ueberarbeitung": "Platzhalter", "medical_reviewed": "Platzhalter" }, "excel_kw": { "suchintention": "Suchintention: Know (spezifisch)\nWas Betroffene über die geschlechtsgebundene Vererbung von Hämophilie A wissen sollten.\n\n- Typische Merkmale im Stammbaum von Hämophilie A\n- Vererbungsszenarien: \n1. Der Vater hat Hämophilie A, die Mutter ist gesund\nSöhne (0% Risiko) / Töchter (100% Konduktorinnen)\n\n2. Die Mutter ist Überträgerin (Konduktorin), der Vater ist gesund\nSöhne (50% Erkrankungsrisiko)\nTöchter (50% Überträgerrisiko)\n\n3. Der Vater hat Hämophilie A UND die Mutter ist Überträgerin\nSöhne 50% Risiko\nTöchter in diesem seltenen Fall zu 50 % echte \"Bluterinnen\"", "primary_kw": "Hämophilie Vererbung\nErbschema Hämophilie A\nHämophilie A-Vererbung\nHämophilie A-Erbgang\nWie wird Hämophilie vererbt\nHämophilie A Stammbaum", "secondary_kws": [ "Hämophilie Vererbung dominant", "Hämophilie Vererbung autosomal", "Vererbung Hämophilie und Rot-Grün-Schwäche", "Hämophilie Erbkrankheit", "Erbgang Hämophilie Stammbaum", "Frauen Defektes Faktor VIII-Gen", "Faktor VIII Konduktorin / Überträgerin", "Genetischer Nachweis Mutation Faktor VIII", "Geschlechtsgebundene Erbkrankheit", "Genetische Beratung Hämophilie", "Hämophilie Überträger", "X-Chromosomale Vererbung", "Hämophiler Vater gesunde Mutter", "Trägerin/konduktorin und gesunder Vater", "Konduktorin und Hämophiler Vater", "Hämophilie Familienplanung", "Vererbte vs erworbene Hämophilie", "Warum Männer fast immer die Betroffenen sind", "Spontanmutationen" ], "hub": "Hämophilie", "inhaltsebene_1": "Symptome & Ursachen der Hämophilie A", "inhaltsebene_2": "Artikel / Detailseite" } }, "hero": { "identifier": "https://www.active-a.de/wp-content/uploads/2022/11/vererbung.jpg", "src": 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Hämophilie A, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine genetische Erkrankung. Das heißt, Kinder können die Veranlagung für die Blutgerinnungsstörung von ihren Eltern erben. Doch warum bekommen nur manche Menschen Hämophilie A? Und warum kann nur eine Mutter als sogenannte Konduktorin die Erkrankung an ihre Söhne weitergeben? Dafür ist es hilfreich, sich die Grundlagen der Vererbung anzuschauen. 

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 Wie funktioniert die Vererbung?  

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Die Grundlage der Vererbung liegt in der Weitergabe der genetischen Information von den Eltern an ihre Kinder. Alle Informationen über unseren Körper sind im Erbgut, der sogenannten DNA (Desoxyribonukleinsäure), gespeichert. Der DNA-Abschnitt, der eine Information trägt, heißt auch Gen. In den Körperzellen befindet sich das Erbgut in Form von Chromosomen im Zellkern.  

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Menschen besitzen in der Regel 46 Chromosomen: 23 von der Mutter und 23 vom Vater – sie liegen jeweils als Chromosomenpaar vor. Ein Paar von den 23 Paaren bilden die Geschlechtschromosomen (Gonosomen): das X- und das Y-Chromosom. Alle anderen 22 Chromosomenpaare gehören zu den Autosomen. 

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Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.  

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\"Infografik
Chromosomensatz eines Mannes: 46,XY
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\"Infografik
Chromosomensatz einer Frau: 46,XX
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Weshalb haben überwiegend Männer Hämophilie A?  

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Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden. Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.  

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Doch Veränderungen des Erbguts (Mutationen) können zu Fehlern im Erbgut führen und die gespeicherten Informationen verändern. Ist der Teil des Erbguts verändert, der die Information für einen Blutgerinnungsfaktor trägt, fehlt dem Körper dieser „Bauplan“. Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen.  

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Die Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird rezessiv, genauer gesagt X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, beide Chromosomen des Chromosomenpaars müssen die Mutation tragen, damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. Dominante Merkmale setzen sich auch durch, wenn sie nur auf einem Chromosom vorhanden sind.  

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Männer besitzen aber nur ein X-Chromosom. Wenn sie das defekte X-Chromosom mit dem fehlerhaften Bauplan für den Faktor VIII von ihrer Mutter erben, haben sie keinen Ersatzplan auf einem zweiten X-Chromosom. Aufgrund des veränderten Gens auf dem einzelnen X-Chromosom kann kein voll funktionsfähiger Gerinnungsfaktor VIII hergestellt werden. Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren Hämophilie, einer mittelschweren Hämophilie oder einer leichten Hämophilie. 

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Frauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben und die Information auf beiden gespeichert ist. Ist die Information für den Faktor VIII auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom, auf dem das Gen intakt ist, dies ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.  

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Allerdings können Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder Konduktorinnen der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin. 

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Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.

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Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie:  

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\"Infografik
Der Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne hämophil und die Töchter Konduktorinnen sind.
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\"Infografik
Der Vater ist hämophil, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne Hämophilie haben. DIe Töchter sind Konduktorinnen oder Hämophile.
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\"Infografik
Der Vater ist hämophil, die Mutter ist gesund. Die Töchter sind Konduktorinnen.
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Auch die Hämophilie B, bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Beim Von-Willebrand-Syndrom fehlt der Von-Willebrand-Faktor. Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaaren liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.  

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Nicht geerbte Hämophilie 

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Zusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien. 

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Bei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine Spontanmutation aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann. Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf. 

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Hemmkörper-Hämophilien zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen. 

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Unsere Bloggerinnen Simone und Tanja erzählen Dir von ihren Erfahrungen mit dem Thema Vererbung – schau rein:

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Quellen:

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M-DE-00022534

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Der Vater hat Hämophilie A, die Mutter ist gesund\nSöhne (0% Risiko) / Töchter (100% Konduktorinnen)\n\n2. Die Mutter ist Überträgerin (Konduktorin), der Vater ist gesund\nSöhne (50% Erkrankungsrisiko)\nTöchter (50% Überträgerrisiko)\n\n3. 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Auflage) behandelt in Kapitel 4 (Genetic Assessment) explizit den X-chromosomalen Erbgang der Hämophilie A, Konduktorinnen und Pränataldiagnostik – dies ist die maßgebliche Leitlinienquelle für Vererbungsfragen bei Hämophilie.", "beleg_ok": true, "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_6", "char_offset": 30643, "confidence": "high", "quote_language": "en", "cit_id": "c1", "h2_ref": "Wie funktioniert die Vererbung von Hämophilie A im Erbgang?" }, { "vollzitat": "WFH Guidelines (s. 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Auflage) behandelt in Kapitel 4 (Genetic Assessment) explizit den X-chromosomalen Erbgang der Hämophilie A, Konduktorinnen und Pränataldiagnostik – dies ist die maßgebliche Leitlinienquelle für Vererbungsfragen bei Hämophilie.", "beleg_ok": true, "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 2096, "confidence": "high", "quote_language": "en", "cit_id": "c2", "h2_ref": "Wie funktioniert die Vererbung von Hämophilie A im Erbgang?" }, { "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "domain": "dhg.de", "aussagen": [ "Wie funktioniert die Vererbung von Hämophilie A im Erbgang?" ], "quell_zitat": "Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung erkranken in der Regel nur die Männer, während Frauen das Blutungsleiden auf einem ihrer beiden X-Chromosomen übertragen (sogenannte „Konduktorinnen\")", "relevanz": "Die DHG-Patientenbroschüre erklärt in Kapitel 'Definition der Hämophilie' den X-chromosomalen Erbgang und die Unterschiede zwischen Hämophilie A und B verständlich für Betroffene.", "beleg_ok": true, "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_3", "char_offset": 888, "confidence": "medium", "quote_language": "de", "cit_id": "c3", "h2_ref": "Wie funktioniert die Vererbung von Hämophilie A im Erbgang?" }, { "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "domain": "dhg.de", "aussagen": [ "Wie funktioniert die Vererbung von Hämophilie A im Erbgang?" ], "quell_zitat": "Die Hämophilien A und B sind sogenannte geschlechtsgebunden vererbte Blutungsleiden, da der genetische Defekt auf dem X-Chromosom (weibliches Geschlechtschromosom) lokalisiert ist. Dadurch wird die Gerinnungsaktivität des Faktors VIII oder des Faktors IX vermindert oder fehlt sogar ganz. Dem Erbgang entsprechend erkranken klassischerweise Männer, während Frauen als Überträgerinnen die Hämophilie auf ihre Nachkommen übertragen", "relevanz": "Die DHG-Patientenbroschüre erklärt in Kapitel 'Definition der Hämophilie' den X-chromosomalen Erbgang und die Unterschiede zwischen Hämophilie A und B verständlich für Betroffene.", "beleg_ok": true, "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 4547, "confidence": "medium", "quote_language": "de", "cit_id": "c4", "h2_ref": "Wie funktioniert die Vererbung von Hämophilie A im Erbgang?" }, { "vollzitat": "WFH Guidelines (s. 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Auflage) behandelt in Kapitel 2 (Comprehensive Care) und Kapitel 4 (Genetic Assessment) ausführlich die X-chromosomale Vererbung der Hämophilie A und erklärt, warum fast ausschließlich Männer erkranken.", "beleg_ok": true, "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_4", "char_offset": 2990, "confidence": "high", "quote_language": "en", "cit_id": "c5", "h2_ref": "Warum erkranken vor allem Männer an Hämophilie A?" }, { "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "domain": "dhg.de", "aussagen": [ "Warum erkranken vor allem Männer an Hämophilie A?" ], "quell_zitat": "Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung erkranken in der Regel nur die Männer, während Frauen das Blutungsleiden auf einem ihrer beiden X-Chromosomen übertragen (sogenannte „Konduktorinnen\")", "relevanz": "Die DHG-Patientenbroschüre erklärt in Kapitel 'Definition der Hämophilie' explizit den X-chromosomalen Erbgang und warum Männer erkranken, während Frauen meist Überträgerinnen sind.", "beleg_ok": true, "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_4", "char_offset": 891, "confidence": "high", "quote_language": "de", "cit_id": "c6", "h2_ref": "Warum erkranken vor allem Männer an Hämophilie A?" }, { "vollzitat": "Kinderkrebsinfo / GPOH. Kinderblutkrankheiten — Hämophilie.", "url": "https://www.kinderblutkrankheiten.de/", "domain": "kinderblutkrankheiten.de", "aussagen": [ "Warum erkranken vor allem Männer an Hämophilie A?" ], "quell_zitat": "Bei der Hämophilie liegt der genetische Defekt auf dem X-Chromosom. So erkrankt nur die Hälfte der männlichen Nachkommen einer Mutter, die ein krankes X-Chromosom besitzt.", "relevanz": "Das GPOH-Patienteninformationsdokument beschreibt in Kapitel 'Ursachen' detailliert die X-chromosomale Vererbung der Hämophilie A und warum fast nur Männer betroffen sind.", "beleg_ok": true, "source_id": "hmophilieab", "chapter_id": "chapter_4", "char_offset": 2742, "confidence": "high", "quote_language": "de", "cit_id": "c7", "h2_ref": "Warum erkranken vor allem Männer an Hämophilie A?" }, { "vollzitat": "Soucie JM, Miller CH, Dupervil B, Le B, Buckner TW. Occurrence rates of haemophilia among males in the United States based on surveillance conducted in specialized haemophilia treatment centres. Haemophilia. 2020;26(3):487-493.", "url": "https://doi.org/10.7326/M19-1208", "domain": "doi.org", "aussagen": [ "Warum erkranken vor allem Männer an Hämophilie A?" ], "quell_zitat": "Haemophilia is an X-linked, inherited disorder that results from mutations in the genes that code for one of two proteins necessary for normal blood clotting, factor VIII (haemophilia A) or factor IX (haemophilia B). Haemophilia A (HA) is more common than haemophilia B (HB); however, both disorders primarily affect males", "relevanz": "Epidemiologische Studie belegt, dass Hämophilie A nahezu ausschließlich bei männlichen Personen auftritt, was die X-chromosomale Genetik widerspiegelt.", "beleg_ok": true, "source_id": "soucie-et-al", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 3091, "confidence": "medium", "quote_language": "en", "cit_id": "c8", "h2_ref": "Warum erkranken vor allem Männer an Hämophilie A?" }, { "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "domain": "", "aussagen": [ "Was bedeutet Konduktorin bei Hämophilie A? — andere relevante Belegstelle" ], "quell_zitat": "Frauen (Chromosomen XX) kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom normalerweise durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an einer schweren Verlaufsform der Hämophilie. Aber auch Konduktoirnnnen (Überträgerinnen des krankheitsassoziierten Allels) können unter einer erhöhten Blutungsneigung leiden", "relevanz": "Artikel erklärt explizit den Begriff und die Situation der Konduktorin bei Hämophilie A, inklusive X-chromosomaler Vererbung, Blutungsrisiko und Diagnostik.", "beleg_ok": true, "source_id": "forum-sanitas-1-2024-oldenburg-konduktorin-hamophilie", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 379, "confidence": "high", "quote_language": "de", "cit_id": "c9", "h2_ref": "Was bedeutet Konduktorin bei Hämophilie A?" }, { "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "domain": "onlinelibrary.wiley.com", "aussagen": [ "Was bedeutet Konduktorin bei Hämophilie A?" ], "quell_zitat": "A female who has an F8 or F9 pathogenic variant is called an obligate carrier of hemophilia. Obligate carriers can be identified as having a hemophilia gene based on analysis of their family history of hemophilia.", "relevanz": "WFH-Leitlinie 3. Auflage behandelt in Kapitel 9 (Specific Management Issues) explizit Konduktorinnen einschließlich Definition, Schwangerschaft, Geburt und klinisches Management.", "beleg_ok": true, "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_11", "char_offset": 2902, "confidence": "high", "quote_language": "en", "cit_id": "c10", "h2_ref": "Was bedeutet Konduktorin bei Hämophilie A?" }, { "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "domain": "dhg.de", "aussagen": [ "Was bedeutet Konduktorin bei Hämophilie A?" ], "quell_zitat": "Konduktorinnen galten zunächst in der Regel als gesunde Überträgerinnen. Inzwischen weiß man jedoch, dass bei etwa 50% der Konduktorinnen der Faktorenspiegel im subnormalen Bereich liegt, zum Teil sogar tiefer, und dass es unabhängig vom Faktorenspiegel zu postoperativen Nachblutungen kommen kann.", "relevanz": "Die DHG-Patientenbroschüre beschreibt im Kapitel 'Krankheitsbild' den X-chromosomalen Erbgang und die Rolle der Konduktorin (Überträgerin) verständlich für Betroffene.", "beleg_ok": true, "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 25558, "confidence": "medium", "quote_language": "de", "cit_id": "c11", "h2_ref": "Was bedeutet Konduktorin bei Hämophilie A?" }, { "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "domain": "dhg.de", "aussagen": [ "Welche Vererbungsszenarien treten bei Hämophilie A in der Familie auf?" ], "quell_zitat": "Die Söhne eines Hämophilen sind alle gesund, da sie vom Vater das Y-Chromosom erhalten. Alle Töchter des Hämophilen erhalten demgegenüber das betroffene X-Chromosom und sind somit immer Überträgerinnen (Konduktorinnen). Die Nachkommen einer Überträgerin haben geschlechtsunabhängig eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, Hämophiler bzw. Konduktorin zu sein.", "relevanz": "DHG-Patientenbroschüre beschreibt im Krankheitsbild-Kapitel ausführlich die X-chromosomale Vererbung der Hämophilie A, einschließlich Konduktorinnen, betroffener Männer und möglicher Familienkonstellationen.", "beleg_ok": true, "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 5212, "confidence": "high", "quote_language": "de", "cit_id": "c12", "h2_ref": "Welche Vererbungsszenarien treten bei Hämophilie A in der Familie auf?" }, { "vollzitat": "van Galen KPM et al. A new hemophilia carrier nomenclature to define hemophilia in women and girls: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2021;19:1883–1887. https://doi.org/10.1111/jth.15397", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jth.15397", "domain": "onlinelibrary.wiley.com", "aussagen": [ "Welche Vererbungsszenarien treten bei Hämophilie A in der Familie auf?" ], "quell_zitat": "In most instances, as in men, hemophilia in women is due to an inherited variant on a single X chromosome. Variability in factor levels among HCs is poorly understood and more research is needed to find out whether there is a relationship between the type of gene mutation and plasma FVIII/IX level in HCs.", "relevanz": "Dieses ISTH-SSC-Konsensuspapier behandelt explizit Konduktorinnen, Frauen mit Hämophilie und den X-chromosomalen Erbgang, einschließlich verschiedener Vererbungsszenarien.", "beleg_ok": true, "source_id": "j-of-thrombosis-haemost-2021-galen-a-new-hemophilia-carrier", "chapter_id": "chapter_0", "char_offset": 4990, "confidence": "high", "quote_language": "en", "cit_id": "c13", "h2_ref": "Welche Vererbungsszenarien treten bei Hämophilie A in der Familie auf?" }, { "vollzitat": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "url": "https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Haemophilie.pdf", "domain": "dhg.de", "aussagen": [ "Wie zeigt sich Hämophilie A im Stammbaum einer Familie?" ], "quell_zitat": "Ein besonderes Merkmal der Hämophilie A ist die hohe Neumutationsrate in bis zu einem Drittel aller Fälle. Der Schweregrad der Hämophilie ist weitgehend mutationsabhängig und bleibt deshalb innerhalb einer Familie gleich.", "relevanz": "Die Patientenbroschüre der DHG beschreibt explizit Vererbung, Stammbaum und X-chromosomalen Erbgang der Hämophilie A inklusive Konduktorinnen (chapter_5 'Krankheitsbild' mit Schweregrad und Erbgang, sowie chapter_3/chapter_4 zu Definition und Vererbung).", "beleg_ok": true, "source_id": "haemophilie", "chapter_id": "chapter_5", "char_offset": 4990, "confidence": "high", "quote_language": "de", "cit_id": "c14", "h2_ref": "Wie zeigt sich Hämophilie A im Stammbaum einer Familie?" }, { "vollzitat": "WFH Guidelines (s. Block 01), Chapter 3: Laboratory Diagnosis and Monitoring (S. 39 ff.).", "url": "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046", "domain": "onlinelibrary.wiley.com", "aussagen": [ "Wann hilft eine genetische Beratung bei Kinderwunsch mit Hämophilie A?" ], "quell_zitat": "Pre-implantation genetic diagnosis may be offered to confirmed carriers of an F8 or F9 variant in order to select an embryo that will not result in the birth of a male with hemophilia.", "relevanz": "WFH-Leitlinie Kapitel 4 (Genetic Assessment) behandelt explizit genetische Diagnostik, Indikationen für Gentests, Carrier-Status und pränatale Diagnostik bei Hämophilie A im Kontext von Kinderwunsch.", "beleg_ok": true, "source_id": "haemophilia-2020-srivastava-wfh-guidelines-for-the-managemen", "chapter_id": "chapter_6", "char_offset": 8420, "confidence": "high", "quote_language": "en", "cit_id": "c15", "h2_ref": "Wann hilft eine genetische Beratung bei Kinderwunsch mit Hämophilie A?" }, { "vollzitat": "Oldenburg J. und Goldmann G. Die Konduktorin am Beispiel der Hämophilie. Forum Sanitas. 2024; 1:15–17", "url": "", "domain": "", "aussagen": [ "Wann hilft eine genetische Beratung bei Kinderwunsch mit Hämophilie A? — andere relevante Belegstelle" ], "quell_zitat": "Hier kann bei den meisten Konduktorinnen, sofern noch nicht durch vorhergehende Untersuchungen bekannt, der genaue genetische Defekt und damit der Schweregrad der zu erwartenden Hämophilie festgestellt und behandelt werden. Daneben kann sich in Kooperation mit den gynäkologischen Kollegen über die Möglichkeiten einer Pränataldiagnostik wie Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Chordozentese oder ggf. 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Hämophilie A, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine genetische Erkrankung. Das heißt, Kinder können die Veranlagung für die Blutgerinnungsstörung von ihren Eltern erben. Doch warum bekommen nur manche Menschen Hämophilie A? Und warum kann nur eine Mutter als sogenannte Konduktorin die Erkrankung an ihre Söhne weitergeben? Dafür ist es hilfreich, sich die Grundlagen der Vererbung anzuschauen. 

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 Wie funktioniert die Vererbung?  

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Die Grundlage der Vererbung liegt in der Weitergabe der genetischen Information von den Eltern an ihre Kinder. Alle Informationen über unseren Körper sind im Erbgut, der sogenannten DNA (Desoxyribonukleinsäure), gespeichert. Der DNA-Abschnitt, der eine Information trägt, heißt auch Gen. In den Körperzellen befindet sich das Erbgut in Form von Chromosomen im Zellkern.  

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Menschen besitzen in der Regel 46 Chromosomen: 23 von der Mutter und 23 vom Vater – sie liegen jeweils als Chromosomenpaar vor. Ein Paar von den 23 Paaren bilden die Geschlechtschromosomen (Gonosomen): das X- und das Y-Chromosom. Alle anderen 22 Chromosomenpaare gehören zu den Autosomen. 

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Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. Männer hingegen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom bekommen Männer von ihrer Mutter und das Y-Chromosom stammt von ihrem Vater.  

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\"Infografik
Chromosomensatz eines Mannes: 46,XY
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\"Infografik
Chromosomensatz einer Frau: 46,XX
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Weshalb haben überwiegend Männer Hämophilie A?  

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Bei Menschen mit Hämophilie ist ein Gerinnungsfaktor fehlerhaft oder zu wenig beziehungsweise gar nicht vorhanden. Bei der Hämophilie A ist das defekte Gen das für den Faktor VIII. Die Information für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII liegt auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Männer die genetische Information für den Faktor VIII von ihrer Mutter bekommen.  

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Doch Veränderungen des Erbguts (Mutationen) können zu Fehlern im Erbgut führen und die gespeicherten Informationen verändern. Ist der Teil des Erbguts verändert, der die Information für einen Blutgerinnungsfaktor trägt, fehlt dem Körper dieser „Bauplan“. Er kann den entsprechenden Faktor nicht oder nur fehlerhaft herstellen.  

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Die Mutation, die zur Erbkrankheit Hämophilie A führt, wird rezessiv, genauer gesagt X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, beide Chromosomen des Chromosomenpaars müssen die Mutation tragen, damit sie zur Ausprägung kommt. Mit einem „normalen“ Gen auf dem X-Chromosom würde die Erkrankung – in dem Fall die Bluterkrankheit – nicht auftreten. Rezessiv ist das Gegenteil von dominant. Dominante Merkmale setzen sich auch durch, wenn sie nur auf einem Chromosom vorhanden sind.  

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Männer besitzen aber nur ein X-Chromosom. Wenn sie das defekte X-Chromosom mit dem fehlerhaften Bauplan für den Faktor VIII von ihrer Mutter erben, haben sie keinen Ersatzplan auf einem zweiten X-Chromosom. Aufgrund des veränderten Gens auf dem einzelnen X-Chromosom kann kein voll funktionsfähiger Gerinnungsfaktor VIII hergestellt werden. Abhängig vom Ausmaß des fehlenden Gerinnungsfaktors kommt es so zu einer schweren Hämophilie, einer mittelschweren Hämophilie oder einer leichten Hämophilie. 

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Frauen besitzen den Bauplan doppelt, da sie zwei X-Chromosomen haben und die Information auf beiden gespeichert ist. Ist die Information für den Faktor VIII auf einem X-Chromosom defekt, kann das zweite X-Chromosom, auf dem das Gen intakt ist, dies ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen sehr selten zur Bluterkrankheit.  

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Allerdings können Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder Konduktorinnen der Erkrankung sind. Geben sie das defekte Gen an ihre männlichen Nachkommen weiter, erkranken diese an der Bluterkrankheit. Erbt eine Tochter das defekte Gen, dann ist auch sie eine Konduktorin. 

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Eine Frau, die die Hämophilie an ihre Kinder vererben kann, ist eine Konduktorin.

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Es gibt verschiedene Möglichkeiten der Vererbung einer Hämophilie:  

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\"Infografik
Der Vater ist gesund, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne hämophil und die Töchter Konduktorinnen sind.
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\"Infografik
Der Vater ist hämophil, die Mutter ist Konduktorin. Es besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Söhne Hämophilie haben. DIe Töchter sind Konduktorinnen oder Hämophile.
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\"Infografik
Der Vater ist hämophil, die Mutter ist gesund. Die Töchter sind Konduktorinnen.
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Auch die Hämophilie B, bei der der Faktor IX fehlt, wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Beim Von-Willebrand-Syndrom fehlt der Von-Willebrand-Faktor. Es wird nicht X-chromosomal, sondern autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Information auf einem der 22 Autosomen-Chromosomenpaaren liegt. Alle Hämophilie-Formen gehören zu den seltenen Erkrankungen.  

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Nicht geerbte Hämophilie 

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Zusätzlich zu der von den Eltern geerbten Hämophilie gibt es noch Hämophilien, die durch eine spontane Mutation entstanden sind, oder sogenannte Hemmkörper-Hämophilien. 

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Bei etwa einem Drittel der Menschen mit angeborener Hämophilie gab es bisher keine Hämophilie in der Familiengeschichte. Stattdessen ist eine Spontanmutation aufgetreten, die eine Hämophilie verursacht und auch weitervererbt werden kann. Diese spontanen Mutationen treten ungefähr gleich häufig bei Männern und Frauen auf. 

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Hemmkörper-Hämophilien zeichnen sich dadurch aus, dass der Körper Antikörper gegen einen Blutgerinnungsfaktor bildet. Hierbei gibt es jedoch zwei verschiedene Arten von Hemmkörper-Hämophilie. Zum einen können bei Menschen mit angeborener Hämophilie Antikörper aufgrund der Substitutionstherapie gebildet werden. Der Körper erkennt den verabreichten Faktor als körperfremd und bildet Antikörper gegen ihn. Zum anderen gibt es die erworbene Hämophilie. Hierbei entwickeln Menschen, die vorher keine Gerinnungsstörung hatten, durch einen bestimmten Auslöser plötzlich Antikörper gegen einen Gerinnungsfaktor. Ursachen können Krebserkrankungen, Infektionen oder Medikamente sein. Auch hier sind Männer und Frauen ungefähr gleich häufig betroffen. 

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Unsere Bloggerinnen Simone und Tanja erzählen Dir von ihren Erfahrungen mit dem Thema Vererbung – schau rein:

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Quellen:

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